Wat is Preïmplantatie Genetische Diagnose?
reïmplantatie Genetische Diagnose (PGD) is een voortplantingstechnologie die samen met een IVF-cyclus wordt gebruikt om de kans op een succesvolle zwangerschap en bevalling te vergroten. PGD is een genetische test op cellen van embryo’s, om te helpen het beste embryo of de beste embryo’s te selecteren voor een zwangerschap of om een genetische ziekte te voorkomen waarvoor een paar risico loopt.
Wie zou PGD moeten overwegen?
PGD kan bij alle IVF-cycli worden overwogen, maar degenen die het meeste baat bij deze test kunnen hebben, zijn paren met een verhoogd risico op chromosoomafwijkingen of specifieke genetische aandoeningen. Dit omvat vrouwen die meerdere miskramen hebben gehad, of die een eerdere zwangerschap met een chromosoomafwijking hebben gehad. Vrouwen ouder dan 38 jaar en mannen met sommige soorten sperma-afwijkingen kunnen embryo’s produceren met een hoger percentage chromosoomafwijkingen. Deze test staat ook bekend als PGT-A (aneuploïdie). Bovendien, als een persoon een structurele herschikking van de chromosomen draagt, kan PGD bepalen welke embryo’s een normale hoeveelheid chromosomaal materiaal hebben. Deze technologie staat ook bekend als PGT-SR (structurele herschikking). Wanneer er een kans van 25% of 50% is om een kind te krijgen met een specifieke genetische ziekte, kan PGD ontworpen worden om te identificeren welke embryo’s lijder, niet lijder, of drager (indien van toepassing) zijn voor die ziekte. Vervolgens worden alleen embryo’s zonder de ziekte overgeplaatst naar de baarmoeder om een zwangerschap te proberen. Dit wordt ook wel PGT-M (monogene aandoeningen) genoemd.
Wat zijn de PGD-stappen tijdens een IVF-cyclus?
Nadat de embryo’s in het laboratorium zijn gemaakt, worden ze vijf tot zes dagen gekweekt. Op dag vijf of op dag zes wordt bij alle embryo’s die zich goed ontwikkelen een biopsie voor PGD gedaan. Bij de biopsie worden enkele cellen uit het trophectoderm, of de laag cellen die in dit stadium van de ontwikkeling uit het embryo komt, weggenomen. De embryo’s worden bewaard terwijl het genetisch materiaal in de verwijderde cellen wordt getest op afwijkingen. Een van de genetisch consulenten van Genetic & IVF bespreekt de resultaten van de PGD-test met de vrouw/het paar en er wordt een bevroren embryotransplantatiecyclus (FET) gepland voor het gebruik van de embryo(‘s). Beslissingen over de selectie van embryo’s voor terugplaatsing in de baarmoeder worden genomen met advies van zowel het medische als het genetische team.
Is embryobiopsie en PGD veilig?
Ja. Gegevens van vele jaren PGD bij dieren en enkele honderdduizenden levendgeborenen bij mensen geven aan dat PGD niet leidt tot een toename van geboorteafwijkingen ten opzichte van die van de algemene bevolking. Follow-up evaluatie van kinderen geboren na PGD laat geen bewijs zien voor een nadelig effect van het proces op groei of neurologische ontwikkeling gedurende de eerste levensjaren. Bij embryo’s waarbij chromosomale PGD-tests worden uitgevoerd, kan men minder zwangerschappen verwachten die eindigen in miskramen als gevolg van chromosomale afwijkingen, omdat de meeste afwijkingen worden geïdentificeerd voordat de embryo’s naar de baarmoeder worden overgebracht. Het verwijderen van een paar trophectodermcellen van het vroege embryo verandert niets aan het vermogen van dat embryo om zich tot een volledige, normale zwangerschap te ontwikkelen.
Hoe worden embryo’s gekozen voor overplaatsing?
Embryo’s die zowel een normaal testresultaat als een normaal uiterlijk (morfologie) hebben, kunnen worden overgeplaatst in een cyclus van ingevroren embryotransplantatie (FET). Hoewel de morfologie van het embryo nuttig kan zijn bij het selecteren van de beste embryo’s voor overbrenging, is het bekend dat veel embryo’s met aanzienlijke chromosoomafwijkingen een normale morfologie hebben. Daarom helpen PGD-resultaten om beter te bepalen welke embryo’s het beste in de baarmoeder kunnen worden geplaatst om een succesvolle zwangerschap te bewerkstelligen. De combinatie van normale genetische testen met een normaal uiterlijk geeft de hoogste kans op een gezonde zwangerschap. Alle beslissingen over welk(e) embryo(‘s) naar de baarmoeder wordt/worden teruggeplaatst en hoe de resterende embryo’s worden gebruikt, worden samen genomen door het koppel en hun medisch team.
Waar vindt het PGD-onderzoek plaats?
PGD wordt uitgevoerd in het PGD-laboratorium van Genetics & IVF Institute’s onsite.( Het laboratorium doet sinds 1993 onderzoek op embryo’s, en sindsdien heeft het PGD-personeel meer dan 3000 PGD-cycli uitgevoerd. Omdat het PGD laboratorium onsite is, is transport en coördinatie met een apart laboratorium elders niet nodig. Patiënten hoeven zich geen zorgen te maken dat hun embryobiopsies naar een lab buiten de kliniek worden gestuurd om getest te worden. In plaats daarvan vindt alles plaats in ons vruchtbaarheidscentrum in Fairfax, Virginia, waardoor de coördinatie tussen de Embryologie- en PGD-laboratoria en de klinische staf verbeterd kan worden.
Klik hier voor meer informatie over PGD testmogelijkheden.
Maak een afspraak, of bel 800.552.4363 of 703.698.7355.