Symptomen van de volgende aandoeningen kunnen lijken op die van het Bernard-Soulier syndroom. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor een differentiële diagnose:
May-Hegglin anomalie is een zeldzame erfelijke aandoening van bloedplaatjes en bepaalde witte bloedcellen die wordt gekenmerkt door abnormaal grote bloedplaatjes. Sommige mensen met deze aandoening hebben symptomen vanaf hun geboorte, terwijl anderen levenslang geen symptomen hebben. Symptomen kunnen zijn: bloedneuzen, paars gekleurde vlekken op de huid (purpura), overmatig bloeden uit de mond bij tandheelkundige ingrepen, en/of hoofdpijn. Sommige mensen met May-Hegglin anomalie kunnen spierzwakte ervaren aan één kant van het lichaam als gevolg van een abnormale bloeding in de hersenen (intracraniële bloeding). (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “May Hegglin” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Databank). May Hegglin veroorzaakt gewoonlijk geen bloedingen bij pasgeborenen, in tegenstelling tot BSS.
Hemofilie is een zeldzame erfelijke bloedstollingsstoornis (coagulatie) die wordt veroorzaakt door inactieve of deficiënte bloedproteïnen (meestal factor VIII). Factor VIII is een van de eiwitten die de bloedstolling bevorderen. Hemofilie komt bijna uitsluitend bij mannen voor en kan worden ingedeeld in mild, matig of ernstig, afhankelijk van het percentage stollingsfactor dat in het bloed van een persoon aanwezig is. Het ernstigste symptoom van hemofilie is een ongecontroleerde inwendige bloeding die spontaan kan beginnen zonder aanwijsbare oorzaak. Inwendige bloedingen kunnen blijvende schade aan gewrichten en spieren veroorzaken. Mensen met hemofilie bloeden langer dan mensen met het normale percentage actieve stollingsfactoren in hun bloed. Kneuzingen en trauma kunnen leiden tot ernstige inwendige bloedingen bij mannen met deze aandoening. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Hemofilie” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Databank.)
Thrombasthenie van Glanzmann en Naegeli is een zeldzame erfelijke bloedstollings (stollings) aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderde functie van de gespecialiseerde rode bloedcellen (bloedplaatjes) die essentieel zijn voor een goede bloedstolling. Symptomen kunnen zijn abnormale bloedingen, en/of bloedingen, gemakkelijk blauwe plekken krijgen, bloeden uit het tandvlees, neusbloedingen (epistaxis), en/of grote rode of paars gekleurde vlekken op de huid (purpura). De symptomen van Trombasthenie van Glanzmann en Naegeli zijn niet progressief en kunnen met de leeftijd verbeteren. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Trombasthenie” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Databank.)
De ziekte van Von Willebrand is een zeldzame erfelijke bloedstollings (coagulatie) aandoening die sterk varieert in de effecten. De meeste mensen hebben een relatief milde ziekte en de diagnose wordt pas gesteld als ze volwassen zijn. Bij een klein aantal beginnen de problemen al tijdens de kinderjaren te ontstaan, zoals langdurige bloedingen en een abnormaal langzame bloedstolling. Symptomen kunnen zijn: bloedingen in het maag-darmkanaal, neusbloedingen, bloedingen uit het tandvlees, en/of gemakkelijk blauwe plekken krijgen. Mensen met deze aandoening kunnen ook gemakkelijk bloeden na verwondingen, bevalling en/of operatie. Deze symptomen treden op als gevolg van een tekort aan factor VIII en de von Willebrand factor. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “von Willebrand” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database.)
Storage pool disease (SPD) is een zeldzame erfelijke aandoening van de bloedplaatjes die wordt gekenmerkt door stollingsstoornissen als gevolg van het onvermogen van de bloedplaatjes om bepaalde stollingsfactoren op te slaan. Symptomen komen vooral bij vrouwen voor en kunnen bestaan uit milde bloedingen, bloedneuzen en/of iets zwaardere menstruaties dan normaal. Mensen met de ziekte van Storage pool kunnen ook abnormaal lage niveaus van bloedplaatjes hebben (trombocytopenie).
Plaatjesaandoeningen worden ook geassocieerd met aangeboren aandoeningen zoals het syndroom van Wiskott-Aldrich, het syndroom van Down en trombocytopenie met afwezige straal syndroom. Voor meer informatie over deze aandoeningen kiest u “Wiskott- Aldrich”, “Down-syndroom” en “Trombocytopenie met afwezige straal” als zoektermen in de Zeldzame Ziekten Databank.)