De wereld verloor woensdag een van zijn meest briljante wetenschappers, toen de legendarische natuurkundige Stephen Hawking op 76-jarige leeftijd overleed.
De doodsoorzaak van Hawking was waarschijnlijk amyotrofische laterale sclerose, of ALS, een neurodegeneratieve ziekte die de zenuw- en spierfunctie na verloop van tijd afbreekt. Meer dan vijf decennia geleden, op 21-jarige leeftijd, werd bij hem de eerste diagnose ALS gesteld en aanvankelijk werd hem nog maar een paar jaar te leven gegeven – waardoor zijn lange, roemruchte carrière net zo’n wetenschappelijk wonder werd als de theorieën en ontdekkingen die het opleverde.
Hier vindt u wat u moet weten over ALS, en wat Hawking mogelijk in staat heeft gesteld om de kansen zo lang te overwinnen.
Wat is ALS?
ALS, ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig, is een progressieve neurodegeneratieve ziekte die de motorneuronen – cellen in de hersenen en het ruggenmerg die de spierfunctie regelen – erodeert, totdat het moeilijk of onmogelijk wordt voor iemand om te lopen, praten, spreken, slikken en ademen, aldus de ALS Association. ALS-symptomen beginnen vaak met onduidelijke spraak of spierzwakte en spiertrekkingen, volgens de Mayo Kliniek, en worden na verloop van tijd erger. De snelheid waarmee iemands toestand verslechtert kan nogal variëren, maar de gemiddelde overlevingsduur is drie jaar na de diagnose, aldus de ALS-vereniging.
Hoewel er geen genezing voor ALS bestaat, kan de aandoening worden behandeld met medicijnen, fysiotherapie, bezigheidstherapie en spraaktherapie. Sommige patiënten gebruiken ook beademingsapparatuur om te helpen met ademen.
Wie krijgt ALS?
Dokters zijn er niet helemaal zeker van wat ALS in de meeste gevallen veroorzaakt, hoewel het bij sommige mensen een genetische component lijkt te hebben, volgens de Mayo Clinic. De diagnose wordt meestal gesteld bij mensen tussen de 40 en 60 jaar, en mannen lijken meer kans te hebben dan vrouwen om de aandoening te ontwikkelen, in ieder geval voor de leeftijd van 65 jaar, aldus de Mayo Kliniek.
Hoe zeldzaam is Hawking’s lange levensduur?
Trekkelijk zeldzaam. Slechts 5% van de ALS-patiënten leeft langer dan 20 jaar, volgens de ALS-vereniging, en het is vrijwel ongehoord dat iemand 50 jaar of langer overleeft – hoewel de langstlevende ALS-patiënt van Noord-Amerika, een Canadees genaamd Steven Wells, al bijna 40 jaar aan de ziekte lijdt.
“Dit is tamelijk atypisch,” zegt Lucie Bruijn, hoofdwetenschapper van de ALS-vereniging, en ze voegt eraan toe dat ze niemand kent die ALS langer heeft overleefd dan Hawking deed. Hawking was ook in staat om te ontsnappen aan de dementie die sommige mensen met ALS ervaren in de latere fasen van de ziekte, zegt ze.
Hoe heeft Hawking zo lang met ALS geleefd?
Onderzoekers zijn niet zeker, zegt Bruijn. “ALS is een complexe aandoening, en elk traject is zo ongelooflijk variabel,” zegt ze. “We werken samen met teams over de hele wereld aan deze zeer grote data-inspanningen, waarbij we proberen de klinische reis van elke persoon te begrijpen, hoe hun genetica eruitziet en waar ze aan zijn blootgesteld.” Daaruit, zegt ze, “proberen ze de puzzel te ontrafelen.”
Er zijn maar een paar gevallen van extreme levensduur bekend, en Bruijn zegt dat de steekproef te klein is om concrete conclusies te trekken over de factoren die mensen als Hawking en Wells in staat stellen zo lang te leven, hoewel het waarschijnlijk een combinatie is van genen, omgeving en klinische zorg. Het soort motorische neuronen dat door iemands ziekte is aangetast kan er ook toe doen, zegt Bruijn, die opmerkt dat motorische neuronen die oogbewegingen regelen vaak veel langer weerstand bieden tegen ALS dan de neuronen in de hersenen en het ruggenmerg. Als wetenschappers begrijpen hoe deze cellen de dood afwenden, kunnen ze de overlevingskansen op lange termijn beter begrijpen, zegt ze.
“Wat is er anders aan die motorneuronen dan aan die in het ruggenmerg en de hersenen?” vraagt Bruijn. “We don’t have the answers yet, but I think those are the kinds of things that can give us clues.”
Get our Health Newsletter. Sign up to receive the latest health and science news, plus answers to wellness questions and expert tips.
Thank you!
For your security, we’ve sent a confirmation email to the address you entered. Click the link to confirm your subscription and begin receiving our newsletters. If you don’t get the confirmation within 10 minutes, please check your spam folder.
Write to Jamie Ducharme at [email protected].