Coeliakie (glutengevoelige enteropathie, coeliakie) is het gevolg van een immuungemedieerd ontstekingsproces dat bij genetisch gevoelige personen optreedt na inname van tarwe-, rogge- of gerstproteïnen.(1) De ontsteking bij coeliakie treedt voornamelijk op in het slijmvlies van de dunne darm, wat leidt tot atrofie van de darmvlokken.(1) Veel voorkomende klinische verschijnselen die verband houden met ontsteking van het maag-darmkanaal zijn buikpijn, malabsorptie, diarree en/of constipatie.(2) De klinische verschijnselen van coeliakie blijven niet beperkt tot het maag-darmkanaal. Andere veel voorkomende manifestaties van coeliakie zijn groeiachterstand (vertraagde puberteit en korte gestalte), ijzertekort, recidiverend foetaal verlies, osteoporose, chronische vermoeidheid, recidiverende aftenstomatitis (zweren), hypoplasie van het tandglazuur en dermatitis herpetiformis.(3) Patiënten met coeliakie kunnen ook neuropsychiatrische manifestaties vertonen, waaronder ataxie en perifere neuropathie, en hebben een verhoogd risico op de ontwikkeling van non-Hodgkin lymfoom.(1,2) De ziekte wordt ook in verband gebracht met andere klinische aandoeningen, waaronder thyreoïditis, diabetes mellitus type I, het syndroom van Down en IgA-deficiëntie.(1,3)
Coeliakie komt vaak in families voor; personen met familieleden die coeliakie hebben, lopen een verhoogd risico de ziekte te ontwikkelen. Genetische gevoeligheid is gerelateerd aan specifieke HLA-markers. Meer dan 97% van de coeliakiepatiënten in de Verenigde Staten heeft HLA-markers DQ2 en/of DQ8, vergeleken met ongeveer 40% van de bevolking in het algemeen.(3)
Voor een definitieve diagnose van coeliakie is een biopsie van het jejunum nodig waarbij atrofie van de darmvlokken wordt aangetoond.(1-3) Gezien de invasieve aard en de kosten van de biopsie kunnen serologische tests worden gebruikt om personen met een hoge waarschijnlijkheid van coeliakie te identificeren. Omdat geen enkele laboratoriumtest de diagnose coeliakie volledig kan bevestigen, moeten personen met positieve laboratoriumresultaten worden doorverwezen voor een dunne-darmbiopsie, waardoor het aantal onnodige invasieve procedures wordt verminderd. Coeliakie wordt geassocieerd met verschillende auto-antilichamen, waaronder endomysiale, weefseltransglutaminase- (tTG) en gedesamideerde gliadine-antilichamen.(4) Hoewel het IgA-isotype van deze antilichamen bij coeliakie meestal overheerst, kunnen personen ook IgG-isotypen produceren, vooral als de persoon IgA-deficiënt is.(2) De meest gevoelige en specifieke serologische tests zijn tTG- en gedesamideerde gliadine-antilichamen.
Testen op IgA- en IgG-antistoffen tegen ongemodificeerde gliadineproteïnen wordt niet langer aanbevolen vanwege de lage sensitiviteit en specificiteit van deze tests voor coeliakie; recente studies hebben echter specifieke B-cel epitopen op de gliadininemolecule geïdentificeerd die, wanneer zij door het enzym weefseltransglutaminase worden gedeamideerd, een verhoogde sensitiviteit en specificiteit voor coeliakie hebben.(5,6) De tests voor gedesamideerde gliadine-antilichamen, IgA en IgG, vervangen de oudere gliadine-antilichaamtests, die in de Mayo Clinic niet meer worden gebruikt. De gevoeligheid en specificiteit van de test DGLDN / Gliadin (Deamidated) Antibodies Evaluation, IgG and IgA, Serum voor onbehandelde, biopsie-bewezen coeliakie waren vergelijkbaar met TSTGP / Tissue Transglutaminase (tTG) Antibodies, IgA and IgG Profile, Serum in een recent onderzoek uitgevoerd in de Mayo Clinic.(5)
De behandeling van coeliakie bestaat uit het volgen van een glutenvrij dieet.(1-3) Bij de meeste patiënten die zich aan dit dieet houden, neemt het niveau van de bijbehorende auto-antilichamen af en verbetert de atrofie van de darmvlokken. Dit gaat meestal gepaard met een verbetering van de klinische symptomen. Voor evaluatiedoeleinden moeten alle serologische tests die voor de diagnose van coeliakie worden besteld, worden uitgevoerd terwijl de patiënt een glutenbevattend dieet volgt. Zodra de patiënt met het glutenvrije dieet is begonnen, kunnen de serologische tests worden herhaald om de reactie op de behandeling te beoordelen. Bij sommige patiënten kan het tot een jaar duren voordat de antilichaamtiters normaliseren. Aanhoudend verhoogde resultaten wijzen op slechte naleving van het glutenvrije dieet of de mogelijkheid van refractaire coeliakie.(1)