Wat is amyotrofische laterale sclerose?
Amyotrofische laterale sclerose (ALS), soms ook wel de ziekte van Lou Gehrig genoemd, is een progressieve neurologische ziekte die de zenuwcellen (neuronen) aantast die verantwoordelijk zijn voor het aansturen van willekeurige spieren (spieren die we zelf kunnen aansturen, zoals die in de armen, benen en het gezicht). De ziekte behoort tot een groep aandoeningen die bekend staan als motorneuronziekten, die worden gekenmerkt door de geleidelijke degeneratie en dood van motorneuronen.
Motorneuronen zijn zenuwcellen die zich in de hersenen, de hersenstam en het ruggenmerg bevinden en die dienen als regeleenheden en vitale communicatieverbindingen tussen het zenuwstelsel en de vrijwillige spieren van het lichaam. Berichten van motorneuronen in de hersenen (de zogenaamde bovenste motorneuronen) worden doorgegeven aan motorneuronen in het ruggenmerg (de zogenaamde onderste motorneuronen) en van daaruit aan bepaalde spieren. Bij ALS degenereren of sterven zowel de bovenste als de onderste motorneuronen en stoppen met het doorgeven van signalen aan de spieren. De spieren kunnen niet meer functioneren en worden geleidelijk zwakker, kwijnen weg (atrofie) en vertonen zeer fijne spiertrekkingen (fasciculaties genoemd). Uiteindelijk gaat het vermogen van de hersenen om vrijwillige bewegingen te starten en te controleren verloren.
ALS veroorzaakt zwakte, wat kan resulteren in een scala van klinische presentaties (zie het gedeelte “Wat zijn de symptomen?”). Als spieren onder vrijwillige controle worden aangetast, kunnen mensen kracht en het vermogen om hun armen, benen en lichaam te bewegen verliezen. Als de spieren in het middenrif en de borstwand verzwakken, kunnen mensen kortademigheid, slaapproblemen of vermoeidheid bemerken. Zwakte van de ademhalingswegen is de belangrijkste oorzaak van sterfte bij mensen met ALS. Hoewel het zeer moeilijk te voorspellen is hoe lang iemand met ALS zal leven, is de typische overlevingsduur 3 tot 5 jaar vanaf het begin van de symptomen, maar ongeveer 10 procent van de ALS-patiënten overleeft 10 jaar of langer.
ALS kan in sommige omstandigheden het geheugen en het gedrag aantasten en dit is een symptoom dat we in de gaten houden. We beoordelen ook op stemmingsstoornissen, zoals depressie, die de kwaliteit van leven kunnen beïnvloeden.
ALS heeft geen invloed op iemands vermogen om te zien, ruiken, proeven, horen, of tastzin te herkennen. Patiënten behouden meestal de controle over de oogspieren en de blaas- en darmfuncties.
Wie krijgt ALS?
Meer dan 12.000 mensen in de VS hebben een diagnose van ALS, voor een prevalentie van 3,9 gevallen per 100.000 personen in de algemene bevolking van de VS, volgens een rapport over gegevens van het National ALS Registry. ALS is een van de meest voorkomende neuromusculaire ziekten wereldwijd, en mensen van alle rassen en etnische achtergronden worden erdoor getroffen. ALS komt vaker voor bij blanke mannen, niet-Spanics, en personen tussen 60-69 jaar, maar ook jongere en oudere mensen kunnen de ziekte krijgen. Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen.
In ongeveer 90 procent van alle ALS-gevallen treedt de ziekte schijnbaar willekeurig op zonder duidelijk geassocieerde risicofactoren. Personen met deze sporadische vorm van de ziekte hebben geen familiegeschiedenis van ALS, en hun familieleden worden niet geacht een verhoogd risico te lopen de ziekte te ontwikkelen.
Omstreeks 10 procent van alle ALS-gevallen is erfelijk. De familiaire vorm van ALS is meestal het gevolg van een overervingspatroon waarbij slechts één ouder het gen hoeft te dragen dat verantwoordelijk is voor de ziekte. Er zijn mutaties in meer dan 20 genen gevonden die met ALS in verband kunnen worden gebracht.
Minimaal een derde van alle familiaire gevallen (en een klein percentage van de sporadische gevallen) is het gevolg van een defect in een gen dat bekend staat als “chromosoom 9 open reading frame 72,” of C9orf72. De functie van dit gen wordt intensief onderzocht. Nog eens 20 procent van de familiaire gevallen is het gevolg van mutaties in het gen dat codeert voor het enzym koper-zink superoxide dismutase 1 (SOD1).
Wat zijn de symptomen?
Het begin van ALS kan zo subtiel zijn dat de symptomen over het hoofd worden gezien. De eerste symptomen kunnen fasciculaties (spiertrekkingen), krampen, strakke en stijve spieren (spasticiteit), spierzwakte in een hand, arm, been of voet, onduidelijke en nasale spraak, of moeite met kauwen of slikken zijn. Deze algemene klachten ontwikkelen zich vervolgens tot meer duidelijke zwakte of atrofie, waardoor een arts ALS kan vermoeden. Het is niet ongebruikelijk dat de diagnose ALS een jaar na het begin van de symptomen wordt gesteld.
De delen van het lichaam die vroege symptomen van ALS vertonen, hangen af van welke spieren in het lichaam zijn aangedaan. Veel mensen zien de gevolgen van de ziekte voor het eerst in een hand of arm als ze moeite hebben met eenvoudige taken die handvaardigheid vereisen, zoals het dichtknopen van een overhemd, schrijven of het omdraaien van een sleutel in een slot. In andere gevallen doen de symptomen zich aanvankelijk in een van de benen voor, en ervaren mensen onhandigheid bij het lopen of rennen, of merken ze dat ze vaker struikelen. Wanneer de symptomen in de armen of benen beginnen, spreekt men van “limb onset” ALS. Andere mensen merken eerst spraakproblemen op, wat “bulbar onset” ALS wordt genoemd.
Of het deel van het lichaam dat het eerst door de ziekte wordt aangetast nu wel of niet begint, de spierzwakte en atrofie breiden zich naarmate de ziekte vordert naar andere delen van het lichaam uit. Mensen kunnen problemen krijgen met bewegen, slikken (dysfagie) en spreken of woorden vormen (dysartrie). Symptomen van betrokkenheid van de bovenste motorneuronen zijn spasticiteit en overdreven reflexen (hyperreflexie), waaronder een overactieve kokhalsreflex. Een abnormale reflex die Babinski’s teken wordt genoemd (de grote teen steekt omhoog als de voetzool op een bepaalde manier wordt gestimuleerd) wijst ook op beschadiging van de bovenste motorneuronen. Symptomen van degeneratie van de onderste motorische neuronen zijn spierzwakte en atrofie, spierkrampen en fasciculaties.
Om de diagnose ALS te krijgen, moeten mensen tekenen en symptomen van zowel schade aan de bovenste als de onderste motorische neuronen hebben die niet aan andere oorzaken kunnen worden toegeschreven.
Hoewel de volgorde van de opkomende symptomen en de snelheid van het ziekteverloop van persoon tot persoon verschillen, zullen mensen uiteindelijk niet meer in staat zijn om te staan of te lopen, zelfstandig in of uit bed te komen, of hun handen en armen te gebruiken. Moeilijkheden met slikken en kauwen verminderen het vermogen van de persoon om normaal te eten en verhogen het risico op verstikking. Het op gewicht blijven wordt dan een probleem. Omdat de cognitieve vermogens relatief intact blijven, zijn mensen zich bewust van hun voortschrijdende functieverlies en kunnen zij angstig en depressief worden. Een klein percentage van de mensen kan problemen krijgen met het geheugen of de besluitvorming, en er zijn steeds meer aanwijzingen dat sommigen na verloop van tijd zelfs een vorm van dementie kunnen ontwikkelen. Professionele zorgverleners moeten uitleg geven over het verloop van de ziekte en de beschikbare behandelingsmogelijkheden beschrijven, zodat mensen van tevoren weloverwogen beslissingen kunnen nemen. In latere stadia van de ziekte krijgen mensen ademhalingsmoeilijkheden omdat de spieren van het ademhalingsstelsel verzwakken. Uiteindelijk verliezen ze het vermogen om zelf te ademen en zijn ze afhankelijk van beademingsondersteuning om te overleven. In latere stadia van ALS lopen mensen met ALS ook een verhoogd risico op longontsteking.
Hoe wordt ALS vastgesteld?
Een definitieve diagnose van ALS kan niet met één test worden gesteld, hoewel de aanwezigheid van tekenen van de bovenste en onderste motorische neuronen een sterke aanwijzing is. In plaats daarvan wordt de diagnose ALS voornamelijk gebaseerd op de symptomen en tekenen die de arts bij de patiënt waarneemt en een reeks tests om andere ziekten uit te sluiten. Artsen krijgen een volledige anamnese en voeren gewoonlijk regelmatig een neurologisch onderzoek uit om te beoordelen of symptomen zoals spierzwakte, spieratrofie, hyperreflexie en spasticiteit steeds erger worden.
Omdat ALS-symptomen in de vroege stadia van de ziekte kunnen lijken op die van een groot aantal andere, beter behandelbare ziekten of aandoeningen, moeten geschikte tests worden uitgevoerd om de mogelijkheid van andere aandoeningen uit te sluiten. Een van deze tests is elektromyografie (EMG), een speciale opnametechniek waarmee de elektrische activiteit in de spieren wordt gedetecteerd. Bepaalde EMG-bevindingen kunnen de diagnose ALS ondersteunen. Een andere veel voorkomende test is een zenuwgeleidingsonderzoek (NCS), waarbij de elektrische energie wordt gemeten door het vermogen van de zenuw om een signaal te versturen te beoordelen). Specifieke afwijkingen in de NCS en EMG kunnen bijvoorbeeld suggereren dat de persoon een vorm van perifere neuropathie (schade aan perifere zenuwen) of myopathie (spierziekte) heeft in plaats van ALS. De arts kan opdracht geven tot MRI (magnetic resonance imaging), een niet-invasieve procedure waarbij gebruik wordt gemaakt van een magnetisch veld en radiogolven om gedetailleerde beelden van de hersenen en het ruggenmerg te maken. Standaard MRI-scans zijn normaal bij mensen met ALS. Zij kunnen echter aanwijzingen voor andere problemen aan het licht brengen die de symptomen kunnen veroorzaken, zoals een ruggenmergtumor, een hernia in de nek die het ruggenmerg samendrukt, syringomyelia (een cyste in het ruggenmerg), of cervicale spondylose (abnormale slijtage van de wervelkolom in de nek).
Op basis van de symptomen van de persoon en de bevindingen van het onderzoek en van deze tests, kan de arts bloed- en urinemonsters laten onderzoeken om de mogelijkheid van andere ziekten uit te sluiten, evenals routinematig laboratoriumonderzoek laten uitvoeren. In sommige gevallen, bijvoorbeeld, als een arts vermoedt dat de persoon een myopathie heeft in plaats van ALS, kan een spierbiopsie worden uitgevoerd.
Infectieziekten zoals het humaan immunodeficiëntievirus (HIV), het humaan T-cel leukemievirus (HTLV), polio, het West-Nijlvirus en de ziekte van Lyme kunnen in sommige gevallen ALS-achtige symptomen veroorzaken. Neurologische aandoeningen zoals multiple sclerose, post-poliosyndroom, multifocale motorische neuropathie en spinale musculaire atrofie kunnen ook bepaalde aspecten van de ziekte nabootsen en moeten in overweging worden genomen door artsen die een diagnose proberen te stellen. Fasciculaties, de fijne rimpelende bewegingen in de spier, en spierkrampen komen ook voor bij goedaardige aandoeningen.
Omdat deze diagnose een slechte prognose geeft en er zoveel verschillende ziekten of aandoeningen zijn die in een vroeg stadium van de ziekte op ALS kunnen lijken, kan het wenselijk zijn een tweede neurologisch advies in te winnen.
Wat veroorzaakt ALS?
De oorzaak van ALS is niet bekend en wetenschappers weten nog niet waarom ALS bij sommige mensen wel en bij anderen niet voorkomt. Een belangrijke stap in de richting van een antwoord op deze vraag werd in 1993 gezet toen wetenschappers met steun van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ontdekten dat mutaties in het gen dat het enzym SOD1 produceert, in verband werden gebracht met een aantal gevallen van familiaire ALS. Hoewel nog steeds niet duidelijk is hoe mutaties in het SOD1-gen tot degeneratie van motorische neuronen leiden, zijn er steeds meer aanwijzingen dat gemuteerd SOD1-eiwit toxisch kan worden.
Sindsdien zijn er meer dan een dozijn extra genetische mutaties geïdentificeerd, waarvan vele door NINDS-ondersteund onderzoek, en elk van deze genontdekkingen heeft nieuwe inzichten opgeleverd in mogelijke mechanismen van ALS.
De ontdekking van bepaalde genetische mutaties die bij ALS betrokken zijn, suggereert bijvoorbeeld dat veranderingen in de verwerking van RNA-moleculen (betrokken bij functies als genregulatie en -activiteit) tot ALS-gerelateerde degeneratie van motorneuronen kunnen leiden. Andere genmutaties wijzen op defecten in de recycling van eiwitten. Weer andere wijzen op mogelijke defecten in de structuur en de vorm van motorische neuronen, alsook op een verhoogde gevoeligheid voor toxines in het milieu. Over het geheel genomen wordt het steeds duidelijker dat een aantal cellulaire defecten kan leiden tot motorneurondegeneratie bij ALS.
Een andere onderzoeksvoorsprong werd gemaakt in 2011 toen wetenschappers ontdekten dat een defect in het C9orf72-gen niet alleen aanwezig is bij een significante subset van ALS-patiënten, maar ook bij sommige patiënten die lijden aan een vorm van frontotemporale dementie (FTD). Deze waarneming levert het bewijs voor genetische banden tussen deze twee neurodegeneratieve aandoeningen. Sommige onderzoekers stellen zelfs voor dat ALS en sommige vormen van FTD verwante aandoeningen zijn met genetische, klinische en pathologische overlap.
In hun zoektocht naar de oorzaak van ALS bestuderen onderzoekers ook de rol van omgevingsfactoren zoals blootstelling aan toxische of infectieuze stoffen, maar ook fysiek trauma of gedrags- en beroepsfactoren. Uit onderzoek onder militairen die tijdens de oorlog van 1991 naar de Perzische Golf zijn uitgezonden, blijkt bijvoorbeeld dat deze veteranen een grotere kans hadden ALS te ontwikkelen dan militairen die niet in de regio waren.
Toekomstig onderzoek kan aantonen dat vele factoren, waaronder genetische aanleg, een rol spelen bij de ontwikkeling van ALS.
Hoe wordt ALS behandeld?
Er is nog geen genezing voor ALS gevonden. De Food and Drug Administration (FDA) heeft echter in 1995 de eerste behandeling met medicijnen tegen de ziekte goedgekeurd: Riluzole (Rilutek). Riluzole zou de schade aan de motorneuronen verminderen door de afgifte van glutamaat te verminderen. Klinische proeven met ALS-patiënten toonden aan dat riluzole de overlevingsduur met enkele maanden verlengt, vooral bij patiënten die moeite hebben met slikken. Het geneesmiddel verlengt ook de tijd voordat iemand beademingsondersteuning nodig heeft. Riluzole kan de schade aan de motorneuronen niet ongedaan maken en mensen die het geneesmiddel gebruiken moeten worden gecontroleerd op leverschade en andere mogelijke bijwerkingen. Deze eerste ziektespecifieke therapie biedt echter hoop dat de progressie van ALS op een dag kan worden vertraagd door nieuwe medicijnen of combinaties van medicijnen.
Andere behandelingen voor ALS zijn bedoeld om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven voor ALS-patiënten te verbeteren. Deze ondersteunende zorg kan het beste worden verleend door multidisciplinaire teams van gezondheidswerkers, zoals artsen, apothekers, fysiotherapeuten, ergotherapeuten en spraaktherapeuten, voedingsdeskundigen, maatschappelijk werkers en verpleegkundigen in de thuiszorg en hospice. Samen met patiënten en verzorgers kunnen deze teams een individueel plan van medische en fysiotherapeutische behandeling opstellen en speciale apparatuur ter beschikking stellen om de patiënt zo mobiel en comfortabel mogelijk te houden.
De arts kan medicijnen voorschrijven om vermoeidheid te verminderen, spierkrampen te verlichten, spasticiteit te beheersen en overtollig speeksel en slijm te verminderen. Er zijn ook geneesmiddelen beschikbaar om patiënten te helpen bij pijn, depressie, slaapstoornissen en constipatie. Apothekers kunnen advies geven over het juiste gebruik van medicijnen en de voorschriften van de patiënt controleren om risico’s op wisselwerkingen te voorkomen.
Fysieke therapie en speciale apparatuur kunnen de onafhankelijkheid en veiligheid van de patiënt tijdens het verloop van ALS vergroten. Lichte, aërobe oefeningen zoals wandelen, zwemmen en fietsen kunnen de niet-aangedane spieren versterken, de cardiovasculaire gezondheid verbeteren en de patiënt helpen om vermoeidheid en depressie te bestrijden. Bewegingsoefeningen en rekoefeningen kunnen pijnlijke spasticiteit en verkorting (contractuur) van spieren helpen voorkomen. Fysiotherapeuten kunnen oefeningen aanbevelen die deze voordelen bieden zonder de spieren te overbelasten. Ergotherapeuten kunnen hulpmiddelen voorstellen, zoals oprijplaten, beugels, rollators en rolstoelen, die mensen helpen energie te besparen en mobiel te blijven.
Mensen met ALS die moeite hebben met spreken, kunnen baat hebben bij samenwerking met een logopedist. Deze kan mensen aanpassingsstrategieën aanleren, zoals technieken om luider en duidelijker te spreken. Naarmate de ALS vordert, kunnen logopedisten mensen helpen met het ontwikkelen van manieren om ja-of-nee vragen te beantwoorden met hun ogen of met andere non-verbale middelen en kunnen zij hulpmiddelen aanbevelen zoals spraaksynthesizers en computergebaseerde communicatiesystemen. Deze methoden en apparaten helpen mensen te communiceren als ze niet meer kunnen spreken of geen stemgeluiden meer kunnen produceren.
Voedingsondersteuning is een belangrijk onderdeel van de zorg voor mensen met ALS. Mensen en verzorgers kunnen van logopedisten en voedingsdeskundigen leren hoe zij gedurende de dag een groot aantal kleine maaltijden kunnen bereiden die voldoende calorieën, vezels en vloeistof bevatten en hoe zij moeilijk door te slikken voedsel kunnen vermijden. Mensen kunnen beginnen met het gebruik van afzuigapparatuur om overtollig vocht of speeksel te verwijderen en verstikking te voorkomen. Wanneer mensen niet meer genoeg voeding uit eten kunnen krijgen, kunnen artsen adviseren een voedingssonde in de maag in te brengen. Het gebruik van een voedingssonde vermindert ook het risico op verstikking en longontsteking als gevolg van het inademen van vloeistoffen in de longen. De sonde is niet pijnlijk en weerhoudt mensen er niet van om desgewenst oraal voedsel te eten.
Als de spieren die helpen bij de ademhaling verzwakken, kan het gebruik van nachtelijke beademingsassistentie (intermitterende positieve drukventilatie of bilevel positieve luchtwegdruk) worden gebruikt om de ademhaling tijdens de slaap te ondersteunen. Dergelijke hulpmiddelen blazen de longen van de patiënt kunstmatig op met behulp van externe bronnen die rechtstreeks op het gezicht of lichaam worden aangebracht. Personen met ALS zullen regelmatig ademtests ondergaan om te bepalen wanneer met niet-invasieve beademing (NIV) moet worden begonnen. Wanneer de spieren niet langer in staat zijn normale zuurstof- en kooldioxideniveaus te handhaven, kunnen deze apparaten fulltime worden gebruikt.
Individuen kunnen uiteindelijk vormen van mechanische beademing (respirators) overwegen, waarbij een machine de longen opblaast en leeg laat lopen. Om effectief te zijn, kan hiervoor een buis nodig zijn die van de neus of mond naar de luchtpijp (trachea) loopt en voor langdurig gebruik een operatie zoals een tracheostomie, waarbij een plastic beademingsbuis rechtstreeks in de luchtpijp van de patiënt wordt ingebracht via een opening in de hals. Patiënten en hun familie moeten rekening houden met verschillende factoren wanneer zij beslissen of en wanneer zij een van deze opties willen gebruiken. Beademingsapparaten verschillen in hun effect op de kwaliteit van leven van de persoon en in de kosten. Hoewel beademingsondersteuning de ademhalingsproblemen kan verlichten en de overlevingsduur kan verlengen, heeft het geen invloed op de progressie van ALS. Mensen moeten volledig op de hoogte zijn van deze overwegingen en de langetermijneffecten van een leven zonder beweging voordat ze beslissingen nemen over beademingsondersteuning.
Sociaal werkers en verpleegkundigen van de thuiszorg en het hospitium helpen patiënten, familieleden en verzorgers bij de medische, emotionele en financiële uitdagingen van het omgaan met ALS, vooral tijdens de laatste stadia van de ziekte. Ademhalingstherapeuten kunnen zorgverleners helpen met taken zoals het bedienen en onderhouden van beademingsapparatuur, en verpleegkundigen in de thuiszorg zijn niet alleen beschikbaar om medische zorg te verlenen, maar ook om zorgverleners te leren hoe ze sondevoeding moeten geven en patiënten moeten verplaatsen om pijnlijke huidproblemen en contracturen te voorkomen. Verpleegkundigen van de thuiszorg werken in overleg met artsen om te zorgen voor de juiste medicatie en pijnbeheersing.
Wat voor onderzoek wordt er gedaan?
Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke, onderdeel van de National Institutes of Health, is de grootste supporter van biomedisch onderzoek naar ALS door de federale overheid. Het doel van dit onderzoek is de oorzaak of oorzaken van ALS te achterhalen, de mechanismen die een rol spelen bij de progressie van de ziekte te begrijpen en effectieve behandelingen te ontwikkelen.
Wetenschappers proberen de mechanismen te begrijpen die bij ALS selectief de degeneratie van motorneuronen in gang zetten en effectieve benaderingen te vinden om de processen die tot celdood leiden een halt toe te roepen. Dit werk omvat studies bij dieren om de moleculaire middelen te identificeren waardoor ALS-veroorzakende genmutaties tot de vernietiging van neuronen leiden. Hiertoe hebben wetenschappers modellen van ALS ontwikkeld in verschillende diersoorten, waaronder fruitvliegen, zebravissen en knaagdieren. Aanvankelijk waren deze genetisch gemodificeerde diermodellen gericht op mutaties in het SOD1-gen, maar meer recentelijk zijn er ook modellen ontwikkeld met andere ALS-veroorzakende mutaties. Onderzoek in deze modellen suggereert dat, afhankelijk van de genmutatie, het afsterven van motorische neuronen wordt veroorzaakt door een verscheidenheid van cellulaire defecten, waaronder in de verwerking van RNA-moleculen en de recycling van eiwitten, evenals een verstoord energiemetabolisme en hyperactivatie van motorische neuronen. Er zijn ook steeds meer aanwijzingen dat verschillende soorten gliale steuncellen en ontstekingscellen van het zenuwstelsel een belangrijke rol spelen bij de ziekte.
Al met al leidt het werk aan familiaire ALS nu al tot een beter begrip van de meer voorkomende sporadische vorm van de ziekte. Omdat familiaire ALS klinisch vrijwel niet te onderscheiden is van sporadische ALS, denken sommige onderzoekers dat familiaire ALS-genen ook betrokken kunnen zijn bij sporadische ALS. Recent onderzoek heeft bijvoorbeeld aangetoond dat het defect in het C9orf72-gen dat bij familiaire ALS wordt aangetroffen, ook aanwezig is in een klein percentage van sporadische ALS-gevallen. Verder zijn er aanwijzingen dat mutant SOD1 aanwezig is in ruggenmergweefsel in sommige sporadische gevallen van ALS.
Een ander actief onderzoeksgebied is de ontwikkeling van innovatieve celkweeksystemen om te dienen als “patiënt-afgeleide” modelsystemen voor ALS-onderzoek. Wetenschappers hebben bijvoorbeeld manieren ontwikkeld om huidcellen van ALS-patiënten te laten uitgroeien tot pluripotente stamcellen (cellen die alle verschillende celtypes van het lichaam kunnen worden). In het geval van ALS zijn onderzoekers erin geslaagd pluripotente stamcellen afkomstig van de huid om te vormen tot motorneuronen en andere celtypes die bij de ziekte betrokken kunnen zijn. NINDS ondersteunt onderzoek naar de ontwikkeling van pluripotente cellijnen voor een aantal neurodegeneratieve ziekten, waaronder ALS.
Wetenschappers werken ook aan de ontwikkeling van biomarkers voor ALS die kunnen dienen als hulpmiddelen voor diagnose, als markers voor ziekteprogressie, of die gecorreleerd kunnen worden aan therapeutische doelen. Dergelijke biomarkers kunnen moleculen zijn die afkomstig zijn uit een lichaamsvloeistof (zoals ruggenmergvloeistof), een beeldvormende test van de hersenen of het ruggenmerg, of een elektrofysiologische meting van het vermogen van zenuwen en spieren om een elektrisch signaal te verwerken.
Mogelijke therapieën voor ALS worden onderzocht in een reeks diermodellen, met name in knaagdiermodellen. Hierbij worden geneesmiddelachtige verbindingen, gentherapieën, antilichamen en celtherapieën getest. Bovendien worden op elk moment een aantal verkennende behandelingen klinisch getest bij ALS-patiënten. De onderzoekers zijn optimistisch dat deze en andere fundamentele, translationele en klinische onderzoeken uiteindelijk zullen leiden tot nieuwe en meer effectieve behandelingen voor ALS.