Odtwórz media
EchokardiografiaEdit
Echokardiografia jest bezpieczną i nieinwazyjną metodą, która może być stosowana do oceny strukturalnej i czynnościowej choroby serca. Amyloidoza objawia się pogrubieniem komór i zastawek, powiększeniem przedsionków, restrykcyjnym wzorcem napełniania, z prawidłową lub łagodnie zmniejszoną funkcją skurczową i zmniejszonym napełnianiem rozkurczowym. Do oceny rokowania w chorobie można wykorzystać echo serca, mierzące różne naprężenia w obrębie słuchu. Amyloidoza serca powoduje specyficzne zmiany w funkcjonowaniu serca. Echokardiografia może być wykorzystana do wykrycia tego specyficznego wzorca (względne zachowanie miokardium koniuszkowego przy zmniejszonym odkształceniu podłużnym w części środkowej i podstawnej), który jest w 90-95% czuły i w 80-85% specyficzny dla amyloidozy serca. Echokardiografia może być pomocna lekarzom w diagnostyce, jednak może służyć jedynie do sugerowania choroby, a nie do jej potwierdzenia, chyba że jest to późne stadium amyloidozy.
EKG/EKGEdit
W EKG pacjentów z amyloidozą serca zwykle stwierdza się niskie napięcie w odprowadzeniach kończynowych, z nietypową skrajną prawą osią. Zwykle występuje prawidłowy załamek P, jednak może być on nieco wydłużony. U pacjentów z amyloidozą jasnokomórkową wzór zespołu QRS jest skośny, ze słabymi załamkami R w odprowadzeniach piersiowych.
Holterowskie EKG może być wykorzystane do identyfikacji bezobjawowych arytmii.
Mogą być obecne zmiany w EKG, wskazujące na niskie napięcie i nieprawidłowości przewodzenia, takie jak blok przedsionkowo-komorowy lub dysfunkcja węzła zatokowego.
Badania laboratoryjneEdit
Badania laboratoryjne obejmują poziom mocznika i kreatyniny, enzymy wątrobowe, glukozę, czynność tarczycy, pełną morfologię krwi i testy krzepnięcia. Analiza surowicy i moczu na obecność immunoglobuliny monoklonalnej jest również wykonywana poprzez immunofiksację w celu wykrycia pasma monoklonalnego. Obecność pasma monoklonalnego wskazuje na amyloidozę łańcuchów lekkich. W przypadku amyloidozy łańcuchów lekkich, test immunoglobuliny wolnej od łańcuchów lekkich w surowicy może być stosowany do diagnozowania i śledzenia amyloidozy. W amyloidozie łańcuchów lekkich może być obecny niski poziom paraprotein.
Biomarkery sercoweEdit
Istnieją 2 główne biomarkery sercowe wykorzystywane w ocenie amyloidozy sercowej, troponina i N-końcowy proBNP. Jak można się spodziewać, wraz z uszkodzeniem i dysfunkcją serca, u pacjentów z amyloidozą serca może dojść do podwyższenia tych markerów. Markery te zostały włączone do różnych systemów staging/scoring stosowanych przez lekarzy w celu określenia ciężkości choroby i rokowania.
BiopsjeEdit
Biopsje tkanek pozasercowych nerek, wątroby, nerwów obwodowych lub tłuszczu brzusznego mogą być stosowane w celu potwierdzenia obecności złogów amyloidu. Złogi amyloidu w próbkach biopsyjnych są potwierdzane przez zastosowanie czerwieni Kongo, która wytwarza zieloną birefleksję, gdy jest oglądana w świetle spolaryzowanym. Można również wykonać barwienie czerwienią Syriusza lub badanie za pomocą mikroskopu elektronowego. Określenie typu amyloidu może być wykonane za pomocą technik znakowania immunohistochemicznego, jak również barwienia immunofluorescencyjnego.
Dla pacjentów z amyloidozą łańcuchową lekką można wykonać biopsję szpiku kostnego w celu określenia podstawowego odsetka komórek plazmatycznych i wykluczenia szpiczaka mnogiego.
CewnikowanieEdit
Cewnikowanie prawego serca jest testem używanym do badania podwyższonego ciśnienia rozkurczowego w komorach. Badanie to jest bardziej inwazyjne i wykonuje się je po uzyskaniu niejednoznacznych wyników biopsji endomiokardialnej.
Rezonans magnetyczny sercaEdit
Rezonans magnetyczny serca (CMR) umożliwia pomiar grubości różnych obszarów serca. Może to być wykorzystywane do ilościowego określania złogów w sercu. CMR pokazuje również charakterystykę tkanki mięśnia sercowego poprzez wzory wzmocnień gadolinowych. Jednakże, żadna z technik CMR nie jest w stanie zdecydowanie zróżnicować ATTR-CM i AL-CM.
W przypadku AL-CM, 68% pacjentów ma symetryczny i koncentryczny przerost lewej komory. Z drugiej strony, w przypadku ATTR-CM, 79% z nich ma asymetryczny przerost lewej komory, a 18% symetryczny i koncentryczny przerost lewej komory.
W obrazowaniu T1-ważonym, obrzęk w sercu może być wykryty z wysokim sygnałem T1. Tymczasem powiększenie komórek serca powoduje obniżenie sygnału T1. Wykorzystując sygnał T1, objętość zewnątrzkomórkowa (ECV) jest przydatna do określenia stopnia odkładania się amyloidu wokół komórek serca i wykrycia regresji złogów amyloidu po leczeniu. ECV jest wyższa w ATTR-CM niż w AL-CM.
W obrazowaniu T2-ważonym sygnał T2 jest zwiększony w ostrym zapaleniu mięśnia sercowego (zapalenie mięśnia sercowego) i zawale serca (zawał serca). Sygnał T2 jest również zwiększony w AL-CM i ATTR-CM, ale sygnał jest większy w AL-CM przed rozpoczęciem chemioterapii.
Późne wzmocnienie gadolinu (LGE) może określić stopień odkładania się amyloidu w tkance serca. Im wyższy sygnał LGE, tym cięższe jest zajęcie serca. Można je podzielić na trzy etapy: brak LGE, podwsierdziowe LGE i pełnościenne (transmuralne) LGE.
Obrazowanie scyntygraficzne/radionuklidoweEdit
Scyntygrafia może być stosowana do pomiaru zakresu i rozmieszczenia amyloidu w całym organizmie, w tym w wątrobie, nerkach, śledzionie i sercu. Radioznakowany składnik P amyloidu surowicy może być podawany pacjentowi dożylnie, a składnik P rozprowadzany do depozytu amyloidu proporcjonalnie do wielkości depozytu. Znakowanie składnika P może być następnie zobrazowane przez kamerę gamma.
Skanowanie radionuklidem technetu może obecnie niezawodnie diagnozować amyloidozę serca, przy czym niektóre metody skanowania mają czułość większą niż 99% (ale tylko 91% swoistość dla amyloidozy). W tej metodzie obrazowania technet znakowany radioaktywnie jest wstrzykiwany do organizmu, gdzie wiąże się ze złogami amyloidu sercowego. Kolejny skan jest wykonywany w celu określenia miejsca pozostawania znacznika, co uwidacznia odkładanie się amyloidu w sercu. Metoda ta pozwala na nieinwazyjną, ostateczną diagnozę amyloidozy serca (w przeszłości wymagana była biopsja endomiokardialna)
Spektrometria masowaEdit
Spektrometria masowa może być użyta do określenia, czy białko jest łańcuchem lekkim czy rodzinną amyloidozą poprzez identyfikację podjednostki białka.
Spektrometria masowa może być użyta do określenia, czy białko jest łańcuchem lekkim czy rodzinną amyloidozą.