Objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów zespołu Bernarda-Souliera. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:
Anomalia Maya-Hegglina jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem płytek krwi i niektórych białych krwinek charakteryzującym się nieprawidłowo dużymi płytkami krwi. Niektórzy ludzie z tym zaburzeniem mają objawy od urodzenia, podczas gdy inni pozostają bez objawów przez całe życie. Objawy mogą obejmować krwawienia z nosa, purpurowe plamy na skórze (plamica), nadmierne krwawienie z ust podczas prac stomatologicznych i/lub bóle głowy. U niektórych osób z anomalią Maya-Hegglina może wystąpić osłabienie mięśni po jednej stronie ciała z powodu nieprawidłowego krwawienia wewnątrz mózgu (krwotok wewnątrzczaszkowy). (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „May Hegglin” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich). May Hegglin nie powoduje zazwyczaj krwawienia u noworodków, w przeciwieństwie do BSS.
Hemofilia jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi (koagulacji), spowodowanym nieaktywnością lub niedoborem białek krwi (zazwyczaj czynnika VIII). Czynnik VIII jest jednym z kilku białek, które ułatwiają krzepnięcie krwi. Hemofilia występuje prawie wyłącznie u mężczyzn i może być sklasyfikowana jako łagodna, umiarkowana lub ciężka, w zależności od procentowej zawartości czynnika krzepnięcia we krwi danej osoby. Najpoważniejszym objawem hemofilii jest niekontrolowane krwawienie wewnętrzne, które może rozpocząć się samoistnie bez żadnej widocznej przyczyny. Krwawienie wewnętrzne może spowodować trwałe uszkodzenie stawów i mięśni. Osoby z hemofilią krwawią przez dłuższy okres czasu niż osoby, które mają normalny procent aktywnych czynników krzepnięcia we krwi. Stłuczenia i urazy mogą wywołać epizody poważnego krwawienia wewnętrznego u mężczyzn z tym zaburzeniem. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Hemofilia” jako hasło wyszukiwania w Rare Disease Database.)
Thrombasthenia of Glanzmann and Naegeli jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi (koagulacji) charakteryzującym się upośledzeniem funkcji wyspecjalizowanych czerwonych krwinek (płytek krwi), które są niezbędne do prawidłowego krzepnięcia krwi. Objawy mogą obejmować nieprawidłowe krwawienia, i/lub krwotoki, łatwe powstawanie siniaków, krwawienia z dziąseł, krwawienia z nosa (epistaksja), i/lub duże czerwone lub purpurowe plamy na skórze (plamica). Objawy trombastenii Glanzmanna i Naegelego nie są postępujące i mogą ulec poprawie z wiekiem. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Thrombasthenia” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)
Choroba von Willebranda jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi (koagulacji), które różni się znacznie w swoich skutkach. Większość ludzi ma stosunkowo łagodną chorobę i nie jest diagnozowana aż do wieku dorosłego. Niewielka liczba osób zaczyna mieć problemy w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym, takie jak przedłużające się krwawienie i nienormalnie wolny czas krzepnięcia krwi. Objawy mogą obejmować krwawienia z przewodu pokarmowego, krwawienia z nosa, krwawienia z dziąseł i/lub łatwe powstawanie siniaków. Osoby z tym zaburzeniem mogą również łatwo krwawić po urazie, porodzie i/lub operacji. Objawy te występują z powodu niedoboru czynnika VIII i czynnika von Willebranda. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „von Willebrand” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)
Choroba płytek krwi (SPD) jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem płytek krwi charakteryzującym się dysfunkcją krzepnięcia z powodu niezdolności płytek do przechowywania pewnych czynników krzepnięcia. Objawy występują głównie u kobiet i mogą obejmować łagodne krwawienia, krwotoki z nosa i/lub nieco cięższe niż normalnie miesiączki. Osoby z chorobą Basedowa mogą również mieć nieprawidłowo niski poziom płytek krwi (trombocytopenia).
Zaburzenia płytek krwi są również związane z warunkami wrodzonymi, takimi jak zespół Wiskotta-Aldricha, zespół Downa i trombocytopenia z nieobecnym zespołem promienia. Aby uzyskać więcej informacji na temat tych zaburzeń, wybierz „zespół Wiskotta-Aldricha”, „zespół Downa” i „małopłytkowość z nieobecnym promieniem” jako hasła wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)
(
)