Cataplexy

Katapleksja to nagłe osłabienie mięśni, które występuje podczas gdy osoba jest obudzona. Silne emocje wyzwalają katapleksję. Doświadczenia wyzwalające są zazwyczaj pozytywne, takie jak śmiech, dowcipne rozmowy i miłe zaskoczenie. Epizody mogą być również wywołane przez gniew, ale rzadko przez stres, strach lub wysiłek fizyczny.

Epizody katapleksji mogą różnić się ciężkością. Mniej poważne epizody wiążą się z chwilowymi odczuciami osłabienia kilku mięśni, podczas gdy bardziej poważne epizody wiążą się z całkowitą utratą dobrowolnej kontroli mięśni. Podczas cięższych epizodów osoba zapada się i nie może się poruszać ani mówić.

W przeciwieństwie do innych stanów, które powodują utratę kontroli nad mięśniami, takich jak omdlenia czy napady, osoby doświadczające katapleksji pozostają przytomne i świadome. Epizody trwają zazwyczaj kilka minut i ustępują samoistnie.

Narkolepsja jest zaburzeniem snu charakteryzującym się nadmierną sennością w ciągu dnia, paraliżem sennym, halucynacjami i, w niektórych przypadkach, katapleksją. Istnieją dwa główne typy narkolepsji: typ 1 i typ 2 , rozróżniane na podstawie tego, czy dana osoba doświadcza katapleksji czy nie.

Osoby, u których zdiagnozowano narkolepsję typu 1 doświadczają epizodów katapleksji, podczas gdy osoby z narkolepsją typu 2 nie. W przypadku osób z narkolepsją typu 1, epizody katapleksji zaczynają się zazwyczaj po wystąpieniu nadmiernej senności. Podczas gdy typ 1 i typ 2 narkolepsji mają w sobie nazwę „narkolepsja”, przyczyna narkolepsji typu 1 jest dobrze poznana (utrata neuroprzekaźnika, oreksyny), podczas gdy przyczyna narkolepsji typu 2 nie jest dobrze poznana.

Co Powoduje Katapleksję?

Podczas gdy przyczyna katapleksji jest wciąż badana, większość osób z katapleksją wykazuje utratę pewnych komórek mózgowych, które produkują hormon oreksynę (zwaną również hipokretyną). Oreksyna odgrywa ważną rolę w cyklu sen-budzenie.

Większość tego, co wiemy na temat związku między oreksyną (hipokretyną) a katapleksją pochodzi z badań nad narkolepsją typu 1. Badania te sugerują, że kilka czynników może przyczynić się do utraty oreksyny u osób z narkolepsją typu 1.

• Zaburzenia autoimmunologiczne: Utrata komórek, które produkują oreksynę, może być związana z dysfunkcją układu odpornościowego. W zaburzeniach autoimmunologicznych organizm przez pomyłkę atakuje własne, zdrowe tkanki. Istnieje coraz więcej dowodów na to, że narkolepsja typu 1 może być spowodowana przez układ odpornościowy atakujący komórki produkujące oreksynę.

• Historia rodzinna: Chociaż potencjalne powiązania genetyczne nie są w pełni poznane, około 10% osób z narkolepsją typu 1 ma bliskiego krewnego z podobnymi objawami.

• Uszkodzenie mózgu: Niektóre osoby z narkolepsją typu 1 tracą komórki mózgowe zawierające oreksynę w wyniku urazów mózgu, guzów i innych chorób nabytych.

Katapleksja nie zawsze jest związana z narkolepsją. Około 30% epizodów katapleksji jest związanych z innymi zaburzeniami, w tym:

• Choroba Niemanna-Picka typu C (NPC): NPC to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się niezdolnością organizmu do transportowania lipidów, takich jak cholesterol, w obrębie komórek, co prowadzi do gromadzenia się substancji tłuszczowych w tkankach organizmu. U osób, u których zdiagnozowano NPC, mogą wystąpić różnorodne objawy neurologiczne, w tym zaburzenia funkcji poznawczych, demencja i katapleksja.

• Zespół Pradera-Williego: Zespół Pradera-Williego jest chorobą genetyczną, która rozpoczyna się w dzieciństwie i prowadzi do wczesnych problemów z karmieniem, opóźnionego wzrostu i rozwoju oraz nienasyconego apetytu. W tym stanie zarówno podniecenie, jak i jedzenie mogą powodować katapleksję.

• Zespół Angelmana: To zaburzenie genetyczne wpływa na układ nerwowy, prowadząc do niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń mowy oraz problemów z poruszaniem się i równowagą. Katapleksja jest zgłaszana u wielu dzieci z tym zaburzeniem.

• Udary, guzy mózgu, procesy zapalne mózgu, które uszkadzają neurony oreksynowe.

W rzadkich przypadkach katapleksja może być również skutkiem ubocznym stosowania leków. Suvorexant, lek na bezsenność, który blokuje oreksynę, może w rzadkich przypadkach powodować katapleksję. Na szczęście, katapleksja zazwyczaj ustępuje po zaprzestaniu przyjmowania tych leków przez pacjentów.

Jak diagnozuje się katapleksję?

Diagnozowanie katapleksji może być wyzwaniem. Nie ma konkretnego testu wykrywającego katapleksję, choć sugeruje się, że pomocnym narzędziem mogą być nagrania wideo z epizodów. Katapleksja jest zwykle diagnozowana na podstawie wywiadu z pacjentami i ich rodzinami.

W wywiadzie lekarze szukają klasycznych objawów katapleksji. Lekarz może zapytać o to, jak często dana osoba doświadcza epizodów i jak długo one trwają, o zdarzenia wyzwalające i które mięśnie są dotknięte. Lekarz może również zapytać o przyjmowane leki, rutynę snu i wszelkie inne powiązane objawy, takie jak senność w ciągu dnia. Jeśli lekarz podejrzewa katapleksję i/lub narkolepsję typu 1, może zlecić wykonanie testu snu nocnego i testu snu dziennego.

Katapleksja może wyglądać inaczej u dzieci niż u dorosłych. Dzieci często wykazują objawy w ich chodzie, lub stylu chodzenia, i mają ataki, które obejmują mięśnie twarzy. Epizody u dzieci mogą nie być wywoływane przez wydarzenia emocjonalne. W miarę starzenia się, katapleksja u dzieci zmienia się w katapleksję lustrzaną widzianą u dorosłych.

Jak leczy się katapleksję?

Ale utrata hipokretyny związana z katapleksją jest nieodwracalna, leczenie może pomóc zmniejszyć liczbę epizodów katapleksji u wielu osób. Leczenie zależy od podstawowej przyczyny katapleksji i może obejmować leki takie jak antydepresanty lub oksybate sodu.

Radzenie sobie z katapleksją

Choć doświadczanie katapleksji może być przerażającym doświadczeniem, epizody nie są uważane za niebezpieczne tak długo, jak dana osoba znajduje się w bezpiecznym miejscu. Większość ludzi wie, kiedy zbliża się epizod, co daje im czas na usiąście lub położenie się. Pomiędzy epizodami pomocne może być podjęcie kroków mających na celu zapewnienie bezpiecznego środowiska w przypadku wystąpienia epizodów.

• Tworzenie bezpiecznego środowiska: Nagłe osłabienie mięśni może sprawić, że zwykłe czynności staną się bardziej niebezpieczne. Porozmawiaj z lekarzami, pielęgniarkami i innymi osobami, które doświadczyły katapleksji, aby dowiedzieć się, jak planować ataki. Szczególną uwagę należy zwrócić na takie czynności, jak pływanie, jazda samochodem i wspinaczka.

• Porozmawiaj z nauczycielami i szefami: Pracodawcy i administratorzy szkół mogą być pomocni w tworzeniu specjalnych dostosowań dla osób, które doświadczają katapleksji. Te dostosowania mogą obejmować zapewnienie czasu na przerwy na drzemkę, zmiany mające na celu uczynienie środowiska pracy lub szkoły bezpieczniejszym oraz umożliwienie wykonywania pracy, kiedy dana osoba czuje się najbardziej czujna.

• Znajdź wsparcie: Doświadczanie katapleksji może być emocjonalnie wykańczające i społecznie izolujące. Rozmowa z innymi osobami, które żyją z katapleksją, może pomóc w uzyskaniu praktycznych wskazówek i wsparcia emocjonalnego. Ponieważ katapleksja najczęściej występuje u osób, u których zdiagnozowano narkolepsję, znalezienie zasobów wsparcia dla osób cierpiących na narkolepsję może być pomocnym pierwszym krokiem.

  Poprawa higieny snu

  Dla wielu osób, które doświadczają katapleksji, zmiana stylu życia jest ważnym aspektem radzenia sobie z objawami. Choć nie ustalono wyraźnego związku między brakiem snu a katapleksją, wielu pacjentów zgłasza, że odpowiednia ilość snu prowadzi do rzadszych epizodów.

  Poprawa higieny snu to łatwy i skuteczny sposób na poprawę zdrowia i zmniejszenie ryzyka utraty snu. Higiena snu polega na zwiększeniu liczby nawyków, które sprzyjają zasypianiu i zmniejszeniu liczby nawyków, które zakłócają sen. Oto kilka wskazówek, jak poprawić swoją higienę snu.

  • Priorytetyzuj sen: Priorytetem jest uzyskanie wystarczającej ilości snu dobrej jakości. Kładź się spać i wstawaj o tej samej porze każdego dnia, nawet w weekendy. Maintaining a consistent sleep schedule helps your body align with natural sleep rhythms.

  • Improve daytime habits: Daytime activities can impact sleep. Be sure to get regular exercise and natural light every day. Avoid smoking, alcohol, caffeine, and large meals within a few hours before bedtime.

  • Establish a nighttime routine: Give yourself at least 30 to 60 minutes to wind down before bed. Turn off electronics and find a relaxing activity like reading, stretching, or taking a bath. Relaxation exercises can help to soothe your nerves and lull you into a better night’s sleep.

  • Was this article helpful?
  • YesNo