Konsultacja genetyczna to usługa zdrowotna, która zapewnia informacje i wsparcie dla osób, które mają lub mogą być zagrożone zaburzeniami genetycznymi. Podczas konsultacji specjalista w dziedzinie genetyki spotyka się z daną osobą lub rodziną, aby omówić ryzyko genetyczne lub zdiagnozować, potwierdzić lub wykluczyć chorobę genetyczną.
Do specjalistów w dziedzinie genetyki należą genetycy medyczni (lekarze specjalizujący się w genetyce) i doradcy genetyczni (certyfikowani pracownicy służby zdrowia z doświadczeniem w genetyce medycznej i doradztwie). Inni pracownicy służby zdrowia, tacy jak pielęgniarki, psychologowie i pracownicy socjalni przeszkoleni w zakresie genetyki mogą również udzielać konsultacji genetycznych.
Konsultacje zazwyczaj odbywają się w gabinecie lekarskim, szpitalu, centrum genetyki lub innym ośrodku medycznym. Spotkania te są najczęściej wizytami osobistymi z osobami lub rodzinami, ale czasami prowadzone są w grupie. Dodatkowo konsultacje genetyczne mogą być prowadzone z wykorzystaniem telemedycyny, w której spotkanie odbywa się na odległość z wykorzystaniem komputerów, kamer, narzędzi wideokonferencyjnych lub telefonu.
.