Czym jest stwardnienie zanikowe boczne?
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), czasami nazywane chorobą Lou Gehriga, jest postępującą chorobą neurologiczną, która atakuje komórki nerwowe (neurony) odpowiedzialne za kontrolowanie mięśni dobrowolnych (mięśni, które jesteśmy w stanie kontrolować, takich jak mięśnie rąk, nóg i twarzy). Choroba ta należy do grupy zaburzeń znanych jako choroby neuronów ruchowych, które charakteryzują się stopniową degeneracją i śmiercią neuronów ruchowych.
Neurony ruchowe to komórki nerwowe znajdujące się w mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym, które służą jako jednostki kontrolne i ważne łącza komunikacyjne między układem nerwowym a dobrowolnie działającymi mięśniami ciała. Komunikaty z neuronów ruchowych w mózgu (zwanych górnymi neuronami ruchowymi) są przekazywane do neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym (zwanych dolnymi neuronami ruchowymi), a z nich do poszczególnych mięśni. W ALS zarówno górne neurony ruchowe, jak i dolne neurony ruchowe ulegają degeneracji lub obumierają i przestają wysyłać komunikaty do mięśni. Nie mogąc funkcjonować, mięśnie stopniowo słabną, marnieją (atrofia) i mają bardzo delikatne drgawki (tzw. fascykulacje). Ostatecznie, zdolność mózgu do rozpoczęcia i kontrolowania dobrowolnego ruchu zostaje utracona.
ALS powoduje osłabienie, które może skutkować szeregiem objawów klinicznych (patrz rozdział zatytułowany „Jakie są objawy?”). W miarę jak mięśnie pozostające pod dobrowolną kontrolą ulegają uszkodzeniu, pacjenci mogą tracić siłę i zdolność do poruszania rękami, nogami i ciałem. Osłabienie mięśni przepony i ściany klatki piersiowej może powodować duszności, problemy ze snem lub zmęczenie. Osłabienie układu oddechowego jest główną przyczyną śmiertelności u osób z ALS. Chociaż bardzo trudno jest przewidzieć, jak długo dana osoba będzie żyła z ALS, typowe przeżycie wynosi 3 do 5 lat od wystąpienia objawów, jednak około 10 procent osób z ALS przeżywa 10 lub więcej lat.
ALS może w pewnych okolicznościach wpływać na pamięć i zachowanie i jest to objaw, który monitorujemy. Oceniamy również zaburzenia nastroju, takie jak depresja, które mogą wpływać na jakość życia.
ALS nie wpływa na zdolność osoby do widzenia, wąchania, smakowania, słyszenia lub rozpoznawania dotyku. Pacjenci zazwyczaj zachowują kontrolę nad mięśniami oczu oraz funkcjami pęcherza i jelit.
Kto choruje na ALS?
Ponad 12 000 osób w Stanach Zjednoczonych ma zdiagnozowany ALS, co daje częstość występowania 3,9 przypadków na 100 000 osób w populacji ogólnej Stanów Zjednoczonych, zgodnie z raportem dotyczącym danych z Narodowego Rejestru ALS. ALS jest jedną z najczęstszych chorób nerwowo-mięśniowych na świecie, a chorują na nią ludzie wszystkich ras i pochodzeń etnicznych. ALS jest bardziej powszechne wśród białych mężczyzn, nie-Hiszpanów i osób w wieku 60-69 lat, ale młodsze i starsze osoby również mogą zachorować na tę chorobę. Mężczyźni są dotknięci chorobą częściej niż kobiety.
W około 90 procentach wszystkich przypadków ALS, choroba pojawia się pozornie przypadkowo, bez wyraźnie powiązanych czynników ryzyka. Osoby z tą sporadyczną postacią choroby nie mają historii rodzinnej ALS, a członkowie ich rodzin nie są uważani za osoby o zwiększonym ryzyku rozwoju choroby.
Około 10 procent wszystkich przypadków ALS jest dziedziczonych. Rodzinna postać ALS zwykle wynika z wzorca dziedziczenia, który wymaga, aby tylko jedno z rodziców było nosicielem genu odpowiedzialnego za chorobę. Stwierdzono, że mutacje w ponad 20 genach wiążą się z ALS.
Co najmniej jedna trzecia wszystkich przypadków rodzinnych (i niewielki odsetek przypadków sporadycznych) wynika z defektu w genie znanym jako „chromosom 9 open reading frame 72” lub C9orf72. Funkcja tego genu jest przedmiotem intensywnych badań. Kolejne 20 procent przypadków rodzinnych wynika z mutacji w genie kodującym enzym dysmutazę ponadtlenkową miedziowo-cynkową 1 (SOD1).
Jakie są objawy?
Początek ALS może być tak subtelny, że objawy są przeoczone. Najwcześniejszymi objawami mogą być powikłania (drgawki mięśniowe), skurcze, napięte i sztywne mięśnie (spastyczność), osłabienie mięśni dotykające rękę, ramię, nogę lub stopę, niewyraźna i nosowa mowa, trudności w żuciu lub połykaniu. Te ogólne dolegliwości przeradzają się następnie w bardziej oczywiste osłabienie lub zanik, które mogą skłonić lekarza do podejrzenia ALS. Nie jest niczym niezwykłym, że diagnoza ALS jest stawiana po roku od wystąpienia objawów.
Części ciała wykazujące wczesne objawy ALS zależą od tego, które mięśnie w ciele są dotknięte chorobą. Wiele osób po raz pierwszy dostrzega skutki choroby w ręce lub ramieniu, ponieważ doświadczają trudności w wykonywaniu prostych czynności wymagających sprawności manualnej, takich jak zapinanie guzików koszuli, pisanie lub przekręcanie klucza w zamku. W innych przypadkach objawy początkowo dotyczą jednej z nóg, a ludzie odczuwają niezręczność podczas chodzenia lub biegania albo zauważają, że częściej się potykają. Kiedy objawy zaczynają się na rękach lub nogach, określa się to jako ALS o początku kończynowym. Inne osoby najpierw zauważają problemy z mową, określane jako „bulbar onset” ALS.
Niezależnie od części ciała, która jako pierwsza została dotknięta przez chorobę, osłabienie i zanik mięśni rozprzestrzeniają się na inne części ciała w miarę postępu choroby. U osób mogą wystąpić problemy z poruszaniem się, połykaniem (dysfagia) oraz mówieniem lub tworzeniem słów (dyzartria). Objawy zaangażowania górnego neuronu ruchowego obejmują spastyczność i przesadne odruchy (hiperrefleksja), w tym nadaktywny odruch gagowy. Nieprawidłowy odruch powszechnie nazywany objawem Babińskiego (duży palec u nogi wysuwa się do góry, gdy podeszwa stopy jest stymulowana w określony sposób) również wskazuje na uszkodzenie górnego neuronu ruchowego. Objawy degeneracji dolnego neuronu ruchowego obejmują osłabienie i zanik mięśni, skurcze mięśni i powięzi.
Aby zdiagnozować ALS, ludzie muszą mieć oznaki i objawy uszkodzenia zarówno górnego, jak i dolnego neuronu ruchowego, których nie można przypisać innym przyczynom.
Ale kolejność pojawiających się objawów i tempo postępu choroby różnią się w zależności od osoby, w końcu ludzie nie będą w stanie samodzielnie stać lub chodzić, wstawać lub wstawać z łóżka, ani używać rąk i ramion. Trudności w połykaniu i żuciu upośledzają zdolność osoby do normalnego jedzenia i zwiększają ryzyko zakrztuszenia się. Utrzymanie wagi staje się wtedy problemem. Ponieważ zdolności poznawcze są względnie nienaruszone, chorzy są świadomi postępującej utraty funkcji i mogą stać się niespokojni i przygnębieni. U niewielkiego odsetka osób mogą wystąpić problemy z pamięcią lub podejmowaniem decyzji, a coraz więcej dowodów wskazuje na to, że u niektórych z nich z czasem może rozwinąć się nawet forma demencji. Pracownicy służby zdrowia muszą wyjaśnić przebieg choroby i opisać dostępne opcje leczenia, aby chorzy mogli z wyprzedzeniem podejmować świadome decyzje. W późniejszych stadiach choroby osoby mają trudności z oddychaniem, ponieważ mięśnie układu oddechowego słabną. W końcu tracą one zdolność do samodzielnego oddychania i muszą polegać na wspomaganiu wentylacji, aby przeżyć. Osoby dotknięte chorobą są również narażone na zwiększone ryzyko zapalenia płuc w późniejszych stadiach ALS.
Jak diagnozuje się ALS?
Żaden test nie może zapewnić ostatecznej diagnozy ALS, chociaż obecność objawów górnego i dolnego neuronu ruchowego jest silnie sugerująca. Zamiast tego, diagnoza ALS opiera się głównie na objawach i oznakach, które lekarz obserwuje u pacjenta oraz na serii testów wykluczających inne choroby. Lekarze zbierają pełną historię choroby i zwykle przeprowadzają badanie neurologiczne w regularnych odstępach czasu, aby ocenić, czy objawy takie jak osłabienie mięśni, zanik mięśni, hiperrefleksja i spastyczność stopniowo się pogarszają.
Ponieważ objawy ALS we wczesnym stadium choroby mogą być podobne do objawów wielu innych, bardziej uleczalnych chorób lub zaburzeń, należy przeprowadzić odpowiednie testy, aby wykluczyć możliwość wystąpienia innych schorzeń. Jednym z takich badań jest elektromiografia (EMG), specjalna technika zapisu, która wykrywa aktywność elektryczną w mięśniach. Niektóre wyniki EMG mogą potwierdzić diagnozę ALS. Innym często wykonywanym badaniem jest badanie przewodnictwa nerwowego (NCS), które mierzy energię elektryczną poprzez ocenę zdolności nerwu do wysyłania sygnału.) Specyficzne nieprawidłowości w NCS i EMG mogą sugerować, na przykład, że dana osoba ma formę neuropatii obwodowej (uszkodzenie nerwów obwodowych) lub miopatii (choroba mięśni), a nie ALS. Lekarz może zlecić wykonanie rezonansu magnetycznego (MRI), nieinwazyjnej procedury, która wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do wykonania szczegółowych zdjęć mózgu i rdzenia kręgowego. Standardowe skany MRI są normalne u osób z ALS. Mogą one jednak ujawnić dowody innych problemów, które mogą być przyczyną objawów, takich jak guz rdzenia kręgowego, przepuklina dysku w szyi, która uciska rdzeń kręgowy, syringomielia (torbiel w rdzeniu kręgowym) lub spondyloza szyjna (nieprawidłowe zużycie wpływające na kręgosłup w szyi).
W oparciu o objawy osoby i ustalenia z badania oraz z tych testów, lekarz może zlecić badania próbek krwi i moczu w celu wyeliminowania możliwości wystąpienia innych chorób, jak również rutynowe badania laboratoryjne. W niektórych przypadkach, na przykład, jeśli lekarz podejrzewa, że dana osoba może mieć miopatię, a nie ALS, może zostać wykonana biopsja mięśni.
Choroby zakaźne, takie jak ludzki wirus niedoboru odporności (HIV), ludzki wirus białaczki T-komórkowej (HTLV), polio, wirus Zachodniego Nilu i choroba z Lyme mogą w niektórych przypadkach powodować objawy podobne do ALS. Zaburzenia neurologiczne, takie jak stwardnienie rozsiane, zespół post-polio, wieloogniskowa neuropatia ruchowa i rdzeniowy zanik mięśni również mogą naśladować pewne aspekty choroby i powinny być brane pod uwagę przez lekarzy próbujących postawić diagnozę. Fascynacje, delikatne ruchy falujące w mięśniach i skurcze mięśni również występują w łagodnych stanach chorobowych.
Ze względu na rokowania związane z tą diagnozą i różnorodność chorób lub zaburzeń, które mogą przypominać ALS we wczesnych stadiach choroby, osoby mogą chcieć uzyskać drugą opinię neurologiczną.
Co powoduje ALS?
Przyczyna ALS nie jest znana, a naukowcy nie wiedzą jeszcze, dlaczego ALS uderza w niektórych ludzi, a w innych nie. Ważny krok w kierunku odpowiedzi na to pytanie został zrobiony w 1993 roku, kiedy naukowcy wspierani przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) odkryli, że mutacje w genie, który produkuje enzym SOD1 były związane z niektórymi przypadkami rodzinnego ALS. Chociaż nadal nie jest jasne, w jaki sposób mutacje w genie SOD1 prowadzą do degeneracji neuronów ruchowych, istnieje coraz więcej dowodów na to, że zmutowane białko SOD1 może stać się toksyczne.
Od tego czasu zidentyfikowano kilkanaście dodatkowych mutacji genetycznych, wiele z nich dzięki badaniom wspieranym przez NINDS, a każde z tych odkryć genów zapewniło nowy wgląd w możliwe mechanizmy ALS.
Na przykład, odkrycie pewnych mutacji genetycznych zaangażowanych w ALS sugeruje, że zmiany w przetwarzaniu cząsteczek RNA (zaangażowanych w funkcje obejmujące regulację i aktywność genów) mogą prowadzić do degeneracji neuronów motorycznych związanej z ALS. Inne mutacje genów wiążą się z defektami w recyklingu białek. A jeszcze inne wskazują na możliwe defekty w strukturze i kształcie neuronów ruchowych, jak również na zwiększoną podatność na toksyny środowiskowe. Ogólnie rzecz biorąc, staje się coraz bardziej jasne, że szereg defektów komórkowych może prowadzić do degeneracji neuronów motorycznych w ALS.
Inny postęp w badaniach został dokonany w 2011 roku, kiedy naukowcy odkryli, że defekt w genie C9orf72 jest obecny nie tylko w znaczącej podgrupie pacjentów z ALS, ale także u niektórych pacjentów, którzy cierpią na rodzaj demencji czołowo-skroniowej (FTD). Obserwacja ta dostarcza dowodów na genetyczne powiązania pomiędzy tymi dwoma schorzeniami neurodegeneracyjnymi. W rzeczywistości, niektórzy badacze proponują, aby ALS i niektóre formy FTD były spokrewnionymi zaburzeniami z genetycznymi, klinicznymi i patologicznymi zbieżnościami.
W poszukiwaniu przyczyny ALS, naukowcy badają również rolę czynników środowiskowych, takich jak ekspozycja na czynniki toksyczne lub zakaźne, jak również fizyczne urazy lub czynniki behawioralne i zawodowe. Na przykład, badania populacji personelu wojskowego, który został wysłany w rejon Zatoki Perskiej podczas wojny w 1991 roku wykazały, że ci weterani byli bardziej narażeni na rozwój ALS w porównaniu do personelu wojskowego, który nie był w tym regionie.
Przyszłe badania mogą wykazać, że wiele czynników, w tym predyspozycje genetyczne, są zaangażowane w rozwój ALS.
Jak leczy się ALS?
Nie znaleziono jeszcze lekarstwa na ALS. Jednak Food and Drug Administration (FDA) zatwierdziła pierwsze leczenie farmakologiczne tej choroby -riluzol (Rilutek)- w 1995 roku. Uważa się, że riluzol redukuje uszkodzenia neuronów ruchowych poprzez zmniejszanie uwalniania glutaminianu. Badania kliniczne z udziałem pacjentów z ALS wykazały, że riluzol wydłuża przeżycie o kilka miesięcy, głównie u osób z trudnościami w połykaniu. Lek ten wydłuża również czas, w którym chory wymaga wspomagania wentylacji. Riluzol nie odwraca uszkodzeń już dokonanych w neuronach ruchowych, a osoby przyjmujące lek muszą być monitorowane pod kątem uszkodzeń wątroby i innych możliwych skutków ubocznych. Jednakże, ta pierwsza terapia specyficzna dla choroby daje nadzieję, że postęp ALS może pewnego dnia zostać spowolniony przez nowe leki lub kombinacje leków.
Inne metody leczenia ALS mają na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia osób z tym zaburzeniem. Ta opieka wspomagająca jest najlepiej świadczona przez multidyscyplinarne zespoły pracowników służby zdrowia, takich jak lekarze, farmaceuci, terapeuci fizyczni, zajęciowi i logopedzi, dietetycy, pracownicy socjalni, pielęgniarki opieki domowej i hospicyjnej. Współpracując z pacjentami i opiekunami, zespoły te mogą opracować zindywidualizowany plan terapii medycznej i fizycznej oraz zapewnić specjalny sprzęt mający na celu utrzymanie pacjentów w ruchu i komforcie, jak to tylko możliwe.
Lekarze mogą przepisać leki, które pomogą zmniejszyć zmęczenie, złagodzić skurcze mięśni, kontrolować spastyczność i zmniejszyć nadmiar śliny i flegmy. Leki są również dostępne, aby pomóc pacjentom z bólem, depresją, zaburzeniami snu i zaparciami. Farmaceuci mogą udzielić porad na temat właściwego stosowania leków i monitorować recepty pacjenta, aby uniknąć ryzyka interakcji leków.
Terapia fizyczna i specjalny sprzęt mogą zwiększyć niezależność i bezpieczeństwo osoby w trakcie trwania ALS. Delikatne, mało obciążające ćwiczenia aerobowe, takie jak chodzenie, pływanie i jazda na rowerze stacjonarnym mogą wzmocnić mięśnie, które nie zostały uszkodzone, poprawić stan układu sercowo-naczyniowego i pomóc pacjentom w walce ze zmęczeniem i depresją. Zakres ruchu i ćwiczenia rozciągające mogą pomóc w zapobieganiu bolesnej spastyczności i skróceniu (przykurczowi) mięśni. Fizykoterapeuci mogą zalecić ćwiczenia, które zapewnią te korzyści bez przepracowania mięśni. Terapeuci zajęciowi mogą zasugerować urządzenia takie jak rampy, aparaty ortopedyczne, chodziki i wózki inwalidzkie, które pomagają osobom oszczędzać energię i zachować mobilność.
Osoby z ALS, które mają trudności z mówieniem mogą skorzystać ze współpracy z logopedą. Ci pracownicy służby zdrowia mogą nauczyć osoby strategii adaptacyjnych, takich jak techniki, które pomogą im mówić głośniej i wyraźniej. W miarę postępu ALS, logopedzi mogą pomóc ludziom rozwinąć sposoby odpowiadania na pytania typu „tak lub nie” za pomocą oczu lub innych niewerbalnych środków i mogą polecić pomoce takie jak syntezatory mowy i komputerowe systemy komunikacji. Te metody i urządzenia pomagają ludziom komunikować się, gdy nie mogą już mówić lub produkować dźwięków głosowych.
Wsparcie żywieniowe jest ważną częścią opieki nad osobami z ALS. Osoby i opiekunowie mogą nauczyć się od logopedów i dietetyków jak planować i przygotowywać liczne małe posiłki w ciągu dnia, które dostarczają wystarczającej ilości kalorii, błonnika i płynów oraz jak unikać pokarmów, które są trudne do przełknięcia. Chorzy mogą zacząć używać urządzeń ssących, aby usunąć nadmiar płynów lub śliny i zapobiec zakrztuszeniu. Kiedy osoby nie mogą już uzyskać wystarczającej ilości pokarmu z jedzenia, lekarze mogą doradzić wprowadzenie rurki do karmienia do żołądka. Zastosowanie rurki do karmienia zmniejsza również ryzyko zakrztuszenia i zapalenia płuc, które może być wynikiem wdychania płynów do płuc. Rurka nie jest bolesna i nie przeszkadza w spożywaniu pokarmu doustnie, jeśli pacjent sobie tego życzy.
Gdy mięśnie wspomagające oddychanie osłabną, można zastosować nocne wspomaganie oddechu (wentylacja przerywanym dodatnim ciśnieniem lub żółciowe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych), aby ułatwić oddychanie podczas snu. Takie urządzenia sztucznie nadmuchują płuca osoby z różnych zewnętrznych źródeł, które są stosowane bezpośrednio na twarz lub ciało. Osoby z ALS będą regularnie poddawane testom oddechowym w celu ustalenia, kiedy należy rozpocząć wentylację nieinwazyjną (NIV). Kiedy mięśnie nie są już w stanie utrzymać normalnego poziomu tlenu i dwutlenku węgla, urządzenia te mogą być stosowane w pełnym wymiarze czasu.
Osoby mogą ostatecznie rozważyć formy wentylacji mechanicznej (respiratory), w których maszyna nadmuchuje i opróżnia płuca. Aby była ona skuteczna, może wymagać rurki, która przechodzi z nosa lub ust do tchawicy, a w przypadku długotrwałego stosowania, operacji takiej jak tracheostomia, w której plastikowa rurka oddechowa jest wprowadzana bezpośrednio do tchawicy pacjenta przez otwór w szyi. Pacjenci i ich rodziny powinni rozważyć kilka czynników przy podejmowaniu decyzji, czy i kiedy skorzystać z jednej z tych opcji. Urządzenia do wentylacji różnią się pod względem wpływu na jakość życia danej osoby oraz kosztów. Chociaż wspomaganie wentylacji może złagodzić problemy z oddychaniem i przedłużyć przeżycie, nie ma ono wpływu na postęp ALS. Ludzie muszą być w pełni poinformowani o tych kwestiach i długoterminowych skutkach życia bez ruchu, zanim podejmą decyzję o wspomaganiu wentylacji.
Pracownicy socjalni, pielęgniarki opieki domowej i hospicyjnej pomagają pacjentom, rodzinom i opiekunom w radzeniu sobie z medycznymi, emocjonalnymi i finansowymi wyzwaniami związanymi z ALS, szczególnie w końcowych stadiach choroby. Terapeuci oddechowi mogą pomóc opiekunom w takich zadaniach, jak obsługa i konserwacja respiratorów, a pielęgniarki opieki domowej są dostępne nie tylko w celu zapewnienia opieki medycznej, ale także w celu nauczenia opiekunów o podawaniu pokarmu przez rurkę i przenoszeniu pacjentów, aby uniknąć bolesnych problemów skórnych i przykurczów. Pielęgniarki hospicjum domowego pracują w porozumieniu z lekarzami, aby zapewnić odpowiednie leki i kontrolę bólu.
Jakie badania są prowadzone?
Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru, część Narodowego Instytutu Zdrowia, jest wiodącym rządem federalnym wspierającym badania biomedyczne nad ALS. Celem tych badań jest znalezienie przyczyny lub przyczyn ALS, zrozumienie mechanizmów związanych z postępem choroby oraz opracowanie skutecznych metod leczenia.
Naukowcy starają się zrozumieć mechanizmy, które selektywnie wyzwalają degenerację neuronów motorycznych w ALS oraz znaleźć skuteczne metody powstrzymania procesów prowadzących do śmierci komórek. Prace te obejmują badania na zwierzętach mające na celu zidentyfikowanie molekularnych sposobów, za pomocą których mutacje genów powodujące ALS prowadzą do zniszczenia neuronów. W tym celu naukowcy stworzyli modele ALS na różnych gatunkach zwierząt, w tym muszkach owocowych, zebrafish i gryzoniach. Początkowo te genetycznie modyfikowane modele zwierzęce skupiały się na mutacjach w genie SOD1, ale ostatnio opracowano również modele niosące inne mutacje wywołujące ALS. Badania na tych modelach sugerują, że w zależności od mutacji genu, śmierć neuronu motorycznego jest spowodowana przez różne defekty komórkowe, w tym w przetwarzaniu cząsteczek RNA i recyklingu białek, jak również zaburzony metabolizm energetyczny i nadaktywność neuronów motorycznych. Coraz więcej dowodów sugeruje również, że różne typy komórek glejowych i komórek zapalnych układu nerwowego odgrywają ważną rolę w chorobie.
Ogółem, praca nad rodzinnym ALS już prowadzi do lepszego zrozumienia bardziej powszechnej, sporadycznej postaci choroby. Ponieważ rodzinny ALS jest praktycznie nie do odróżnienia od sporadycznego ALS pod względem klinicznym, niektórzy badacze uważają, że geny rodzinnego ALS mogą być również zaangażowane w sporadyczny ALS. Na przykład, ostatnie badania wykazały, że defekt w genie C9orf72 występujący w rodzinnym ALS jest również obecny w niewielkim procencie przypadków sporadycznego ALS. Co więcej, istnieją dowody na to, że zmutowany SOD1 jest obecny w tkance rdzenia kręgowego w niektórych sporadycznych przypadkach ALS.
Innym aktywnym obszarem badań jest rozwój innowacyjnych systemów hodowli komórkowych, które mają służyć jako systemy modelowe „pochodzące od pacjenta” do badań nad ALS. Na przykład, naukowcy opracowali sposoby indukowania komórek skóry od osób z ALS do przekształcenia się w pluripotencjalne komórki macierzyste (komórki, które są zdolne do przekształcenia się we wszystkie różne typy komórek w organizmie). W przypadku ALS, naukowcy byli w stanie przekształcić pluripotencjalne komórki macierzyste pochodzące ze skóry w neurony ruchowe i inne typy komórek, które mogą być zaangażowane w chorobę. NINDS wspiera badania nad rozwojem linii komórek pluripotentnych dla wielu chorób neurodegeneracyjnych, w tym ALS.
Naukowcy pracują również nad rozwojem biomarkerów dla ALS, które mogłyby służyć jako narzędzia diagnostyczne, jako markery postępu choroby lub skorelowane z celami terapeutycznymi. Takimi biomarkerami mogą być molekuły pochodzące z płynów ustrojowych (takich jak płyn rdzeniowy), badania obrazowe mózgu lub rdzenia kręgowego, lub elektrofizjologiczne pomiary zdolności nerwów i mięśni do przetwarzania sygnału elektrycznego.
Potencjalne terapie dla ALS są badane w wielu modelach zwierzęcych, szczególnie w modelach gryzoni. Prace te obejmują testowanie związków podobnych do leków, podejścia terapii genowej, przeciwciał i terapii opartych na komórkach. Ponadto, w każdym momencie, kilka poszukiwawczych metod leczenia jest w fazie testów klinicznych u pacjentów z ALS. Badacze są optymistami, że te i inne badania podstawowe, translacyjne i kliniczne doprowadzą w końcu do nowych i bardziej skutecznych metod leczenia ALS.