Aspekty historyczne
Tradycyjnie diagnozę definiuje się jako sztukę rozpoznawania choroby na podstawie jej oznak i objawów. Dawniej niewiele testów diagnostycznych było dostępnych, aby pomóc lekarzowi, który polegał na wywiadzie lekarskim, obserwacji i badaniu. W XX wieku nastąpił liczny postęp technologiczny w medycynie, który zaowocował opracowaniem szerokiej gamy testów diagnostycznych oraz nowych technik obrazowania tkanek. Rozwój ten znacznie poprawił zdolność lekarzy do stawiania trafnych diagnoz.
W V wieku p.n.e., w czasach greckiego lekarza Hipokratesa, pojawiło się duże zainteresowanie medycyną i higieną osobistą. Grecy uznali zbawienny wpływ kąpieli, świeżego powietrza, dobrej diety i ćwiczeń fizycznych. Starożytni Rzymianie również dostrzegli wpływ tych czynników na zdrowie, a nawet poczynili znaczne postępy w dostarczaniu i oczyszczaniu wody oraz w poprawie warunków sanitarnych. Dzisiaj, zrównoważona dieta, czyste powietrze i woda oraz ćwiczenia fizyczne są nadal podkreślane jako ważne czynniki wpływające na utrzymanie zdrowia. Starożytni Grecy wprowadzili również pojęcie, że choroba wynika z braku równowagi między czterema humorami ciała: krwią, flegmą, żółtą żółcią i czarną żółcią. Podkreślali wartość obserwacji, w tym objawów cielesnych i wydalin. Skupiali się jednak bardziej na przewidywaniu wyniku choroby (tj. prognozie), a mniej na jej diagnozie. Reputacja lekarza zależała od dokładnych umiejętności prognostycznych, przewidywania, kto wyzdrowieje, a kto umrze lub jak długo potrwa choroba.
Hippokratesowi przypisuje się ustanowienie etycznych podstaw postępowania lekarza, a lekarze kończący studia nadal recytują przysięgę Hipokratesa. Jego pisma dokumentują wartość obiektywnej oceny wszystkich aspektów objawów pacjenta, diety, wzorców snu i nawyków. Żaden wynik nie był uważany za nieistotny, a lekarze byli zachęcani do wykorzystywania wszystkich zmysłów – wzroku, słuchu, węchu, smaku i dotyku – w stawianiu diagnozy. Te zasady są tak samo prawdziwe dzisiaj.
Galen z Pergamum (129 ok. 216 r.) jest uważany za najbardziej wpływowego lekarza po Hipokratesie ze względu na swoje rozległe studia w dziedzinie anatomii i fizjologii. Jego obszerne pisma uczyniły go największym autorytetem w tych dziedzinach aż do XVI wieku. Jako pierwszy neurolog doświadczalny opisał nerwy czaszkowe i współczulny układ nerwowy. Zaobserwował różnice strukturalne między tętnicami i żyłami. Jednym z jego najważniejszych dowodów było to, że tętnice przenoszą krew, a nie powietrze, jak uczono przez 400 lat. Jednak wiele z jego poglądów zawierało błędy, które pozostały niepodważone przez wieki. Jego opis serca, jego komór i zastawek, w którym twierdził, że krew przechodzi z prawej do lewej komory za pomocą niewidocznych porów w przegrodzie międzykomorowej, opóźnił odkrycie krążenia krwi o 14 wieków. Prawdziwą naturę krążenia krwi poznano dopiero na początku XVII wieku, kiedy angielski lekarz William Harvey opublikował swoje odkrycia w Exercitatio Anatomica de Motu Cordis et Sanguinis in Animalibus (1628; Ćwiczenia anatomiczne dotyczące ruchu serca i krwi u zwierząt, lub po prostu De Motu Cordis).
Jednym z największych postępów w diagnostyce było wynalezienie mikroskopu złożonego pod koniec XVI wieku przez holenderskiego optyka Hansa Jansena i jego syna Zachariasa. Na początku XVII wieku włoski filozof, astronom i matematyk Galileusz skonstruował mikroskop i teleskop. Użyteczność mikroskopów w naukach biologicznych i w celach diagnostycznych została po raz pierwszy zauważona pod koniec XVII wieku, kiedy holenderski mikroskopista Antonie van Leeuwenhoek jako pierwszy zobaczył pierwotniaki i bakterie oraz jako pierwszy opisał czerwone krwinki (erytrocyty). Zademonstrował on również zespolenie kapilarne (sieć) między tętnicami i żyłami, które potwierdziło słuszność badań Harveya nad krążeniem.
Inny postęp w medycynie diagnostycznej nastąpił, gdy termometr rtęciowy, wynaleziony w 1714 roku przez niemieckiego fizyka Daniela Fahrenheita, wszedł do powszechnego użytku jako narzędzie kliniczne w połowie XIX wieku. Początkowo miał on długość 25,4 cm (10 cali) i potrzebował pięciu minut na zarejestrowanie temperatury. Nowoczesny termometr kliniczny został wprowadzony przez angielskiego lekarza Sir Thomasa Clifforda Allbutt’a w 1866 roku. Termometr został spopularyzowany przez niemieckiego lekarza Karla Augusta Wunderlicha, który błędnie uważał, że każda choroba ma swój charakterystyczny wzorzec gorączki.
Innym znaczącym postępem w medycynie, który znacznie poprawił zdolność diagnozowania chorób klatki piersiowej i serca, było wynalezienie stetoskopu w 1816 roku przez francuskiego lekarza René-Théophile-Hyacinthe Laënnec. Wcześniej płuca i serce badano przykładając ucho do ściany klatki piersiowej. Oryginalny projekt stetoskopu Laënneca składał się z drewnianego cylindra i był monofoniczny – przekazywał dźwięk tylko do jednego ucha. Dzięki temu urządzeniu Laënnec mógł diagnozować choroby takie jak gruźlica na wcześniejszym etapie niż było to wcześniej możliwe. Jego drewniany stetoskop został zastąpiony pod koniec XIX wieku przez modele wykorzystujące gumowe rurki; później do użytku weszły stetoskopy obuuszne, które transmitują dźwięk do obu uszu. Gumowe urządzenia obuuszne są powszechnie stosowane do dziś.
Inną znaczącą pomocą diagnostyczną, która została opracowana w XIX wieku, był oftalmoskop, przyrząd do badania wnętrza oka. Oftalmoskop został opracowany w 1850 roku przez niemieckiego naukowca i filozofa Hermanna von Helmholtza, który był najbardziej znany ze swojej wiedzy z zakresu fizyki i matematyki. Oftalmoskop składa się z silnego światła, które może być skierowane do oka przez małe lusterko lub pryzmat. Światło odbija się od siatkówki i wraca przez mały otwór, przez który badający widzi niestereoskopowy, powiększony obraz struktur znajdujących się w tylnej części oka. Za pomocą tego urządzenia można łatwo zbadać siatkówkę i jej naczynia krwionośne. Badanie oka wewnętrznego może dostarczyć informacji nie tylko o chorobach oka, ale także o chorobach związanych z zaburzeniami układu krążenia i powikłaniami cukrzycy.
Prawdopodobnie największym współczesnym narzędziem diagnostyki anatomicznej jest promieniowanie rentgenowskie, odkryte w 1895 roku przez niemieckiego fizyka Wilhelma Conrada Röntgena. Röntgen odkrył, że nieprzezroczyste obiekty poddane działaniu promieniowania jonizującego mogą być wizualizowane na ekranie pokrytym materiałem fluorescencyjnym, co zademonstrował, tworząc fotograficzny obraz kości ludzkiej ręki. Od tego czasu wiedza o promieniowaniu rentgenowskim, zwanym czasem promieniami Roentgena, oraz o różnych formach promieniowania została wykorzystana do opracowania tomografii komputerowej (CAT), rezonansu magnetycznego (MRI) i innych technik obrazowania, które są niezwykle użytecznymi nowoczesnymi narzędziami diagnostycznymi.
Szkolenie lekarzy również uległo znacznym zmianom od czasów starożytnych lekarzy greckich. Przez wiele stuleci, a szczególnie między późnym średniowieczem a końcem XIX wieku, lekarze byli szkoleni poprzez wykłady i rzadko byli uczeni przy łóżku pacjenta. Praktykę tę zmienił kanadyjski lekarz Sir William Osler w czasie, gdy był profesorem medycyny w Johns Hopkins University Medical School w Baltimore, Md. w USA. Jeden z najbardziej znanych lekarzy początku XX wieku wprowadził praktykę nauczania studentów przy łóżku pacjenta. Podkreślał znaczenie zebrania dokładnego wywiadu, przeprowadzenia dokładnego badania i uważnej obserwacji zachowania pacjenta w celu zebrania wskazówek do postawienia diagnozy przed sięgnięciem po badania laboratoryjne.