Dysplazja ektodermalna

Co to jest dysplazja ektodermalna?

Dysplazja ektodermalna to duża grupa dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących się pierwotnym defektem włosów, zębów, paznokci lub funkcji gruczołów potowych, oprócz innej nieprawidłowości w jakiejkolwiek tkance pochodzenia ektodermalnego. Są to uszy, oczy, wargi, błony śluzowe jamy ustnej lub nosa oraz centralny układ nerwowy.

Ektoderma jest najbardziej zewnętrzną warstwą komórek w rozwoju embrionalnym i przyczynia się do powstawania wielu części ciała, w tym wszystkich opisanych powyżej. Dysplazja ektodermalna występuje, gdy ektoderma pewnych obszarów nie rozwija się prawidłowo. Wszystkie dysplazje ektodermalne są obecne od urodzenia i są nieprogresywne.

Klasyfikacja dysplazji ektodermalnych

Obecnie istnieje około 150 różnych typów dysplazji ektodermalnych. Próbując je sklasyfikować, tworzy się różne podgrupy w zależności od obecności lub braku czterech podstawowych wad dysplazji ektodermalnej (ED):

• ED1: Trichodysplasia (hair dysplasia)
• ED2: Dental dysplasia
• ED3: Onychodysplasia (nail dysplasia)
• ED4: Dyshidrosis (sweat gland dysplasia)

Based on the above, the 150 different types of ectodermal dysplasias are categorised into one of the following subgroups made up from the primary ED defects:

• Subgroup 1-2-3-4
• Subgroup 1-2-3
• Subgroup 1-2-4
• Subgroup 1-2
• Subgroup 1-3
• Subgroup 1-4
• Subgroup 2-3-4
• Subgroup 2-3
• Subgroup 2-4
• Subgroup 3
• Subgroup 4

The most common ectodermal dysplasias are hypohidrotic (anhidrotic) ED which falls under subgroup 1-2-3-4 and hydrotic ED which comes under subgroup 1-2-3.

The three most recognised ectodermal dysplasia syndromes fall into the subgroup 1-2-3-4, as they show features from all four of the primary ED defects. Są to:

• Ektrodaktylia-ED-zespół rozszczepu kręgosłupa
• Rapp-Hodgkin hipohidrotyczna ED
• Ankyloblepharon, wady ektodermalne, rozszczep wargi/palat (AEC) lub zespół Hay-Wells

Badania prenatalne są dostępne dla zespołów dysplazji ektodermalnej w niektórych ośrodkach.

Jaka jest przyczyna dysplazji ektodermalnej?

Różne typy dysplazji ektodermalnej są spowodowane mutacją lub delecją pewnych genów zlokalizowanych na różnych chromosomach. Ponieważ dysplazje ektodermalne są spowodowane przez defekt genetyczny, mogą być dziedziczone lub przekazywane w dół linii rodzinnej. W niektórych przypadkach mogą wystąpić u osób bez historii rodzinnej tego schorzenia, w którym to przypadku doszło do mutacji de novo.

Genetyka dysplazji ektodermalnej*

*Image courtesy Genetics 4 Medics

Jakie są oznaki i objawy dysplazji ektodermalnej?

The signs and symptoms of ectodermal dysplasia differ markedly between the different types and depend on the structures that are affected. Signs and symptoms are not usually apparent in newborns and may not be picked up till infancy or childhood.

Anhidrotic ectodermal dysplasia

Ectodermal dysplasia typically affects the four organs primarily involved in the following ways:

Affected organ	Features
Hair	Scalp and body hair may be thin, sparse, and light in colour Hair may be coarse, excessively brittle, curly or even twisted
Nails	Fingernails and toenails may be thick, abnormally shaped, discoloured, ridged, slow-growing, or brittle Sometimes nails may be absent Cuticles may be prone to infection
Teeth	Abnormal tooth development resulting in missing teeth or growth of teeth that are peg-shaped or pointed Tooth enamel is also defective Dental treatment is necessary and children as young as two years may need dentures
Sweat glands	Eccrine sweat glands may be absent or sparse so that sweat glands function abnormally or not at all Without normal sweat production, the body cannot regulate temperature properly Children may experience recurrent high fever that may lead to seizures and neurological problems Overheating is a common problem, particularly in warmer climates

Other signs and symptoms include:

• Lightly pigmented skin, in some cases red or brown pigment may be present. Skóra może być gruba na dłoniach i podeszwach i jest podatna na pękanie, krwawienie i infekcje.
• Skóra może być sucha i jest podatna na wysypki i infekcje.
• Suche oczy występują z powodu braku łez. Zaćma i wady wzroku mogą również wystąpić.
• Nieprawidłowy rozwój ucha może powodować problemy ze słuchem.
• Rozwód podniebienia/lipi.
• Brak palców u rąk i nóg (digits).
• Infekcje układu oddechowego z powodu braku normalnej wydzieliny ochronnej jamy ustnej i nosa.
• Foulowo pachnąca wydzielina z nosa z powodu przewlekłych infekcji nosa.
• Brak rozwoju piersi.

Jakie jest leczenie dysplazji ektodermalnej?

Nie ma specyficznego leczenia dysplazji ektodermalnej. Leczenie tego schorzenia polega na leczeniu różnych objawów. Pacjenci często muszą być leczeni przez zespół lekarzy i dentystów, a nie przez jednego lekarza.

• Pacjenci z nieprawidłową funkcją gruczołów potowych lub jej brakiem powinni mieszkać w chłodniejszym klimacie lub w miejscach z klimatyzacją w domu, szkole i pracy. W utrzymaniu prawidłowej temperatury ciała pomocne mogą być chłodzące kąpiele wodne lub rozpylanie wody.
• Sztuczne łzy mogą być stosowane w celu zapobiegania uszkodzeniom rogówki u pacjentów z wadliwą produkcją łez. Pomocne może być również rozpylanie soli fizjologicznej.
• Irygacja solą fizjologiczną błony śluzowej nosa może pomóc w usunięciu ropnych resztek i zapobiec infekcji.
• Wczesna ocena stomatologiczna i interwencja są niezbędne.
• Zabiegi chirurgiczne, takie jak naprawa rozszczepu podniebienia, mogą zmniejszyć deformacje twarzy i poprawić mowę.Peruki mogą być noszone w celu poprawy wyglądu pacjentów z małą ilością lub brakiem włosów.

Większość osób z dysplazją ektodermalną może prowadzić pełne i produktywne życie, gdy zrozumieją, jak zarządzać swoim stanem. Szczególną uwagę należy zwrócić na dzieci, jeśli obecne są nieprawidłowości w poceniu się i produkcji śluzu. Nawracające wysokie gorączki mogą prowadzić do drgawek i problemów neurologicznych.