Historia naturalna raka jelita grubego jest szeroko badana w korelacji z akumulacją zmian genetycznych, rozumianych jako sekwencja gruczolak-rak. Gruczolaki są zmianami prekursorowymi, definiowanymi przez obecność śródnabłonkowej neoplazji, charakteryzującej się różnym stopniem rozwarstwienia jądrowego i utratą polarności. Polipy powstają w wyniku przyspieszonego rozszczepiania krypt w wyniku mutacji genu APC.
Guz wielowarstwowy odbytnicy został po raz pierwszy opisany przez Que’nu i Landela w 1899 roku. Opisali oni bardzo duże, rozległe guzy odbytnicy związane z biegunką wydzielniczą. Częstość występowania gruczolaka jelita grubego w zależności od wieku wynosi 21-28% u osób w wieku 50-59 lat, wzrasta do 40-45% u osób w wieku 60-69 lat i wzrasta do 53-58% u osób powyżej 70 roku życia. Histologicznie polipy są klasyfikowane jako nowotworowe (gruczolaki) lub nienowotworowe. Polipy nienowotworowe nie mają potencjału złośliwego i obejmują polipy hiperplastyczne, hamartomy, agregaty limfoidalne i polipy zapalne. Polipy nowotworowe lub gruczolaki mają potencjał złośliwy i są klasyfikowane według Światowej Organizacji Zdrowia jako gruczolaki cewkowe, cewkowo-owłoskowe lub gruczolaki kosmkowe, w zależności od obecności i objętości tkanki kosmkowej. Większość z nich (70% do 85%) klasyfikuje się jako gruczolaki cewkowe (< 25% tkanki kosmkowej), 10-25% to gruczolaki cewkowe (25-75% tkanki kosmkowej), a 5% to gruczolaki kosmkowe (75-100% tkanki kosmkowej). Gruczolaki kosmkowe są klasycznie bezsekcyjne z aksamitną lub owłosioną powierzchnią i mikroskopowo liściastymi projekcjami wyściełanymi dysplastycznym nabłonkiem gruczołowym. Architektura gruczołowa jest definiowana arbitralnie przez długość gruczołów przekraczającą dwukrotną grubość prawidłowej błony śluzowej jelita grubego .
Gigantyczne polipy są zwykle definiowane jako ponad 3 cm w endoskopii; jednakże, ograniczona literatura jest dostępna na temat optymalnego postępowania z gigantycznymi gruczolakami więcej niż 10 cm . Nasz przypadek to 16 × 12 cm, który został pomyślnie opanowany techniką laparoskopową.
Ryzyko złośliwej degeneracji jest związane zarówno z rozmiarem, jak i typem polipa. Gruczolaki cewkowe są związane z nowotworami złośliwymi tylko w 5% przypadków, natomiast gruczolaki kosmkowe mogą być siedliskiem nowotworu nawet w 40% przypadków. Gruczolaki cewkowe są obarczone pośrednim ryzykiem (22%). Istnieje mniej niż 5% częstości występowania raka w polipie gruczolakowatym o wielkości mniejszej niż 1 cm, podczas gdy istnieje 50% szans, że gruczolak kosmkowy o wielkości większej niż 2 cm będzie zawierał raka. Ryzyko złośliwości jest szczególnie wysokie, gdy gruczolaki są duże (> 10 mm) i liczne, z patologią kosmków. Nie wszystkie polipy nowotworowe ewoluują w kierunku raka, ale większość raków jelita grubego ma swój początek w polipie. Fakt ten stanowi podstawę strategii prewencji wtórnej w celu wyeliminowania raka jelita grubego poprzez ukierunkowanie polipów nowotworowych do usunięcia, zanim rozwinie się złośliwość .
Ostatnie wyszukiwanie w PubMed dla słów kluczowych „olbrzymi gruczolak kosmkowy odbytnicy” i „olbrzymi guz kosmkowy odbytnicy” od 2005 do 2018 roku przyniosło odpowiednio 33 i 31 wyników. The keyword 'malignant potential of rectal villous adenoma’ yielded 24 results A total of 25 giant villous tumors (including our case) with size range 5-31 cm were reviewed which showed carcinoma (including invasive) in 8, high-grade dysplasia in 6, low- to moderate-grade dysplasia in 6 whereas rest negative for malignancy (Table 1). Oznacza to, że ryzyko dysplazji wynosi około 50%, a złośliwości 33% przypadków olbrzymich gruczolaków kosmkowych odbytnicy. Analiza ta sugeruje, że endoskopowo nieresekcyjne polipy lub olbrzymie polipy typu villous są najlepiej leczone poprzez radykalną resekcję onkologiczną.
W badaniu, w którym przeanalizowano 7590 polipów gruczolakowatych w celu określenia czynników ryzyka dla dysplazji wysokiego stopnia lub inwazji, rozmiar był najsilniejszym predyktorem. Odsetek gruczolaków z dysplazją wysokiego stopnia lub rakiem inwazyjnym w oparciu o rozmiar polipa był następujący: <5 mm, 3,4%; 5-10 mm, 13,5%; i > 10 mm, 38,5% . Duży rozmiar, zawartość kosmków i dystalna lokalizacja są związane z ciężką dysplazją w gruczolakach jelita grubego .
Większość pacjentów z gruczolakami jest bezobjawowa, zwłaszcza gdy ich nowotwór jest identyfikowany przez badania przesiewowe lub nadzór . Hematochezia i niedokrwistość są wspólne cechy prezentujące z powodu krwawienia z guza. Zmiany w odbytnicy mogą objawiać się wypukłością masy lub skurczami odbytu. Inne objawy to gorączka, złe samopoczucie, utrata wagi i ból brzucha. Guzy odbytnicy mogą osiągać duże rozmiary i wyglądać jak „dywan” obejmujący całą odbytnicę, nie przekształcając się w chorobę złośliwą. Ważnym faktem jest to, że olbrzymie gruczolaki kosmkowe mogą wydzielać duże ilości śluzu i potasu, co może powodować biegunkę śluzową i zaburzenia elektrolitowe. Zespół McKittricka-Wheelocka, który jest zaburzeniem charakteryzującym się niedoborem płynów i elektrolitów, jest spowodowany wydzielniczym guzem jelita grubego .
Kolonoskopia jest procedurą z wyboru w diagnostyce polipów jelita grubego, ponieważ jest to najdokładniejsza metoda wykrywania polipów wszystkich rozmiarów, umożliwia biopsję zmian i resekcję większości polipów. Polipektomia endoskopowa jest podstawową metodą leczenia polipów, ponieważ większość zmian jest wypukła. Rozmiar polipa, jego położenie i dostęp do niego mogą sprawić, że jest to bardzo trudne i stanowi duże wyzwanie dla usunięcia endoskopowego lub przezkanałowego mikrochirurgii endoskopowej (TEMS). Duże guzy kosmkowe w dolnej i środkowej części odbytnicy mogą być leczone metodą resekcji przezodbytniczej, a odsetek nawrotów jest taki sam jak w przypadku przezodbytniczej mikrochirurgii endoskopowej; jednak średnia długość guza w tej serii wynosiła 5,2 cm. TEMS może być zastosowany w zmianach do 6 cm u starannie wybranych pacjentów, ale ze względu na gigantyczne rozmiary, lokalizację, obwodowe i rozproszone zmiany villous, nie był wskazany dla takich zmian. Tak duże zmiany mogą zbliżać się do linii zębatej i stwarzać zwiększone ryzyko perforacji z poważnymi powikłaniami. Innym niekorzystnym aspektem endoskopowej resekcji obwodowej błony śluzowej przypominającej dywan jest rozwój zwężenia .
Carditello i wsp. leczyli operacyjnie 104 guzy kosmkowe odbytnicy o średniej wielkości 3 cm poprzez miejscowe lub szerokie wycięcie. Potencjał złośliwości guzów wynosił 30%, w tym 10% złośliwości inwazyjnej, a odsetek nawrotów wynosił 24 po średnim okresie obserwacji wynoszącym 6,5 roku. W jednym z ostatnich badań stwierdzono, że częstość występowania raka u pacjentów poddanych kolektomii z powodu nieusuwalnego polipa wynosi 17,7%. Otwarta lub laparoskopowa resekcja jelita grubego jest postępowaniem z wyboru w przypadku zmian niekwalifikujących się do resekcji endoskopowej oraz w przypadku dużych, bezosłonowych guzów kosmkowych. Wykazano, że śmiertelność wynosi 0,3%, a współczynnik nieszczelności zespolenia 1,4%. Całkowite wycięcie jest uzasadnione w przypadku gruczolaków kosmkowych odbytnicy, ponieważ biopsja była dokładna tylko w 50% przypadków, a 1 na 8 pacjentów miał niepodejrzewanego raka znalezionego po wycięciu .