Metylację można zdefiniować jako istotny proces biochemiczny, który jest wymagany do prawidłowego funkcjonowania naszego organizmu. Obejmuje on dodanie grupy metylowej do cząsteczki, która działa jak biologiczny przełącznik dla pewnych działań, takich jak produkcja energii, detoksykacja, naprawa DNA, regulacja ekspresji genów, detoksykacja i synteza kilku neuroprzekaźników. Może działać jako mechanizm kontrolny do aktywacji lub dezaktywacji wielu procesów w naszym organizmie. Każda mutacja w MTHFR może spowodować spowolnienie enzymu MTHFR, wpływając w ten sposób na proces metylacji. Taki stan może skutkować różnymi zaburzeniami i złym stanem zdrowia. (1)
Funkcje metylacji:
Metylacja jest ogólnie odpowiedzialna za wszelkie zmiany zachodzące w regulacji i ekspresji genów. Zapewnia ona, że tylko jeden allel powinien być wyrażony dla konkretnego genu. Proces ten znany jest jako imprinting. W przypadku nieudanego imprintingu, może on skutkować spektrum chorób. (2)
Metylacja ogólnie działa jako supresor dla wielu elementów regulacyjnych genu, takich jak izolatory, promotory, enhancery i represory. Odgrywa również istotną rolę w utrzymaniu integralności chromosomów i homeostazy organizmów.
Metylacja i mutacja genetyczna MTHFR:
Każdy defekt w enzymie MTHFR może powodować niedostateczną metylację. Niedostateczna metylacja może prowadzić do niewystarczającej przemiany folianów, co z kolei może powodować ograniczoną przemianę grup metylowych, a w konsekwencji do akumulacji elementów toksycznych, takich jak metale ciężkie i inne substancje chemiczne.
Z powodu homozygotycznej mutacji C667T genu MTHFR dochodzi również do podwyższenia poziomu homocysteiny. Ten podwyższony poziom homocysteiny, jeśli nie jest przekształcany w metioninę, ma związek z wieloma stanami chorobowymi, takimi jak choroby układu krążenia, zaburzenia psychiczne, takie jak choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, depresja i demencja. Może również powodować wady cewy nerwowej płodu. Inne powikłania położnicze obejmują nawracające straty ciążowe i zaburzenia naczyniowe łożyska, takie jak przerwanie ciąży i stan przedrzucawkowy. (3,4,5)
Jak to się dzieje?
Uniwersalny donor metylu znany jako SAMe (S-adenozylometionina) dostarcza grup metylowych do organizmu. Produkcja SAMe jest zarządzana przez 5-MTHF, który jest naszym aktywnym folianem, dla odpowiedniego działania cyklu metylacji. Ale z powodu mutacji genowej, która występuje w genie MTHFR, wystarczająca ilość 5-MTHF nie jest produkowana w naszym organizmie, co prowadzi do nieefektywnego cyklu metylacji. (6)
Nieprawidłowa metylacja a choroby:
Wzorce metylacji są bardzo ważne dla ludzkiego zdrowia, a badania zidentyfikowały, że poważny brak metylacji jest zaangażowany w choroby takie jak:.
- Zespół niedoboru odporności, centromerów, niestabilności i dysmorfii twarzy (ICF) – jest to rzadkie zaburzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, które jest opisywane głównie przez łagodne nieprawidłowości twarzy i niedobór odporności.
- Zespół Retta – jest to zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X. Na ogół występuje u kobiet i objawia się niedoborem odporności. Występuje u kobiet i charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym oraz zachowaniami autystycznymi.
- Zespół Beckwitha Wiedemanna (BWS) – charakteryzuje się różnymi nieprawidłowościami wzrostu, takimi jak makroglosja, trzewioczaszka, hemihipertrofia i gigantyzm.
Brak metylacji może być związany z następującymi objawami: Niedostateczna metylacja jest ogólnie związana z chorobami psychicznymi i napadami lęku. Może być powiązana z mutacjami MTHFR C677T, A1298C, BHMT, MTR, SAHH i MAT.
Niektóre wspólne objawy obserwowane u osób z niedostateczną metylacją to:
- zmęczenie
- bezsenność
- depresja
- uzależnienia
- zaburzenia obsesyjno-compulsive disorders
- Seasonal allergies
- Delusions
- Low threshold for pain
- Digestive issues
- Frequent headaches
- High libido
- Self-motivation
- Strong will
- Perfectionism
Several other factors like nutritional deficiencies, exposure to toxins, environmental factors and trauma also play a contributory role as methylation keeps our biochemistry kicking over to support us in times of stress and so the more environmental exposures and toxins we are exposed to the harder we have to fight to get back to normal. This is why MTHFR mutations can affect us so significantly. (7)
In the case of undermethylation, several precursors like Copper, Folate, Zinc, Magnesium, Choline and Vitamin B may need to be added and certainly should be checked regularly in blood work and included in your diet. Różne elementy żywności, które pomagają w zwiększaniu procesu metylacji są świeże warzywa, pełnotłusty jogurt, wołowina karmiona trawą, dziki łosoś i jaja, podczas gdy przetworzona żywność, oleje roślinne, soja i gluten powinny być unikane. (7)
Under utilisation of methyl groups.
Nie podoba mi się termin „Over methylation”. Myślę, że to, co jest problemem, to niedostateczne wykorzystanie. Tworzymy methyls ale z powodu różnych powodów nie jesteśmy w stanie ich używać. To może być z powodu jelit, pleśni, infekcji, wirusów, niskiej witaminy B12, niskiej zdolności do detoksykacji i to może spowodować, że osoba staje się bardziej wrażliwa i reaktywna;
Kilka wspólnych znaków i objawów, które są widoczne u osób z nadmierną metylacją to:mutilation
The secret here is to find out WHY methylation is blocked, clear the reason and improve the way the person uses their folate. Sometimes we even try to slow down the production of methyls to take the pressure off initially.
Some common signs and symptoms which can indicate methylation support is needed:
- Infertility or pregnancy-related complications- methylation helps in promoting foetal growth and maintaining a healthy pregnancy. Multiple miscarriages are a big red flag that there is a problem with methylation.
- Hormonal imbalances- methylation plays an essential role in detoxifying and metabolising estrogen. Stąd może prowadzić do PCOS (zespół policystycznych jajników), PMS (zespół napięcia przedmiesiączkowego), włókniaków i endometriozy itp.
- Zaburzenia zdrowia psychicznego – metylacja jest odpowiedzialna za wiele neuroprzekaźników modulujących nastrój, takich jak adrenalina, dopamina, serotonina i noradrenalina. Jeśli istnieje zakłócenie w którymkolwiek z poziomów neuroprzekaźników, może mieć negatywny wpływ na nasz nastrój i zdrowie psychiczne, prowadząc do lęku, depresji, zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych, schizofrenii i wiele więcej.
- Zaburzenia sercowo-naczyniowe- metylacja pomaga w regulacji poziomu homocysteiny. Jeśli istnieje wzrost poziomu homocysteiny to może spowodować zapalenie i uszkodzenie wolnych rodników.
- Zaburzenia autoimmunologiczne- metylacja jest bardzo istotna dla regulacji i naprawy układu odpornościowego.
- Nietolerancja histaminy- alergie są spowodowane zwiększoną produkcją histaminy i powodują różne objawy, takie jak swędzenie kichanie, łzawienie oczu i cieknący nos. Ten nadmiar histaminy jest kontrolowany przez proces metylacji.
- Problemy z pamięcią- Homocysteina może uszkodzić nasze neurony i spowodować stan zapalny. Aby zapobiec problemom z pamięcią, nasz organizm musi produkować więcej melatoniny i serotoniny, co dzieje się dzięki metylacji. Kluczowym składnikiem odżywczym dla naszego mózgu jest fosfatydylocholina i to może być produkowane tylko przez metylację.
- Przewlekłe zmęczenie – metylacja pomaga w produkcji energii i utrzymuje funkcjonowanie i zdrowie różnych narządów, takich jak tarczyca, nadnercza, a także wzmacnia układ nerwowy.
- Stany zapalne – ciągłe stany zapalne mogą wpływać na organizm i dostępność metylowanych cząsteczek w organizmie
- Problemy trawienne – słaba produkcja żółci może powodować problemy trawienne, ponieważ żółć ma właściwości antybakteryjne i zapobiega nadmiernemu wzrostowi bakterii. Pomaga również w zwiększonym wchłanianiu tłuszczu i innych składników odżywczych. (8)
Poprawa metylacji:
Poprawienie jakiejkolwiek wady metylacji może zająć do 3-4 miesięcy. Kilka modyfikacji stylu życia może również wzmocnić proces metylacji w organizmie jak zwiększona aktywność fizyczna i poprawa nawyków żywieniowych. Niektóre żywności, które pomaga w poprawie metylacji w organizmie obejmuje awokado, brukselka, brokuły, szparagi, rośliny strączkowe, zielone warzywa liściaste itp. Należy również unikać nadmiernego spożywania alkoholu i produktów zawierających kofeinę.
Jeśli podejrzewasz, że masz problem z metylacją, dlaczego nie skontaktujesz się w celu umówienia się na wizytę już dziś.
Jeśli miałaś poronienia i podejrzewasz, że MTHFR i metylacja mogą odgrywać rolę w Twojej niepłodności, dlaczego nie zrobisz naszego 10-dniowego BEZPŁATNEGO kursu lub nie weźmiesz naszego Quizu, aby sprawdzić, czy możesz mieć mutację MTHFR.
Źródła:
- Hague WM. Homocysteina i ciąża. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2003 Jun;17(3):459–69.