Mózg autystyczny

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) są skomplikowane. Odnosi się do szeregu złożonych zaburzeń neurorozwojowych, z których wszystkie charakteryzują się powtarzającymi się wzorcami zachowań oraz trudnościami w nawiązywaniu kontaktów społecznych i interakcji. Objawy te, takie jak niezdolność do nawiązania kontaktu wzrokowego lub mówienia o uczuciach, powtarzające się frazy lub nadmierna koncentracja uwagi na określonych przedmiotach lub tematach, rozpoczynają się we wczesnym dzieciństwie i wpływają na codzienne funkcjonowanie przez całe życie danej osoby.

„Autyzm ma wiele przyczyn – takich jak czynniki genetyczne i środowiskowe, współwystępujące schorzenia neurologiczne i psychiczne – takie jak epilepsja, niepełnosprawność intelektualna, OCD i ADHD, oraz szeroki zakres symptomatologii” – mówi dr Lorenza Culotta, doktorantka w Northwestern University’s Feinberg School of Medicine, Center for Autism and Neurodevelopment.

Jeśli szukamy odpowiedzi lub diagnozy w mózgu, niekoniecznie je znajdziemy – przynajmniej nie tak łatwo. Techniki obrazowania pozwalają nam dostrzec różnice, które możemy zmierzyć, ale trudno jest odróżnić mózg autystyczny od mózgu bez ASD z wystarczającą czułością i specyficznością, aby prognozować, a nawet diagnozować.

„Zmiany w mózgu są subtelne i widzimy je głównie w średniej dla wielu osób, ponieważ u pojedynczych osób normalne różnice międzyosobnicze są znacznie bardziej dramatyczne niż subtelne zmiany systematyczne związane z autyzmem” – mówi dr Jeffrey S. Anderson, profesor radiologii na Uniwersytecie Utah.

Nauka przeprowadziła wiele badań porównawczych między mózgami osób z ASD i mózgami, których ten problem nie dotyczy. Oto, co ich wyniki mogą nam powiedzieć o strukturze i współpracy autystycznego mózgu.

Jak różni się struktura mózgu?

„Neuroanatomia autyzmu jest trudna do opisania”, mówi dr Culotta. Dlatego łatwiej jest mówić o architekturze mózgu i o tym, jak mózg autystyczny może się różnić.

Co więc różni się w strukturze tego trzykilogramowego organu? Zacznijmy od szybkiego odświeżenia anatomii: Po pierwsze, mózg jest podzielony na dwie połówki lub półkule. To właśnie z tych dwóch półkul wywodzi się pojęcie lewej i prawej półkuli mózgowej. W rzeczywistości nasze myślenie i procesy poznawcze odbijają się tam i z powrotem pomiędzy tymi dwiema połówkami. „W autyzmie jest trochę trudności w komunikacji między lewą i prawą półkulą mózgu. Nie ma tak wielu silnych połączeń między obiema półkulami” – mówi dr Anderson.

W ostatnich latach nauka odkryła, że półkule mózgowe w ASD mają nieco większą symetrię niż te w normalnym mózgu. Ta niewielka różnica w asymetrii nie jest wystarczająca do zdiagnozowania ASD, zgodnie z raportem opublikowanym w Nature Communications. A to, jak dokładnie symetria może wpływać na cechy autyzmu, jest wciąż przedmiotem badań.

Oto, co naukowcy wiedzą. Asymetria lewa-prawa jest ważnym aspektem organizacji mózgu. Niektóre funkcje mózgu mają tendencję do bycia zdominowanymi, lub używając technicznego terminu lateralizowanymi, przez jedną stronę mózgu. Jednym z przykładów jest mowa i rozumienie. U większości ludzi (95 procent osób praworęcznych i około 70 procent leworęcznych) jest ona przetwarzana w lewej półkuli mózgowej. Osoby z ASD mają tendencję do zmniejszonej lateralizacji językowej w lewo, co może być powodem, dla którego są one również bardziej leworęczne w porównaniu do ogółu populacji.

Różnice w mózgu nie kończą się na tym. Kolejny szybki przegląd biologii 101: W obrębie każdej połówki znajdują się płaty: czołowy, ciemieniowy, potyliczny i skroniowy. Wewnątrz tych płatów znajdują się struktury, które odpowiadają za wszystko, od ruchu po myślenie. Na szczycie płatów znajduje się kora mózgowa, czyli istota szara. To właśnie tam odbywa się przetwarzanie informacji. Fałdy w mózgu zwiększają powierzchnię kory mózgowej. Im więcej powierzchni lub istoty szarej, tym więcej informacji może być przetwarzanych.

Teraz zajmiemy się trochę sprawami technicznymi. Szara materia faluje na szczyty i rynny zwane odpowiednio gyri i sulci. Według naukowców z San Diego State University, te głębokie fałdy i zmarszczki mogą rozwijać się inaczej w ASD. W szczególności, w mózgach autystów jest znacznie więcej fałd w lewych płatach ciemieniowych i skroniowych, jak również w prawych okolicach czołowych i skroniowych.

„Te zmiany są często skorelowane z modyfikacjami w łączności sieci neuronalnej” – mówi dr Culotta. „W rzeczywistości zaproponowano, że silnie połączone regiony korowe są przyciągane do siebie podczas rozwoju, a pomiędzy nimi tworzą się gyrie. W autystycznym mózgu zmniejszona łączność, znana jako hipokoneksyjność, pozwala słabo połączonym regionom dryfować osobno, z tworzącymi się między nimi sulfami.” Badania wykazały, że im głębsze są doły sulkularne, tym bardziej zaburzona jest produkcja językowa.

Pomimo tych wszystkich informacji o tym, jak może być skonfigurowany mózg autystyczny, jego neurobiologia jest nadal tajemnicą. „Jedną z rzeczy, która stała się bardziej aktualne obserwacje jest to, że może nie być tylko o strukturze mózgu, innymi słowy, może nie być tak dużo o sprzęcie, jak oprogramowanie,” Dr Anderson says.

„To może być czas aktywności mózgu, że jest nieprawidłowe, że sygnały z jednego regionu mózgu do innego się rozmyć w czasie,” Dr Anderson mówi. „W wyniku tego mózg jest bardziej stabilny w autyzmie i nie jest w stanie poruszać się pomiędzy różnymi myślami lub działaniami tak szybko lub tak skutecznie jak ktoś bez autyzmu.”

Jak to działa inaczej?

Połączenia w mózgu ożywiają go. A to właśnie komórki mózgowe lub neurony działają jako posłańcy. „Kiedy komórka mózgowa jest aktywna, wytwarza impuls elektryczny, który rozchodzi się do innych komórek w mózgu. Uważamy, że aktywność elektryczna stanowi podstawę myślenia, zachowania i funkcjonowania mózgu” – mówi dr Anderson.

Badacze pośrednio mierzą te impulsy elektryczne, sprawdzając, jak zsynchronizowane są regiony mózgu. Kiedy regiony współpracują ze sobą, wykazują tendencję do aktywności mózgowej w tym samym czasie. Łączność funkcjonalna jest miarą tego, jak bardzo dwa regiony mózgu wydają się być zsynchronizowane lub rozmawiają ze sobą.

Kwestia łączności

Porównując łączność funkcjonalną mózgów osób z ASD i mózgów bez zaburzeń, badacze zauważają, że istnieją pewne sieci o niższej łączności, szczególnie we wzorcach, w których odległość między regionami mózgu jest większa.

„W autyzmie występuje nadpołączalność krótkiego zasięgu i niedostateczna łączność długiego zasięgu” – mówi dr Anderson. „W przypadku zadań, które wymagają od nas łączenia lub przyswajania informacji z różnych części mózgu, takich jak funkcje społeczne i złożone zadania motoryczne, osoby z autyzmem mają więcej problemów. A kiedy mamy do czynienia z bardzo specyficznym zadaniem, skoncentrowanym na pojedynczym regionie mózgu, który jest głównie zaangażowany – czynności takie jak zwracanie uwagi na specyficzne cechy w otaczającym nas świecie – osoby z autyzmem mają tendencję do bycia całkiem dobrymi lub nawet lepszymi niż normalni.”

Prawdopodobne powody

Ale te połączenia są tylko tak dobre jak neurony przenoszące wiadomości przez swoje ciała komórkowe do innych neuronów. Neurotransmitery są tymi chemicznymi posłańcami. „W ostatnich latach szczególną uwagę zwrócono na związek między związkami neurotoksycznymi, neuroprzekaźnikami i ASD” – mówi dr Culotta. Neurotoksyny to naturalne lub sztuczne substancje, które wpływają na funkcjonowanie układu nerwowego. Pomyśl: pestycydy, insektycydy i estry ftalanów (które są używane jako plastyfikatory w produkcji elektroniki, opakowań i zabawek dla dzieci).

„Uważa się, że prenatalna lub okołoporodowa ekspozycja na te chemikalia wpływa na rozwój mózgu i dlatego została zaproponowana jako mechanizm etiologiczny autyzmu”, mówi. „Mechanizmy, poprzez które związki neurotoksyczne mogą powodować autyzm, są nadal niejasne. Jednym z proponowanych mechanizmów jest to, że związki neurotoksyczne zakłócają działanie neuroprzekaźników.”

Czy te różnice wpływają na objawy?

Najprawdopodobniej wynik tych połączeń przejawia się w oznakach i objawach, które widzimy. Jednak Dr Anderson ostrzega, że trudno jest dokładnie wiedzieć, jakie połączenia mózgowe korelują z jakimi objawami. „Ostatecznie, jest jeszcze bardzo dużo, że musimy wiedzieć,” mówi. „Patrząc tylko na obrazowanie mózgu, nie jesteśmy w stanie wyjaśnić wszystkich zachowań, które widzimy.”

Co się dzieje, gdy mózg autystyczny się starzeje?

ASD zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i trwa do dorosłości. Wiele z objawów i wzorców mózgowych normalizuje się z wiekiem, ale po drodze ma miejsce wiele złożonych zmian.

Na przykład, 20 do 30 procent osób z autyzmem rozwija zaburzenia napadowe. Ale powód nie jest do końca zrozumiały. „Może to być kwestia kury z jajkiem, czasami zaburzenia napadowe mogą predysponować do autyzmu, a czasami może być na odwrót, a my naprawdę rozumiemy ten związek” – mówi dr Anderson.

Wtedy w grę wchodzą inne zaburzenia psychiczne. Osoby z ASD często doświadczają lęku, depresji i OCD – częściej niż w populacji ogólnej.

Jedna rzecz jest pewna, społeczeństwo może skorzystać na autystycznym mózgu. „Wiele osób z autyzmem nie postrzega go jako zaburzenia. Mogą to postrzegać jako dar” – mówi dr Anderson. „Społeczeństwo generuje ogromne korzyści z jednostek z autyzmem. Są one tak dobre w zadaniach, które są naprawdę ważne dla społeczeństwa. I myślę, że ważne jest, aby zawsze podkreślać, że w najlepszym interesie społeczeństwa jest pomoc w tworzeniu środowisk, w których ludzie o różnych strukturach mózgu i sposobach zachowania mogą się rozwijać.”