Czy mikrotia jest dziedziczona genetycznie?
W większości przypadków, mikrotia nie jest dziedziczona genetycznie. U 95% dzieci z mikrotią nie stwierdza się w rodzinie mikrotii ani innych poważnych anomalii uszu ani po stronie ojca, ani matki. W większości przypadków mikcja wydaje się być przypadkowo występującym wydarzeniem lub anomalią, która ma miejsce podczas wczesnego rozwoju embrionu. Jedno dziecko może urodzić się z mikrotią, podczas gdy rodzeństwo bliźniaków może nie wykazywać żadnych oznak mikrotii.
W około 5% przypadków mikrotia może występować rodzinnie, z chorobą obecną u wielu członków rodziny. Mikcja może pomijać pokolenia rodziny, a u jednego z członków rodziny może występować schorzenie ucha prawego, podczas gdy u innego ucha lewego. Jeśli masz dziecko z mikrotią, szacuje się, że ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z mikrotią jest zwiększone o 5%. Podobnie, ryzyko, że dziecko z mikrotonią będzie miało własne dziecko z mikrotonią zostało oszacowane na 5%.
Jakie inne problemy medyczne są związane z mikrotonią?
Większość pacjentów z mikrotonią nie ma innych znaczących problemów medycznych poza uszami. Około 50% ma niedorozwój tkanek kostnych i miękkich po zaangażowanej stronie twarzy (mikrosomia połowicza). Do 15% może mieć różny stopień osłabienia nerwu twarzowego. Inne ogólne nieprawidłowości, takie jak rozszczep wargi lub podniebienia, problemy kardiologiczne lub urologiczne są rzadko spotykane. Mikrotia jest czasami związana z innymi zespołami czaszkowo-twarzowymi, takimi jak zespół Treachera Collinsa i zespół Goldenhara (dysplazja okularowo-twarzowa).
Pacjenci z mikrotią często mają atrezję przewodu słuchowego (brak przewodu słuchowego) lub zwężenie przewodu słuchowego (wąski przewód słuchowy). Pacjenci z atrezją lub zwężeniem kanału słuchowego zazwyczaj nie przechodzą badań przesiewowych słuchu u noworodków i muszą być skierowani do audiologa dziecięcego w celu dalszej diagnostyki i omówienia możliwości rehabilitacji słuchowej.
Prawdopodobne przyczyny mikrotonii
W większości przypadków dokładna przyczyna mikrotonii nie jest znana. Ponieważ mikcja jest rzadkim schorzeniem, nie jest często wykrywana podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego. Możliwe przyczyny obejmują:
- Zablokowanie dopływu krwi z powodu ciśnienia spowodowanego pozycjonowaniem płodu względem wnętrza matki lub pępowiny podczas pierwszego trymestru, powodujące niedorozwój ucha zewnętrznego.
- Zmniejszenie poziomu tlenu podczas pierwszego trymestru powodujące zatrzymanie rozwoju ucha.
- Nadmiar narkotyków i alkoholu w czasie ciąży, chociaż jest to rzadka przyczyna. Alkoholowy Zespół Płodowy jest znany jako przyczyna mikcji u niektórych dzieci. Microtia can also result from taking Accutane (isotretinoin) and methamphetamines during pregnancy.
How do we evaluate microtia?