MODY: A Genetic Diabetes That Affects People From a Young Age

By Frida Velcani

Co to jest Maturity Onset Diabetes of the Young? Jak się ją diagnozuje i leczy? Jak ją porównać do cukrzycy typu 1 i typu 2?

Cukrzyca typu MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) jest rodzajem cukrzycy spowodowanej mutacją w jednym z jedenastu genów w czyimś DNA. Mutacje te wpływają na różne narządy w organizmie i ostatecznie utrudniają regulację poziomu glukozy we krwi. Jednym z takich sposobów jest uniemożliwienie komórkom beta trzustki produkującym insulinę wytwarzania wystarczającej ilości insuliny. W przeciwieństwie do cukrzycy typu 1 i typu 2, osoba może zachorować na MODY poprzez odziedziczenie jednej kopii mutacji genu.

MODY jest przekazywana genetycznie z rodzica na dziecko i występuje rzadziej niż inne formy cukrzycy. Dotyka 1-2% osób w Stanach Zjednoczonych, które chorują na cukrzycę i są w wieku poniżej 35 lat; liczba ta może być jednak wyższa, ponieważ 80% przypadków MODY jest błędnie diagnozowanych jako cukrzyca typu 1 lub typu 2. Dzieci mają 50% szans na rozwój MODY, jeśli jedno z ich rodziców na nią choruje. Jednakże mutacje mogą wystąpić przypadkowo i wpłynąć na pokolenie, w którym żadne z rodziców nie nosiło mutacji.

Kluczowe cechy MODY:

1. Cukrzyca MODY jest powszechnie diagnozowana w późnym dzieciństwie do wieku dorosłego – zwykle przed 25 rokiem życia (i rzadko po 35 roku życia). Cukrzyca noworodkowa, również spowodowana mutacją pojedynczego genu, jest rozpoznawana u noworodków poniżej 6 miesiąca życia.

2. Cukrzyca MODY może być przekazywana dziecku przez dotkniętego nią rodzica.

3. Cukrzyca MODY nie jest insulinozależna – osoby dotknięte tą chorobą nadal wytwarzają pewną ilość insuliny.

Aby dowiedzieć się, jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia MODY u danej osoby, można wprowadzić jej charakterystykę do tego kalkulatora prawdopodobieństwa.

Czym różni się MODY od cukrzycy typu 1?

• Osoby z MODY częściej mają dotkniętych rodziców.

• Trzustka nadal produkuje insulinę u osób z MODY. W cukrzycy typu 1 produkcja insuliny jest bardzo niska lub ustaje całkowicie trzy do pięciu lat po diagnozie. (Mierzy się to za pomocą poziomu peptydu C we krwi – markera, który pokazuje, że trzustka nadal produkuje insulinę. Bardzo niski/zerowy poziom peptydu C sugeruje, że dana osoba ma cukrzycę typu 1.)

• Przeciwciała (białka używane przez układ odpornościowy), które atakują komórki produkujące insulinę, prawdopodobnie nie występują u osób z MODY. Przeciwciała te są obecne u 85% osób z cukrzycą typu 1 w momencie diagnozy. Badania krwi mogą wykryć przeciwciała (takie jak GADA, IA-2A i ZnTr8) w celu potwierdzenia cukrzycy typu 1.

Czym różni się MODY od cukrzycy typu 2?

• MODY charakteryzuje się wczesnym wiekiem wystąpienia, podczas gdy cukrzyca typu 2 jest częściej rozpoznawana u osób w wieku powyżej 45 lat.

• Chociaż MODY nie jest zwykle związana z nadwagą lub otyłością, u osoby otyłej z MODY objawy mogą wystąpić wcześniej niż u osoby, u której nie występuje nadwaga.

Jakie są objawy MODY?

Objawy MODY są takie same jak w przypadku innych rodzajów cukrzycy – pragnienie, częste oddawanie moczu i utrata wagi, ale niektóre rodzaje MODY mogą nie dawać żadnych objawów.

Jak rozpoznaje się MODY?

Jak w przypadku wszystkich rodzajów cukrzycy, pracownik służby zdrowia wykona badanie krwi A1C, aby określić średni poziom glukozy we krwi. Inne badania krwi mogą być wykonane w celu wykluczenia cukrzycy typu 1 lub typu 2.

Testy genetyczne są wykonywane, jeśli istnieje możliwość, że ktoś ma MODY i jest mniej prawdopodobne, że zachoruje na cukrzycę typu 1 lub typu 2. Badanie genetyczne (z użyciem próbki krwi) może ustalić ostateczną diagnozę MODY.

Jak można leczyć MODY?

Obecnie istnieje 11 typów MODY spowodowanych mutacjami w różnych genach, przy czym cztery typy (poniżej) są najczęstsze. Opcje leczenia zależą od typu MODY, dlatego pracownik służby zdrowia pomoże opracować plan zarządzania poziomem cukru we krwi.

• MODY 1 (gen HNF4A), MODY 3 (gen HNF1A): osoby z tym typem MODY zazwyczaj przyjmują doustne sulfonylomoczniki (tabletki) w celu obniżenia poziomu glukozy we krwi; 30-40% osób będzie musiało również przyjmować insulinę, aby utrzymać poziom cukru we krwi w normie.

• MODY 2 (gen GCK) objawia się nieznacznie podwyższonym poziomem cukru we krwi na czczo, który utrzymuje się przez całe życie. Ten typ MODY zazwyczaj nie wymaga stosowania żadnych tabletek ani insuliny, ponieważ powoduje tylko niewielki wzrost poziomu cukru we krwi (a leczenie często nie przynosi żadnych efektów). Jeśli jesteś w ciąży i masz MODY 2, ważne jest, aby dokładnie monitorować poziom glukozy we krwi i wzrost dziecka.

• MODY 5 (gen HNF1B) występuje rzadko i jest związany z nietypowym rozwojem nerek. Osoby z MODY 5 zazwyczaj wymagają podawania insuliny.

W przypadku osób z każdym typem MODY, utrzymanie prawidłowej masy ciała poprzez stosowanie zbilansowanej diety i regularne ćwiczenia fizyczne może poprawić wyniki leczenia.