Myriad Women’s Health zapewnia następujące zasoby w wybranych językach:

Co to jest zaburzenie biogenezy peroksysomów typu 1?

Zaburzenie biogenezy peroksysomów typu 1 (znane również jako spektrum zespołu Zellwegera związanego z PEX1, ZSS) jest chorobą dziedziczną, która wpływa na funkcjonowanie peroksysomów, struktury w komórkach organizmu, która normalnie rozkłada kwasy tłuszczowe i inne produkty odpadowe przemiany materii. Jak wskazuje słowo „spektrum”, osoby z ZSS różnią się znacznie pod względem rodzaju i nasilenia objawów. Choroba ta jest ogólnie podzielona na trzy podtypy: Zespół Zellwegera (ZS, najcięższa postać), adrenoleukodystrofia noworodkowa (postać o pośrednim nasileniu) oraz niemowlęca choroba Refsuma (najłagodniejsza postać). ZSS wynika z mutacji w genie PEX1. Ponieważ mutacje nie zawsze pozwalają przewidzieć, jaką postać choroby będzie miała dana osoba, rodziny powinny skonsultować się z pracownikiem służby zdrowia, aby uzyskać więcej informacji na temat każdej z postaci opisanych poniżej.

Zespół Zellwegera (ZS)

Zespół ZSS jest najcięższą postacią ZSS. Niemowlęta z ZS zazwyczaj umierają przed pierwszymi urodzinami, nie osiągając żadnych kamieni milowych rozwoju. Niemowlęta z ZS zazwyczaj mają bardzo niskie napięcie mięśniowe, poważne opóźnienie w rozwoju i napady drgawek. U niektórych, brak napięcia mięśniowego jest tak poważny, że niemowlę nie może się poruszać i może nie być w stanie ssać lub połykać. Większość niemowląt z ZS ma w pewnym stopniu problemy z karmieniem i oddychaniem. Ponadto często występują zmiany w układzie kostnym i problemy z wątrobą, a także możliwe są epizody samoistnego krwawienia (w tym do mózgu). Niemowlęta z ZS mają również charakterystyczne rysy twarzy, w tym wysokie czoło, nieprawidłowe małżowiny uszne, dużą „miękką plamę” na czubku głowy i mały podbródek.

Neonatalna adrenoleukodystrofia (NALD) i niemowlęca choroba Refsuma (IRD)

Objawy NALD i IRD są mniej nasilone niż ZS. Objawy u dzieci z tymi schorzeniami często rozpoczynają się w późnym niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie i mogą postępować wolniej niż w przypadku ZS. Niemowlęta i dzieci z NALD lub IRD mają zazwyczaj opóźnienia rozwojowe i lekką lub ciężką niepełnosprawność intelektualną. Niektóre dzieci z tą chorobą uczą się chodzić, podczas gdy innym brakuje napięcia mięśniowego potrzebnego do tego ruchu. Podobnie, wiele dzieci z tą chorobą uczy się mówić, podczas gdy inne nie. Utrata słuchu i zaburzenia widzenia są obecne i zazwyczaj pogarszają się z czasem, potencjalnie prowadząc odpowiednio do głuchoty i/lub ślepoty. Wiele dzieci z NALD lub IRD ma problemy z wątrobą, a u niektórych występują epizody samoistnego krwawienia, szczególnie w okolicach mózgu.

Jak częste są zaburzenia biogenezy peroksysomów typu 1?

Oszacowana częstość występowania zaburzeń biogenezy peroksysomów wynosi 1 na 50 000, przy czym prawie 70% przypadków jest spowodowanych mutacjami w genie PEX1.

Jak leczy się Zaburzenia Biogenezy Peroksysomów Typ 1?

Nie ma lekarstwa na ZSS, nie ma też standardowego sposobu leczenia. U dzieci z ciężką postacią choroby, głównym celem leczenia jest ochrona dziecka przed infekcjami i problemami z oddychaniem. Lekarze mogą również zająć się niektórymi objawami w miarę ich pojawiania się, np. przepisując leki na napady drgawkowe. Dzieci z łagodniejszą postacią choroby mogą korzystać z aparatów słuchowych i okularów, a także z terapii fizycznej, zajęciowej i logopedycznej. U tych, które osiągną wiek szkolny, prawdopodobnie konieczna będzie specjalna edukacja. Modyfikacja diety dziecka może być również zalecana.

Jakie są rokowania dla osoby z zaburzeniem biogenezy peroksysomów typu 1?

Osoby z ZSS mają skróconą długość życia, która różni się w zależności od ciężkości choroby. Rokowanie dla niemowlęcia z ZS jest złe. Większość umiera w ciągu pierwszego roku życia, nie osiągając żadnych kamieni milowych rozwoju. Większość dzieci z NALD przeżywa do dzieciństwa, natomiast dzieci z IRD mogą dożyć wieku kilkunastu lub dwudziestu lat, a może nawet dłużej. Wszystkie osoby z NALD lub IRD będą miały pewien stopień upośledzenia funkcji poznawczych.