Przewlekłe objawy żołądkowo-jelitowe, które są dość powszechne, ale trudne do zdiagnozowania, mogą być spowodowane wrodzonym niedoborem sacharazy-izomaltazy (CSID). CSID jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się dysfunkcją enzymu trawiennego.
Celem enzymu trawiennego, sacharazy-izomaltazy, jest rozkładanie cukrów złożonych: sacharozy (cukru stołowego) i cukrów skrobiowych tak, aby były one wystarczająco małe, aby mogły być wchłonięte z przewodu pokarmowego.
Oprócz CSID, pierwotne zaburzenie żołądkowo-jelitowe, takie jak zakażenie przewodu pokarmowego, celiakia lub choroba Leśniowskiego-Crohna, może przejściowo hamować funkcję trawienną sacharozy-izomaltazy, powodując nabytą postać niedoboru sacharozy-izomaltazy (SID). Gdy podstawowe zaburzenie jest leczone i rozwiązywane, objawy SID zazwyczaj ustępują.
Ubytek lub brak funkcji sacharazy-izomaltazy może powodować przewlekłe objawy żołądkowo-jelitowe za każdym razem, gdy dana osoba spożywa pokarm zawierający sacharozę lub cukry skrobiowe, które są bardzo powszechne w węglowodanach. W rzeczywistości enzym sacharoza-izomaltaza jest odpowiedzialny za trawienie wszystkich pokarmów zawierających sacharozę i około 60% do 80% wszystkich pokarmów zawierających cukry skrobiowe. Kiedy sacharoza lub cukry skrobiowe nie są wchłaniane z przewodu pokarmowego, wędrują do jelita grubego (okrężnicy), gdzie dzieją się dwie rzeczy:
- Pokarm pobiera nadmiar wody w procesie zwanym osmozą, tworząc wodnistą biegunkę.
- Pokarm jest rozkładany przez normalne bakterie żyjące w okrężnicy w procesie zwanym fermentacją; produkty uboczne fermentacji obejmują produkcję nadmiaru gazu i kwaśne środowisko.
Czas wystąpienia objawów żołądkowo-jelitowych związanych z CSID jest charakterystyczny. Objawy CSID są częstymi, codziennymi zdarzeniami, trwają przez całe życie i są poposiłkowe (występują po spożyciu pokarmu). Objawy te mogą być od łagodnych do ciężkich i obejmują przewlekłą, wodnistą, kwaśną biegunkę, gazy jelitowe i wzdęcia, nudności i bóle brzucha.
Niemowlęta mogą nie wykazywać objawów CSID, dopóki nie zaczną spożywać pokarmów zawierających sacharozę i skrobię, takich jak soki, pokarmy stałe i leki słodzone sacharozą. Najczęstszymi objawami u niemowląt i małych dzieci są przewlekła, wodnista biegunka i brak przyrostu masy ciała. Inne objawy to rozdęcie brzucha, wzdęcia, kolka, drażliwość, odparzenia pośladków, ciężkie pieluszkowe zapalenie skóry spowodowane kwaśną biegunką, niestrawność i wymioty.
Dorośli z CSID są zazwyczaj szczupli, z niskim wskaźnikiem masy ciała i niechęcią do jedzenia węglowodanów i „słodyczy”. Ponieważ CSID jest chorobą dziedziczną, pacjenci z CSID często mają bliskich krewnych, którzy również cierpią na przewlekłą biegunkę.
Określenie przyczyny przewlekłych objawów żołądkowo-jelitowych może zająć dużo czasu, ponieważ objawy mogą być wspólne dla wielu schorzeń przewodu pokarmowego. Jedna z metod diagnostycznych, uważana za złoty standard w diagnozowaniu CSID, mierzy poziom aktywności czterech enzymów jelitowych, które trawią cukry złożone, zwane również dwucukrami. Cztery disacharydy trawione w jelicie cienkim to laktoza, sacharoza, maltoza i izomaltoza.
Ta metoda diagnostyczna, zwana testem na obecność disacharydaz, jest przeprowadzana na próbkach tkanek pobranych z jelita cienkiego podczas procedury endoskopowej, zwanej również badaniem górnego odcinka przewodu pokarmowego. Jeśli poziom aktywności sacharazy jest poniżej poziomu uznawanego za niezbędny do normalnego funkcjonowania sacharazy, u pacjenta zostanie zdiagnozowany CSID.
Nieinwazyjne metody diagnostyczne obejmują dwa testy oddechowe, które mogą być użytecznymi narzędziami przesiewowymi, ale nie są wystarczająco specyficzne dla potwierdzonej diagnozy CSID.
Pierwszym z nich jest wodorowo-metanowy test oddechowy, który mierzy ilość wodoru i metanu wydychanych przez osobę po spożyciu wody z cukrem. Wydychany oddech jest zbierany w szczelnie zamkniętych probówkach w odstępach 30-minutowych przez okres trzech godzin po wypiciu wody z cukrem. Jeśli osoba cierpi na CSID i w jej jelitach jest mało enzymów sacharazy-izomaltazy lub nie ma ich wcale, w oddechu powstaje i jest wydychany większy niż normalnie poziom wodoru i/lub metanu. Mogą jednak istnieć inne powody, dla których dana osoba wydycha nadmiar wodoru i/lub metanu, takie jak przerost bakterii w jelicie cienkim, zwany przerostem bakteryjnym jelita cienkiego (SIBO).
Drugi test oddechowy nazywany jest testem oddechowym węgla-13 (13C). Węgiel-13 jest stabilnym izotopem węgla, który występuje naturalnie w sacharozie, co umożliwia śledzenie zdolności danej osoby do trawienia i wchłaniania sacharozy poprzez pomiar ilości 13CO2 wydychanego po wypiciu roztworu wody z cukrem. W tym teście oddechowym, wydychany oddech jest zbierany w szczelnie zamkniętych probówkach w 30-minutowych odstępach przez 90-minutowy okres po wypiciu roztworu wody z cukrem. Jeśli łączna ilość wydychanego 13CO2 jest poniżej normalnego poziomu, który występuje, gdy sacharoza jest trawiona przez sacharozę, dana osoba może mieć CSID i powinna zostać poddana dalszemu badaniu przez lekarza.
Uważa się, że wyniki testu oddechowego 13C są bardziej ostateczne dla CSID niż wodorowo-metanowy test oddechowy, chociaż żaden z tych testów nie został zatwierdzony, aby zapewnić, samodzielnie, diagnozę CSID. W obu testach oddechowych spożycie cukru może powodować poważne objawy żołądkowo-jelitowe u osób z CSID. Z tego powodu te testy oddechowe powinny być przeprowadzane pod nadzorem pracownika służby zdrowia.
Względnie nowym, nieinwazyjnym testem, który jest obiecujący, jest test genetyczny dla genu SI, który koduje enzym sacharazy-izomaltazy. Test ten wymaga pobrania wymazu tkanki z wewnętrznej strony policzka. Dotychczas u pacjentów, u których zdiagnozowano CSID, znaleziono 37 nieprawidłowych wariantów genu SI.
Dodatni wynik testu genetycznego dla jednego lub więcej z 37 wariantów genu SI, o których wiadomo, że powodują CSID, może pomóc w potwierdzeniu diagnozy CSID. Jednakże, negatywny wynik testu genetycznego nie może wykluczyć diagnozy CSID. Istnieje ponad 2000 różnych wariantów genu SI, a wiele z tych wariantów nie zostało jeszcze zbadanych pod kątem ich zdolności do wywoływania CSID. Dlatego też negatywny wynik testu genetycznego oznacza jedynie, że dana osoba nie jest nosicielem jednego z 37 wariantów genu SI, o których wiadomo, że są związane z CSID, ale może ona mieć wariant genu SI, który nie został jeszcze zidentyfikowany jako ten, który może powodować CSID.
Chociaż testy oddechowe i genetyczne nie zostały zatwierdzone jako diagnostyczne dla CSID, mogą one stać się ważnymi testami, które pomogą w identyfikacji pacjentów z CSID. Tak jak w przypadku wszystkich diagnoz, rozpoznanie CSID zależy od połączenia ustaleń klinicznych lekarza z wynikami obiektywnych testów. Badanie fizykalne, wywiad lekarski i inne badania pomocnicze, takie jak badanie pH stolca na obecność kwaśnego stolca, mogą pomóc w rozpoznaniu CSID.
Jeśli wykonanie biopsji jest klinicznie niewłaściwe lub trudne, lub jeśli rozpoznanie CSID jest wątpliwe, lekarz może zasugerować dwutygodniową próbę terapeutyczną z użyciem substytutu enzymu. Jeśli pacjent wykazuje zmniejszenie objawów, uznaje się to za diagnozę CSID.