Alkaptonuria, znana również jako AKU lub Choroba Czarnych Kości, jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, która może powodować znaczne uszkodzenia kości, chrząstek i tkanek osób nią dotkniętych. AKU zwykle dotyka tylko jedną na 250 000 osób na całym świecie. AKU jest chorobą recesywną, która jest spowodowana mutacją jednego chromosomu, co oznacza, że jeśli dwie osoby są nosicielami wadliwego genu, ich dziecko nadal ma tylko 25% szans na rozwój AKU.
AKU powstrzymuje organizm pacjentów przed rozkładaniem substancji chemicznej zwanej kwasem homogentyzynowym (HGA), którą organizm naturalnie wytwarza podczas trawienia pokarmu. Z tego powodu HGA gromadzi się w organizmie i z czasem prowadzi do czarnych i kruchych kości i chrząstek oraz do wczesnego wystąpienia choroby zwyrodnieniowej stawów. Nagromadzenie HGA w organizmie może również prowadzić do innych, czasem poważniejszych komplikacji zdrowotnych.¹
HGA jest rozkładany przez enzym kodowany przez gen znajdujący się na chromosomie 3. Ludzie posiadają parę chromosomów 3. AKU jest chorobą recesywną, która jest spowodowana mutacją genów rozkładających HGA w obu chromosomach 3. Oznacza to, że jeśli dwie osoby są nosicielami wadliwego genu (mają jeden wadliwy gen i jeden normalny), ich dziecko ma 25% szans na rozwój AKU.
Publikacja: 25.01.20 Następny przegląd: 25.01.23