Co to jest preimplantacyjna diagnostyka genetyczna?
Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) jest technologią reprodukcyjną stosowaną wraz z cyklem IVF w celu zwiększenia potencjału udanej ciąży i porodu. PGD jest testem genetycznym na komórkach pobranych z embrionów, aby pomóc wybrać najlepszy embrion(y) do osiągnięcia ciąży lub aby uniknąć choroby genetycznej, na którą para jest narażona.
Kto powinien rozważyć PGD?
PGD może być rozważane we wszystkich cyklach IVF; jednakże ci, którzy mogą odnieść największe korzyści z tego testu to pary o zwiększonym ryzyku wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych lub specyficznych zaburzeń genetycznych. Dotyczy to kobiet, u których doszło do kilku poronień lub które zaszły w ciążę z nieprawidłowościami chromosomowymi. Kobiety w wieku powyżej 38 lat oraz mężczyźni z niektórymi rodzajami nieprawidłowości w spermie mogą produkować zarodki z wyższym wskaźnikiem nieprawidłowości chromosomowych. Test ten znany jest również jako PGT-A (aneuploidia). Ponadto, jeśli dana osoba jest nosicielem strukturalnej rearanżacji chromosomów, PGD może określić, które embriony mają prawidłową ilość materiału chromosomalnego. Technologia ta znana jest również jako PGT-SR (structural rearrangement). Jeśli istnieje 25% lub 50% prawdopodobieństwo urodzenia dziecka dotkniętego określoną chorobą genetyczną, GTP może być zaprojektowane tak, aby zidentyfikować, które zarodki są dotknięte daną chorobą, nie są nią dotknięte lub są jej nosicielami (jeśli dotyczy). Następnie do macicy przenoszone są tylko zarodki nieobciążone chorobą, aby podjąć próbę zajścia w ciążę. Jest to również znane jako PGT-M (zaburzenia monogenowe).
Jakie są etapy PGD podczas cyklu IVF?
Po utworzeniu embrionów w laboratorium, są one hodowane przez pięć do sześciu dni. W piątym lub szóstym dniu, biopsja do PGD jest wykonywana na wszystkich prawidłowo rozwijających się embrionach. Biopsja polega na usunięciu kilku komórek z trophektodermy, czyli warstwy komórek, która „wykluwa się” z zarodka na tym etapie rozwoju. Zarodki są przechowywane, podczas gdy materiał genetyczny wewnątrz usuniętych komórek jest badany pod kątem nieprawidłowości. Jeden z doradców genetycznych IVF omawia wyniki testów PGD z kobietą/parą, a następnie planowany jest cykl transferu zamrożonych zarodków (FET) w celu wykorzystania zarodka(ów). Decyzje dotyczące wyboru zarodków do przeniesienia do macicy są podejmowane za radą zarówno zespołu medycznego, jak i genetycznego.
Czy biopsja zarodka i GTP są bezpieczne?
Tak. Dane z wielu lat stosowania GTP u zwierząt i kilkuset tysięcy żywych urodzeń u ludzi wskazują, że GTP nie prowadzi do zwiększenia liczby wad wrodzonych w stosunku do populacji ogólnej. Dalsza ocena dzieci urodzonych po GTP nie wykazuje żadnych dowodów na szkodliwy wpływ tego procesu na wzrost czy rozwój neurologiczny w pierwszych kilku latach życia. W przypadku embrionów, u których wykonywane są chromosomalne badania PGD, można spodziewać się mniejszej liczby ciąż zakończonych poronieniami z powodu zaburzeń chromosomalnych, ponieważ większość nieprawidłowości jest identyfikowana przed przeniesieniem embrionów do macicy. Usunięcie kilku komórek trophektodermy wczesnego zarodka nie zmienia zdolności tego zarodka do rozwinięcia się w pełną, prawidłową ciążę.
Jak wybierane są zarodki do transferu?
Zarodki, które mają zarówno prawidłowe wyniki badań, jak i wygląd (morfologia) mogą zostać przeniesione w cyklu transferu zamrożonych zarodków (FET). Chociaż morfologia zarodka może być pomocna w wyborze najlepszych zarodków do transferu, wiadomo, że wiele zarodków z istotnymi nieprawidłowościami chromosomowymi ma prawidłową morfologię. Dlatego też wyniki PGD pomagają lepiej zidentyfikować najlepsze zarodki do przeniesienia do macicy w celu osiągnięcia udanej ciąży. Połączenie prawidłowych wyników badań genetycznych z prawidłowym wyglądem fizycznym daje największe szanse na uzyskanie zdrowej ciąży. Wszystkie decyzje dotyczące wyboru zarodka(ów) do przeniesienia do macicy oraz sposobu wykorzystania pozostałych zarodków podejmowane są wspólnie przez parę i zespół medyczny.
Gdzie wykonywane są badania PGD?
PGD wykonywane jest w laboratorium PGD Genetics & IVF Institute (Laboratorium wykonuje badania na embrionach od 1993 roku i od tego czasu personel PGD przeprowadził ponad 3000 cykli PGD. Ponieważ laboratorium PGD znajduje się na miejscu, nie jest konieczna wysyłka ani koordynacja z innym laboratorium. Pacjenci nie muszą się martwić, że ich biopsje zarodków zostaną wysłane do innego laboratorium w celu przeprowadzenia badań. Raczej wszystko odbywa się w naszym centrum płodności w Fairfax w Wirginii, co pozwala na lepszą koordynację pomiędzy laboratoriami embriologicznymi i PGD, jak również personelem klinicznym.
Kliknij tutaj, aby dowiedzieć się więcej o możliwościach testów PGD.
Zaplanuj wizytę lub zadzwoń pod numer 800.552.4363 lub 703.698.7355.