Świat stracił w środę jeden z najbardziej błyskotliwych umysłów naukowych, kiedy legendarny fizyk Stephen Hawking zmarł w wieku 76 lat.
Przyczyną śmierci Hawkinga było prawdopodobnie stwardnienie zanikowe boczne, czyli ALS, choroba neurodegeneracyjna, która z czasem niszczy nerwy i mięśnie. Po raz pierwszy zdiagnozowano u niego ALS ponad pięć dekad temu, w wieku 21 lat, i początkowo dawano mu zaledwie kilka lat życia – co czyniło samą naturę jego długiej, znakomitej kariery tak samo cudem nauki, jak teorie i odkrycia, które przyniosła.
Oto, co warto wiedzieć o ALS i co mogło pozwolić Hawkingowi pokonać przeciwności losu na tak długo.
Co to jest ALS?
ALS, znana również jako choroba Lou Gehriga, jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, która powoduje erozję neuronów ruchowych – komórek w mózgu i rdzeniu kręgowym, które kontrolują funkcje mięśniowe – aż do momentu, w którym chodzenie, mówienie, mówienie, połykanie i oddychanie staje się trudne lub niemożliwe, według Stowarzyszenia ALS. Objawy ALS często zaczynają się od niewyraźnej mowy lub osłabienia mięśni i drgawek, według Mayo Clinic, i pogarszają się z czasem. Tempo, w jakim stan danej osoby ulega pogorszeniu może być bardzo różne, jednak średni czas przeżycia wynosi trzy lata od diagnozy, jak podaje ALS Association.
Pomimo, że nie ma lekarstwa na ALS, stan ten można leczyć za pomocą leków, terapii fizycznej, terapii zajęciowej i terapii mowy. Niektórzy pacjenci używają również respiratorów do wspomagania oddychania.
Kto zachoruje na ALS?
Doktorzy nie są całkowicie pewni co powoduje ALS w większości przypadków, chociaż wydaje się, że u niektórych osób choroba ma komponent genetyczny, zgodnie z Mayo Clinic. Choroba jest zwykle diagnozowana u ludzi w wieku od 40 do 60 lat, a mężczyźni wydają się być bardziej narażeni na rozwój choroby niż kobiety, przynajmniej przed 65 rokiem życia, twierdzi Mayo Clinic.
Jak rzadka jest długowieczność Hawkinga?
Dość rzadka. Tylko 5% pacjentów z ALS żyje dłużej niż 20 lat, według ALS Association, a przeżycie 50 lat lub więcej jest praktycznie niespotykane – chociaż najdłużej żyjący pacjent z ALS w Ameryce Północnej, Kanadyjczyk Steven Wells, ma tę chorobę od prawie 40 lat.
„To dość nietypowe”, mówi Lucie Bruijn, główny naukowiec ALS Association, dodając, że nie jest świadoma nikogo, kto przeżył ALS dłużej niż Hawking. Hawking był również w stanie uniknąć demencji, której doświadczają niektórzy ludzie z ALS w późniejszych fazach choroby, mówi.
Jak Hawking żył tak długo z ALS?
Badacze nie są pewni, mówi Bruijn. „ALS jest złożonym zaburzeniem, a każda podróż jest tak niesamowicie zmienna,” mówi. „Pracujemy z zespołami na całym świecie nad tymi bardzo dużymi wysiłkami związanymi z danymi, próbując zrozumieć kliniczną podróż każdej osoby, jak wygląda jej genetyka i na co była narażona”. Z tego, mówi, są one „próbuje dowiedzieć się puzzle.”
Z tylko kilka przypadków ekstremalnej długowieczności na rekord, Bruijn mówi wielkość próbki jest zbyt mała, aby wyciągnąć konkretne wnioski na temat czynników, które pozwalają ludzie jak Hawking i Wells żyć tak długo, choć jest to prawdopodobnie jakaś kombinacja genów, środowiska i opieki klinicznej. Rodzaj neuronów ruchowych dotkniętych przez chorobę może również mieć znaczenie, mówi Bruijn, zauważając, że neurony ruchowe kontrolujące ruchy oczu często opierają się ALS znacznie dłużej niż te w mózgu i rdzeniu kręgowym. Zrozumienie, jak te komórki powstrzymują śmierć, może pomóc naukowcom zrozumieć długoterminowe przeżycie, mówi.
„Co jest innego w tych neuronach ruchowych w porównaniu do tych w rdzeniu kręgowym i mózgu?” pyta Bruijn. „We don’t have the answers yet, but I think those are the kinds of things that can give us clues.”
Get our Health Newsletter. Sign up to receive the latest health and science news, plus answers to wellness questions and expert tips.
Thank you!
For your security, we’ve sent a confirmation email to the address you entered. Click the link to confirm your subscription and begin receiving our newsletters. If you don’t get the confirmation within 10 minutes, please check your spam folder.
Write to Jamie Ducharme at [email protected].