Diagnoza
Istnieją pewne specyficzne kryteria diagnozy ALS znane jako kryteria El Escorial Światowej Federacji Neurologii. (Ich nazwa pochodzi od centrum konferencyjnego w Hiszpanii, gdzie zostały opracowane w 1990 roku). 1,2
Zgodnie z kryteriami El Escorial, znanymi również jako kryteria Airlie House, rozpoznanie ALS wymaga spełnienia następujących warunków:
- Objawy degeneracji dolnych neuronów ruchowych, które znajdują się w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu, na podstawie badania klinicznego lub specjalistycznych testów
- Objawy degeneracji górnych neuronów ruchowych, które znajdują się w mózgu, na podstawie badania klinicznego
- Progresywne rozprzestrzenianie się objawów w danym regionie na inne regiony
- Brak elektrofizjologicznych, patologicznych i neuroobrazowych dowodów innych procesów chorobowych, które mogłyby wyjaśnić obserwowane objawy kliniczne.
Dokładny wywiad medyczny i rodzinny oraz badanie fizykalne są punktami wyjścia do badań neurologicznych, które obejmują proste, wykonywane w gabinecie testy funkcji mięśni i nerwów.
Jeśli podejrzewa się ALS, następnym krokiem jest zwykle wykonanie elektromiografii, czyli EMG. Badanie to mierzy sygnały, które biegną pomiędzy nerwami i mięśniami oraz aktywność elektryczną wewnątrz mięśni, aby sprawdzić, czy istnieje wzór zgodny z ALS. Jeśli tak, prawdopodobnie zlecone zostaną kolejne badania. Wzorce EMG w ALS wynikają z ostrej i przewlekłej denerwacji i reinerwacji mięśni dotkniętych chorobą.
Dodatkowe badania mogą obejmować obrazowanie rdzenia kręgowego i mózgu, zwykle za pomocą MRI (rezonans magnetyczny), a czasami badanie płynu otaczającego rdzeń kręgowy (nakłucie kręgosłupa lub nakłucie lędźwiowe), które polega na wprowadzeniu igły do pleców pomiędzy dwa dolne kręgi.
Niektóre dowody sugerują, że ultrasonografia mięśni może wykryć powięzi, które mogą pomóc w rozpoznaniu ALS.
Wykonywane są również badania krwi w celu wykluczenia zaburzeń, które naśladują ALS. W niektórych przypadkach wykonywana jest biopsja mięśnia, która polega na pobraniu małej próbki mięśnia w znieczuleniu miejscowym.
W niektórych przypadkach badania genetyczne (wykonywane na próbce krwi) mogą potwierdzić diagnozę (patrz Przyczyny/ Dziedziczenie).
Jednakże diagnoza ALS jest często procedurą „wykluczenia”. Oznacza to, że ALS jest diagnozowane po wykluczeniu wszystkich innych możliwości przez określone testy.
Pośród stanów, które przypominają ALS są niektóre formy dystrofii mięśniowej, stany neurologiczne znane jako rdzeniowo-bulbarowy zanik mięśni, guz wewnątrzrdzeniowy, zaburzenie transmisji nerwowo-mięśniowej znane jako miastenia gravis, i więcej.
Jeśli twój stan został zdiagnozowany jako ALS poza dużym centrum medycznym lub bez szeroko zakrojonych testów, może warto uzyskać drugą opinię.
Centra Opieki MDA są obsadzone przez profesjonalistów, którzy są wysoko wykwalifikowani w diagnozowaniu ALS i stanów, które go przypominają.
.