Celiakia (enteropatia wrażliwa na gluten, sprue celiakalna) jest wynikiem procesu zapalnego o podłożu immunologicznym, który występuje u osób genetycznie podatnych po spożyciu białek pszenicy, żyta lub jęczmienia.(1) Zapalenie w celiakii występuje głównie w błonie śluzowej jelita cienkiego, co prowadzi do zaniku kosmków jelitowych.(1) Powszechne objawy kliniczne związane z zapaleniem przewodu pokarmowego obejmują bóle brzucha, zaburzenia wchłaniania, biegunkę i/lub zaparcia.(2) Objawy kliniczne celiakii nie ograniczają się do przewodu pokarmowego. Inne częste objawy celiakii to brak wzrostu (opóźnione dojrzewanie płciowe i niski wzrost), niedobór żelaza, nawracające straty płodu, osteoporoza, przewlekłe zmęczenie, nawracające aftowe zapalenie jamy ustnej, hipoplazja szkliwa zębów i opryszczkowate zapalenie skóry.(3) Pacjenci z celiakią mogą również występować z objawami neuropsychiatrycznymi, w tym ataksją i neuropatią obwodową, a także są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju chłoniaka nieziarniczego.(1,2) Choroba ta jest również związana z innymi zaburzeniami klinicznymi, w tym zapaleniem tarczycy, cukrzycą typu I, zespołem Downa i niedoborem IgA.(1,3)
Celiakia ma tendencję do występowania w rodzinach; osoby, których członkowie rodzin mają celiakię, są w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju choroby. Podatność genetyczna jest związana z określonymi markerami HLA. Ponad 97% osób z celiakią w Stanach Zjednoczonych ma markery HLA DQ2 i/lub DQ8, w porównaniu z około 40% populacji ogólnej.(3)
Ostateczne rozpoznanie celiakii wymaga biopsji jelita czczego wykazującej zanik kosmków jelitowych.(1-3) Biorąc pod uwagę inwazyjność i koszt biopsji, testy serologiczne mogą być stosowane do identyfikacji osób z wysokim prawdopodobieństwem wystąpienia celiakii. Ponieważ nie można całkowicie polegać na pojedynczym badaniu laboratoryjnym w celu ustalenia rozpoznania celiakii, osoby z dodatnimi wynikami badań laboratoryjnych powinny być kierowane na biopsję jelita cienkiego, co zmniejszy liczbę niepotrzebnych procedur inwazyjnych. Celiakia jest związana z różnymi autoprzeciwciałami, w tym przeciwciałami śródmięśniowymi, przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG) i deamidowanej gliadynie.(4) Chociaż izotyp IgA tych przeciwciał zwykle przeważa w celiakii, osoby mogą również wytwarzać izotypy IgG, szczególnie jeśli u danej osoby występuje niedobór IgA.(2) Najbardziej czułymi i specyficznymi testami serologicznymi są przeciwciała tTG i deamidowanej gliadyny.
Nie zaleca się już badań na obecność przeciwciał IgA i IgG przeciwko niemodyfikowanym białkom gliadyny z powodu niskiej czułości i specyficzności tych testów dla celiakii; jednakże, ostatnie badania zidentyfikowały specyficzne epitopy komórek B na cząsteczce gliadyny, które po deamidacji przez enzym transglutaminazę tkankową mają zwiększoną czułość i specyficzność dla celiakii.(5,6) Testy na obecność przeciwciał deamidowanej gliadyny, IgA i IgG, zastępują starsze testy na obecność przeciwciał gliadyny, które zostały wycofane z użycia w Mayo Clinic. Czułość i specyficzność testu DGLDN / Gliadin (Deamidated) Antibodies Evaluation, IgG and IgA, Serum dla nieleczonej, potwierdzonej biopsją celiakii były porównywalne z TSTGP / Tissue Transglutaminase (tTG) Antibodies, IgA and IgG Profile, Serum w ostatnim badaniu przeprowadzonym w Mayo Clinic.(5)
Leczenie celiakii polega na utrzymaniu diety bezglutenowej.(1-3) U większości pacjentów, którzy przestrzegają tej diety, poziom związanych z nią autoprzeciwciał spada, a atrofia kosmków ulega poprawie. Zazwyczaj towarzyszy temu poprawa objawów klinicznych. Dla celów oceny, wszystkie testy serologiczne zlecane w celu rozpoznania celiakii powinny być wykonywane, gdy pacjent jest na diecie zawierającej gluten. Po rozpoczęciu przez pacjenta stosowania diety bezglutenowej, badania serologiczne mogą być powtarzane w celu oceny odpowiedzi na leczenie. U niektórych pacjentów normalizacja miana przeciwciał może trwać do 1 roku. Utrzymujące się podwyższone wyniki sugerują słabe przestrzeganie diety bezglutenowej lub możliwość opornej na leczenie celiakii.(1)