Typy Wrodzonej Dystrofii Mięśniowej
Obecnie rozpoznaje się co najmniej 30 różnych typów CMD (zobacz wykres Typy CMD). Na pierwszy rzut oka wydaje się, że różne typy CMD mają niewiele wspólnego poza wczesnym początkiem. Jednak na poziomie molekularnym, typy te można pogrupować w zależności od tego, jak wadliwe białko wpływa na komórki.
Bardzo mała grupa CMD związana jest z białkami, które wpływają na to, co dzieje się wewnątrz włókien mięśniowych, wpływając na przykład na to, jak włókna przetwarzają sygnały z układu nerwowego lub jak obchodzą się z wapniem.
Zdecydowana większość typów CMD związana jest jednak z białkami, które tworzą lub wchodzą w interakcje z macierzą zewnątrzkomórkową otaczającą włókna mięśniowe (patrz CMD: Widok komórkowy poniżej).
Kilka typów CMD, które powstają w wyniku mutacji genów, które początkowo wydawały się niezwiązane, obecnie wydają się być związane z defektami białek, które „pokrywają cukrem” (glikozylują) białka macierzy, umożliwiając im łączenie się z innymi białkami.
Macierz zewnątrzkomórkowa i CMD
Macierz zewnątrzkomórkowa – poza komórką – jest substancją, która otacza komórki tkanki, takiej jak mięsień, zapewniając wsparcie fizyczne i biochemiczne.
Ważną rolą macierzy wokół włókien mięśniowych jest przenoszenie siły. Aby mięsień mógł pociągnąć za kości, musi mieć kontakt z czymś, co przenosi siłę z włókien mięśniowych na ścięgna i kości.
Gdy wszystko idzie dobrze, macierz przenosi tę siłę, a także sygnały chemiczne, których mięśnie potrzebują, by pozostać zdrowe.
Macierz jest kluczową strukturą wspierającą dla przetrwania i regeneracji mięśni. Kiedy komórki tracą kontakt z otaczającą je macierzą – co zdarza się w większości typów CMD – pojawiają się kłopoty.