Hemofilia jest zaburzeniem krwi charakteryzującym się niedoborem określonych czynników krzepnięcia, które pomagają tworzyć skrzepy krwi i zatrzymywać krwawienie.
Podstawowym sposobem leczenia hemofilii jest terapia zastępcza, która dostarcza czynniki krzepnięcia pacjentom z hemofilią, którym ich brakuje. Inne zatwierdzone metody leczenia hemofilii obejmują desmopresynę, przeciwciała i środki omijające.
Rekombinowane koncentraty czynników krzepnięcia
Rekombinowane czynniki krzepnięcia są modyfikowane genetycznie i przypominają zdrowe ludzkie czynniki krzepnięcia.
W leczeniu hemofilii A stosuje się rekombinowane czynniki krzepnięcia VIII, w tym Kovaltry, Kogenate, Advate, Afstyla, Nuwig, Recombinate i Xyntha. Rekombinowane czynniki IX, do których należą BeneFix, Ixinity i Rixubis, są stosowane w leczeniu hemofilii B.
Produkty o przedłużonym okresie półtrwania
Rekombinowane czynniki krzepnięcia można modyfikować w sposób, który czyni je bardziej stabilnymi, dzięki czemu nie ulegają rozkładowi tak łatwo i „żyją” dłużej. Zaletą dłużej żyjących cząsteczek jest to, że pacjenci mogą zmniejszyć częstotliwość wstrzyknięć.
Jednym ze sposobów zwiększenia stabilności rekombinowanych czynników krzepnięcia jest PEGylacja, która polega na przyłączeniu cząsteczki glikolu polietylenowego (PEG) do czynnika krzepnięcia. Bax 855, Adynovate (który jest PEGylowanym Advate) i N8-GP są PEGylowanymi czynnikami krzepnięcia zatwierdzonymi do leczenia hemofilii A. Refixia (N9-GP) jest PEGylowanym czynnikiem krzepnięcia zatwierdzonym do leczenia hemofilii B.
Another approach to extend the half-life of clotting factors is with fusion to albumin, which is a protein that naturally occurs in the blood. The albumin-fused factor IX, CSL654 (Idelvion), is a treatment for hemophilia B.
The third approach is the fusion of a recombinant clotting factor to the so-called Fc fragment (fragment crystallizable region) of antibodies. Eloctate is an Fc-fused product for hemophilia A and Alprolix for hemophilia B.
Plasma-derived clotting factor concentrates
Plasma is the liquid part of blood, which contains proteins such as albumin, antibodies, and clotting factors. Clotting factors may be purified from the plasma of healthy donors and used to treat hemophilia patients. Hemofil-M jest produktem przeznaczonym do leczenia hemofilii A, natomiast AlphaNine SD i Mononine są lekami przeznaczonymi do leczenia hemofilii B.
Niektóre produkty z osoczowych czynników krzepnięcia zawierają czynnik von Willebranda, inne białko krzepnięcia. Leki Alphanate, Humate-P i Koate-DVI są lekami stosowanymi w leczeniu hemofilii A. Alphanate i Humate-P są również stosowane w leczeniu choroby von Willebranda, stanu, w którym osoby nie mają wystarczającej ilości czynnika von Willebranda.
Hemoleven to koncentrat czynnika XI do leczenia hemofilii C. Jest on dostępny w Europie, ale nie w Stanach Zjednoczonych.
Desmopresyna
Desmopresyna przypomina wazopresynę, naturalnie występujący hormon, który stymuluje uwalnianie czynnika krzepnięcia VIII i czynnika von Willebranda. Preparaty desmopresyny Stimate (aerozol do nosa) i DDAVP (w postaci tabletek) są stosowane w leczeniu łagodnych postaci hemofilii A i choroby von Willebranda.
Przeciwciała
Hemlibra jest przeciwciałem wiążącym czynniki krzepnięcia IXa i X. Poprzez zbliżenie tych dwóch cząsteczek ułatwia krzepnięcie.
Przeciwciała omijające
Pacjenci leczeni czynnikami krzepnięcia mogą wytworzyć przeciwciała lub inhibitory przeciwko tym czynnikom, co sprawia, że leczenie jest nieskuteczne. Czynniki omijające są stosowane jako alternatywne leczenie u tych pacjentów. Mogą być one również stosowane w leczeniu hemofilii nabytej, schorzenia autoimmunologicznego, w którym komórki odpornościowe błędnie atakują czynniki krzepnięcia.
Feiba zawiera kilka czynników krzepnięcia, które pomagają przekształcić protrombinę w trombinę. Trombina bierze udział w tworzeniu skrzepów krwi.
NovoSeven RT przypomina ludzki czynnik krzepnięcia VIIa, który promuje wytwarzanie fibryny, białka niezbędnego do tworzenia skrzepów.
Feiba i NovoSeven RT mogą być stosowane w leczeniu kilku postaci hemofilii.
Obizur jest rekombinowanym czynnikiem VIII pochodzącym od świń, który jest stosowany w leczeniu nabytej hemofilii A. U pacjentów z nabytą hemofilią powstają przeciwciała przeciwko ich własnemu ludzkiemu czynnikowi VIII, ale przeciwciała te nie atakują świńskiego czynnika VIII.
***
Hemophilia News Today jest wyłącznie stroną internetową z wiadomościami i informacjami na temat choroby. Nie stanowi ona porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Treści te nie mają na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. W przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia należy zawsze zasięgnąć porady lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej ani nie zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.