Abstract
38-letni mężczyzna został przyjęty do naszego oddziału ambulatoryjnego z powodu częstomoczu i naglącego nietrzymania moczu. Podczas badania stwierdzono, że pacjent cierpiał z powodu częstomoczu, który postępował od roku, uczucia nietrzymania moczu i naglącego nietrzymania moczu. W wywiadzie lekarskim i rodzinnym nie stwierdzono patologii urologicznej. O konsultację neurologiczną poproszono chorego z powodu nudności, niechęci do wykonywania czynności zawodowych, zaburzeń równowagi oraz recesji od około 3 lat. W badaniu tomografii komputerowej (TK) mózgu stwierdzono obecność bezpostaciowych zwapnień w obustronnym centrum semiovale, zwojach podstawy, capsula interna, talach, mezencefalonie, pons i bulbus oraz w obustronnych półkulach móżdżku. Po ocenie dzienniczka mikcji, cystometrii i badania przepływów ciśnieniowych stwierdziliśmy samoistną neurogenną nadaktywność wypieracza bez dyssynergii zwieraczy. Uważamy, że nadreaktywność detrusora, która wystąpiła rok po rozpoczęciu objawów neurologicznych, jest wynikiem hamowania suprapontynowego i uszkodzenia dróg aksonalnych w zespole Fahra.
1. Wstęp
Zespół Fahra, określany również jako idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy (IBGC) lub obustronna striopallidodentna kalcynoza, jest chorobą charakteryzującą się symetrycznym, niemiażdżycowym, obustronnym zwapnieniem naczyń zwojów podstawy. Objawy kliniczne IBGC są opisywane w literaturze jako opisy przypadków, ponieważ choroba ta występuje bardzo rzadko. Klinicznie za najczęstszą postać IBGC uważa się parkinsonizm lub inne hiperkinetyczne zaburzenia ruchowe (pląsawica, drżenie, dystonia, atetoza, dyskineza orofacjalna). Drugą najczęstszą postacią IBGC są zaburzenia funkcji poznawczych, a następnie zaburzenia móżdżkowe i zaburzenia mowy. Opisywane są również cechy psychiatryczne, zaburzenia chodu, zmiany czuciowe i ból.
W naszym przypadku, naszym celem jest opisanie „neurogennej nadaktywności detrusora”, która jest nieznanym objawem zespołu Fahra.
2. Opis przypadku
38-letni mężczyzna z historią nudy, niechęci do robienia interesów, zaburzeń równowagi i recesji od około 3 lat został przyjęty do naszego oddziału ambulatoryjnego z powodu częstomoczu i naglącego nietrzymania moczu.
Podczas oceny stwierdzono, że pacjent cierpiał z powodu częstomoczu, który postępował od roku, uczucia nietrzymania moczu i naglącego nietrzymania moczu. W wywiadzie lekarskim i rodzinnym nie stwierdzono patologii urologicznej. Analiza moczu, posiew moczu, stężenie azotu mocznikowego i kreatyniny we krwi wykazały wartości prawidłowe. Badanie rentgenowskie nerek, moczowodów i pęcherza moczowego (KUB) nie wykazało patologii. W badaniu ultrasonograficznym układu moczowego stwierdzono prawidłowe wartości w nerkach i pęcherzu moczowym obustronnie. Uroflowmetria wykazała, że objętość wydalonego moczu wynosiła 224 mL, Qmax – 22 mL/s, Qave – 9 mL/s, a objętość po wydaleniu – 15 mL. Po ocenie dzienniczka mikcji, cystometrii i badania przepływów ciśnieniowych stwierdzono samoistną neurogenną nadaktywność wypieracza bez dyssynergii zwieraczy. Z powodu nudności, niechęci do załatwiania się, zaburzeń równowagi i recesywności od około 3 lat pacjent został poproszony o konsultację neurologiczną. W ocenie neurologicznej pacjent był dobrze zorientowany i chętny do współpracy. Sprawiał wrażenie apatycznego. Wynik testu minimalnego wynosił 29.
Test palców do nosa i test szybkich ruchów naprzemiennych w obustronnych kończynach górnych oraz test chodzenia w tandemie były patologiczne. W rutynowych badaniach krwi i parametrów hormonalnych w naszym przypadku nie stwierdzono niewydolności metabolicznej. Nie stwierdzono patologii w wywiadzie rodzinnym ani u pacjenta. W tomografii komputerowej (TK) mózgowia stwierdzono obecność amorficznych zwapnień w obustronnym centrum semiovale, zwojach podstawy, capsula interna, talach, mezencefalonie, pons i bulbus oraz w obustronnych półkulach móżdżku (ryc. 1).
Tomografia komputerowa mózgu (TK): amorficzne zwapnienia wykryto w obustronnym centrum semiovale, zwojach podstawy, capsula interna, talach, mezencephalon, pons i bulbus oraz obustronnych półkulach móżdżku.
3. Dyskusja
W 1930 r. niemiecki neuropatolog Karl Theodor Fahr przedstawił 55-letniego pacjenta z historią demencji i niedoczynności tarczycy, niezbornością bez porażenia, a zwapnienia zwojów podstawy nazwał chorobą Fahra .
W 1986 r. Lowenthal ustanowił kryteria definiujące zespół Fahra: (1) zwapnienia powinny mieć charakterystyczną dystrybucję lub zajmować co najmniej globus pallidus, z lub bez zwapnień móżdżku; (2) zwapnienia powinny być oczywiste na tomografii komputerowej; (3) zwapnienia powinny być wystarczająco duże, aby można je było wykryć w badaniu makroskopowym.
Także w naszym przypadku tomografia komputerowa ujawniła zmiany w postaci amorficznych zwapnień w obustronnym centrum semiovale, zwojach podstawy, capsula interna, talach, mezencefalonie, pons bulbus i obustronnych półkulach móżdżku.
W rutynowych badaniach krwi i parametrów hormonalnych nie wykryto niewydolności metabolicznej.
Kolejnym punktem, o którym należy wspomnieć w diagnostyce różnicowej, jest młodzieńczy parkinsonizm. Mimo że badania urodynamiczne w młodzieńczym parkinsonizmie ujawniają neuropatyczną czynność detruktorów, wyniki tomografii komputerowej czaszki są prawidłowe. Jednak w naszym przypadku patognomoniczne wyniki zespołu Fahra były obserwowane w tomografii komputerowej czaszki oprócz wyników badań urodynamicznych .
Dysfunkcja oddawania moczu jest najczęściej charakteryzowana symptomatycznie przez częstotliwość, parcia naglące i nietrzymanie moczu oraz urodynamicznie przez normalne odczuwanie z mimowolnym skurczem przy niskiej objętości wypełnienia. Nadaktywność detruktorów wskazuje na obecność mimowolnych skurczów detruktorów podczas fazy napełniania.
4. Wnioski
Uważamy, że nadaktywność detruktorów, która wystąpiła rok po rozpoczęciu objawów neurologicznych, jest wynikiem hamowania suprapontynowego i uszkodzenia szlaków aksonalnych w zespole Fahra. Po zapoznaniu się z aktualną literaturą na temat zespołu Fahra nie stwierdziliśmy żadnych objawów związanych z oddawaniem moczu. W związku z tym uważamy, że zespół Fahra powinien być brany pod uwagę w diagnostyce różnicowej przypadków z nadaktywnością wypieracza towarzyszącą objawom neuropsychiatrycznym lub neurodegeneracyjnym.
Konflikt interesów
Autorzy deklarują brak konfliktu interesów w związku z publikacją niniejszej pracy.