Play media
EcocardiografieEdit
Ecocardiografia este o metodă sigură și neinvazivă care poate fi utilizată pentru a evalua boala structurală și funcțională a inimii. Amiloidoza se prezintă cu îngroșare ventriculară și valvulară, mărire biatrială, pattern de umplere restrictiv, cu funcție sistolică normală sau ușor redusă și umplere diastolică scăzută. O ecocardiografie poate fi utilizată pentru a evalua prognosticul bolii, măsurând diferitele tensiuni din cadrul inimii. Amiloidoza cardiacă produce alterări specifice ale funcționalității inimii. Ecocardiografia poate fi utilizată pentru a detecta acest tipar specific (conservarea relativă a miocardului apical cu scăderea tensiunii longitudinale în secțiunile medii și bazale), care are o sensibilitate de 90-95% și o specificitate de 80-85% pentru amiloidoza cardiacă. Ecocardiografia poate fi folosită pentru a ajuta medicii la diagnostic, însă poate fi folosită doar pentru sugerarea bolii, nu și pentru confirmare, cu excepția cazului în care este vorba de amiloidoză în stadiu tardiv.
ECG/EKGEdit
ECG-urile pacienților cu amiloidoză cardiacă prezintă, de obicei, o tensiune scăzută în derivațiile membrelor, cu o axă dreaptă extremă neobișnuită. Există de obicei o undă P normală, totuși, aceasta poate fi ușor prelungită. În cazul pacienților cu amiloidoză cu lanțuri ușoare, modelul complexului QRS este înclinat, cu unde R slabe ale derivațiilor toracice.
ECG-urile Holter pot fi utilizate pentru a identifica aritmiile asimptomatice.
Pot fi prezente modificări ale electrocardiogramei, care arată un voltaj scăzut și anomalii de conducere, cum ar fi blocul atrioventricular sau disfuncția nodului sinusal.
Teste de laboratorEdit
Teste de laborator care includ nivelurile de uree și creatinină, enzimele hepatice, glucoza, funcția tiroidiană, hemogramă completă și teste de coagulare. Analiza serului și a urinei pentru depistarea prezenței imunoglobulinei monoclonale se face, de asemenea, prin imunofixare pentru detectarea benzii monoclonale. Prezența benzii monoclonale ar fi în concordanță cu amiloidoza cu lanț ușor. Pentru amiloidoza cu lanțuri ușoare, se poate utiliza testul lanțului ușor liber de imunoglobulină serică pentru diagnosticarea și urmărirea amiloidozei. În amiloidoza cu lanț ușor, poate fi prezent un nivel scăzut de paraproteină.
Biomarkeri cardiaciEdit
Există 2 biomarkeri cardiaci principali utilizați în evaluarea amiloidozei cardiace, troponina și proBNP N-terminal. Așa cum era de așteptat, odată cu afectarea și disfuncția cardiacă, poate exista o creștere a acestor markeri la pacienții cu amiloidoză cardiacă. Acești markeri au fost încorporați în diversele sisteme de etapizare/scoring folosite de medici pentru a determina severitatea bolii și prognosticul.
BiopsiiEdit
Biopsiile extracardiace ale țesuturilor din rinichi, ficat, nerv periferic sau grăsime abdominală pot fi folosite pentru a confirma prezența depozitelor de amiloid. Depozitele amiloide din probele de biopsie sunt confirmate prin utilizarea colorantului roșu Congo, care produce o birefringență verde atunci când este privit în lumină polarizată. Se poate face, de asemenea, colorarea cu roșu Sirius sau examinarea prin microscopie electronică. Determinarea tipului de amiloid se poate face prin tehnici de imunohisto-marcare, precum și prin colorație de imunofluorescență.
Pentru pacienții cu amiloidoză cu lanț ușor, se pot efectua biopsii de măduvă osoasă pentru a determina procentul de bază al plasmocitelor și pentru a exclude mielomul multiplu.
CateterizareEdit
Cateterizarea inimii drepte este testul utilizat pentru a testa presiunile ventriculare diastolice crescute. Acest test este mai invaziv și ar fi efectuat după probe de biopsie endomiocardică neconcludente.
Rezonanță magnetică cardiacăEdit
Rezonanța magnetică cardiacă (CMR) este capabilă să măsoare grosimea diferitelor zone ale inimii. Aceasta poate fi utilizată pentru cuantificarea depozitelor din inimă. CMR arată, de asemenea, caracterizarea țesutului miocardic prin modelele de intensificare a gadoliniului. Cu toate acestea, niciuna dintre tehnicile CMR nu este capabilă să diferențieze definitiv ATTR-CM și AL-CM.
Pentru AL-CM, 68% dintre ei au hipertrofie ventriculară stângă simetrică și concentrică. Pe de altă parte, pentru ATTR-CM, 79% dintre ei au hipertrofie ventriculară stângă asimetrică și 18% dintre ei au hipertrofie ventriculară stângă simetrică și concentrică.
În imagistica ponderată în T1, edemul din inimă poate fi detectat cu un semnal T1 ridicat. Între timp, extinderea celulelor cardiace va reduce semnalul T1. Folosind semnalul T1, volumul extracelular (ECV) este util pentru a determina gradul de depunere a amiloidului în jurul celulelor cardiace și pentru a detecta regresia depozitelor de amiloid după tratament. ECV este mai mare în ATTR-CM decât în AL-CM.
În imagistica ponderată T2, semnalul T2 este crescut în miocardita acută (inflamație a mușchilor inimii), și infarctul miocardic (atac de cord). Semnalul T2 este, de asemenea, crescut în AL-CM și ATTR-CM, dar semnalul este mai mare în AL-CM înainte de începerea chimioterapiei.
Late gadolinum enhancement (LGE) poate determina severitatea depunerii de amiloid în țesutul cardiac. Cu cât semnalul LGE este mai mare, cu atât mai severă este afectarea inimii. Acesta poate fi împărțit în trei stadii: fără LGE, LGE subendocardic și LGE pe toată grosimea (transmural).
Scintigrafie/Inmagistică cu radionucliziEdit
Scintigrafia poate fi utilizată pentru a măsura amploarea și distribuția amiloidului în tot corpul, inclusiv în ficat, rinichi, splină și inimă. Un component P amiloid seric radiomarcat poate fi administrat unui pacient pe cale intravenoasă, iar componenta P se reunește în depozitul de amiloid proporțional cu dimensiunea depozitului. Marcarea componentei P poate fi apoi fotografiată cu ajutorul unei camere gamma.
Scanarea cu radionuclizi de tecnețiu poate acum diagnostica în mod fiabil amiloidoza cardiacă, anumite metode de scanare având o sensibilitate mai mare de 99% (dar doar 91% specificitate pentru amiloidoză). În această metodă de imagistică, technetium radiomarcat este injectat în organism, unde se leagă de depozitele de amiloid cardiac. O scanare ulterioară este efectuată pentru a determina unde rămâne trasorul, evidențiind astfel depunerile de amiloid din inimă. Această metodă permite un diagnostic definitiv neinvaziv al amiloidozei cardiace (deoarece în trecut era necesară o biopsie endomiocardică)
Spectrometrie de masăEdit
Spectrometria de masă poate fi utilizată pentru a determina dacă proteina este o amiloidoză cu lanț ușor sau familială prin identificarea subunității proteice.
.