Baza de date a bolilor rare

Simptomele următoarelor afecțiuni pot fi similare cu cele ale sindromului Bernard-Soulier. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:

Anomalia May-Hegglin este o afecțiune ereditară rară a trombocitelor sanguine și a anumitor celule albe din sânge caracterizată prin trombocite anormal de mari. Unele persoane cu această tulburare au simptome de la naștere, în timp ce altele sunt fără simptome toată viața. Simptomele pot include sângerări nazale, pete de culoare violet pe piele (purpură), sângerări excesive din gură în timpul lucrărilor dentare și/sau dureri de cap. Unele persoane cu anomalie May-Hegglin pot prezenta slăbiciune musculară pe o parte a corpului din cauza unei sângerări anormale în interiorul creierului (hemoragie intracraniană). (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „May Hegglin” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare). May Hegglin nu provoacă de obicei sângerări la nou-născuți, spre deosebire de BSS.

Hemofilia este o tulburare ereditară rară de coagulare a sângelui (coagulare) cauzată de proteine sanguine inactive sau deficitare (de obicei factorul VIII). Factorul VIII este una dintre cele câteva proteine care facilitează coagularea sângelui. Hemofilia se întâlnește aproape exclusiv la bărbați și poate fi clasificată ca fiind ușoară, moderată sau severă, în funcție de procentul de factor de coagulare prezent în sângele unei persoane. Cel mai grav simptom al hemofiliei este sângerarea internă necontrolată, care poate începe spontan, fără nicio cauză aparentă. Hemoragia internă poate provoca leziuni permanente la nivelul articulațiilor și mușchilor. Persoanele cu hemofilie sângerează pentru o perioadă mai lungă de timp decât persoanele care au un procent normal de factori de coagulare activi în sângele lor. Vânătăile și traumatismele pot declanșa episoade de hemoragii interne grave la bărbații cu această tulburare. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Hemofilie” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare.)

Trombastenia lui Glanzmann și Naegeli este o tulburare ereditară rară de coagulare a sângelui (coagulare) caracterizată prin afectarea funcției celulelor roșii specializate din sânge (trombocite) care sunt esențiale pentru coagularea corectă a sângelui. Simptomele pot include sângerări anormale, și/sau hemoragii, vânătăi ușoare, sângerări din gingii, sângerări nazale (epistaxis) și/sau pete mari de culoare roșie sau purpurie pe piele (purpură). Simptomele trombasteniei de Glanzmann și Naegeli nu sunt progresive și se pot ameliora odată cu vârsta. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Thrombasthenia” ca termen de căutare în Baza de date a bolilor rare.)

Boala von Willebrand este o afecțiune ereditară rară de coagulare a sângelui (coagulare) care variază foarte mult în ceea ce privește efectele sale. Majoritatea persoanelor au o boală relativ ușoarăși nu sunt diagnosticate până la vârsta adultă. Un număr mic începe să aibă probleme în timpul copilăriei sau în copilăria timpurie, cum ar fi sângerări prelungite și un timp de coagulare a sângelui anormal de lent. Simptomele pot include sângerări din tractul gastrointestinal, sângerări nazale, sângerări din gingii și/sau vânătăi ușoare. Persoanele cu această tulburare pot, de asemenea, să sângereze ușor după rănire, naștere și/sau intervenție chirurgicală. Aceste simptome apar din cauza unei deficiențe a factorului VIII și a factorului von Willebrand. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „von Willebrand” ca termen de căutare în Baza de date privind bolile rare.)

Boala bazinului de stocare (SPD) este o tulburare ereditară rară a trombocitelor sanguine caracterizată prin disfuncții ale coagulării datorate incapacității trombocitelor de a stoca anumiți factori de coagulare. Simptomele apar mai ales la femei și pot include sângerări ușoare, sângerări nazale și/sau perioade menstruale ușor mai abundente decât cele normale. Persoanele cu boala bazinului de stocare pot avea, de asemenea, niveluri anormal de scăzute ale trombocitelor din sânge (trombocitopenie).

Disfuncțiile trombocitare sunt, de asemenea, asociate cu afecțiuni congenitale, cum ar fi sindromul Wiskott-Aldrich, sindromul Down și sindromul trombocitopeniei cu raze absente. Pentru mai multe informații despre aceste tulburări, alegeți „Wiskott- Aldrich”, „Sindromul Down” și „Trombocitopenie cu rază absentă”, ca termeni de căutare în baza de date a bolilor rare.)

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *