Cataplexia

Cataplexia este o slăbiciune musculară bruscă care apare în timp ce o persoană este trează. Emoțiile puternice declanșează cataplexia . Experiențele declanșatoare sunt de obicei pozitive, cum ar fi râsul, conversațiile ingenioase și surpriza plăcută. Episoadele pot fi declanșate și de furie, dar rareori de stres, frică sau efort fizic.

Episoadele de cataplexie pot varia în severitate. Episoadele mai puțin severe implică senzații momentane de slăbiciune în câțiva mușchi, în timp ce episoadele mai severe implică o pierdere totală a controlului voluntar al mușchilor. În timpul episoadelor mai severe, o persoană se prăbușește și nu se poate mișca sau vorbi.

Spre deosebire de alte afecțiuni care cauzează o pierdere a controlului muscular, cum ar fi leșinul sau convulsiile, persoanele care se confruntă cu cataplexia rămân conștiente și conștiente. Episoadele durează de obicei câteva minute și se rezolvă de la sine.

Narcolepsia este o tulburare de somn caracterizată prin somnolență excesivă în timpul zilei, paralizie în somn, halucinații și, în unele cazuri, cataplexie. Există două tipuri majore de narcolepsie: tipul 1 și tipul 2 , diferențiate prin faptul că o persoană experimentează sau nu cataplexie.

Persoanele diagnosticate cu narcolepsie de tip 1 experimentează episoade de cataplexie, în timp ce persoanele cu narcolepsie de tip 2 nu. Pentru persoanele cu narcolepsie de tip 1, episoadele de cataplexie încep, de obicei, după apariția somnolenței excesive. În timp ce narcolepsia de tip 1 și narcolepsia de tip 2 poartă ambele numele de „narcolepsie”, cauza narcolepsiei de tip 1 este bine înțeleasă (pierderea unui neurotransmițător, orexina), în timp ce cauza narcolepsiei de tip 2 nu este bine înțeleasă.

Ce cauzează cataplexia?

În timp ce cauza cataplexiei este încă în curs de investigare, majoritatea persoanelor cu cataplexie prezintă o pierdere a anumitor celule cerebrale care produc hormonul orexină (numit și hipocretină). Orexina joacă un rol important în ciclul somn-veghe.

Major parte din ceea ce știm despre relația dintre orexină (hipocretină) și cataplexie provine din cercetările privind narcolepsia de tip 1. Aceste cercetări sugerează că mai mulți factori pot contribui la o pierdere de orexină la persoanele cu narcolepsie de tip 1.

• Dezordini autoimune: O pierdere a celulelor care produc orexină poate fi legată de o disfuncție a sistemului imunitar. În tulburările autoimune, organismul își atacă din greșeală propriul țesut sănătos. Există tot mai multe dovezi că narcolepsia de tip 1 poate fi cauzată de sistemul imunitar care atacă celulele care produc orexină.

• Antecedente familiale: În timp ce potențialele legături genetice nu sunt pe deplin înțelese, aproximativ 10% dintre persoanele cu narcolepsie de tip 1 au o rudă apropiată cu simptome similare.

• Legături cerebrale: Unele persoane cu narcolepsie de tip 1 pierd celulele cerebrale care conțin orexină din cauza leziunilor cerebrale, a tumorilor și a altor boli dobândite.

Cataplexia nu este întotdeauna legată de narcolepsie. Aproximativ 30% din episoadele de cataplexie sunt legate de alte tulburări, inclusiv:

• Boala Niemann-Pick de tip C (NPC): NPC este o tulburare genetică rară caracterizată de incapacitatea organismului de a transporta lipidele, cum ar fi colesterolul, în interiorul celulelor, ceea ce duce la acumulări de substanțe grase în țesuturile corpului. Persoanele diagnosticate cu NPC pot prezenta o varietate de simptome neurologice, inclusiv tulburări cognitive, demență și cataplexie.

• Sindromul Prader-Willi: Sindromul Prader-Willi este o afecțiune genetică care debutează în copilărie, ducând la dificultăți timpurii de hrănire, creștere și dezvoltare întârziată și un apetit insațiabil. În această afecțiune, atât emoțiile, cât și mâncarea pot provoca cataplexie.

• Sindromul Angelman: Această tulburare genetică afectează sistemul nervos, ducând la dizabilitate intelectuală, tulburări de vorbire și probleme de mișcare și echilibru. Cataplexia a fost raportată la mulți copii cu această tulburare.

• Act vascular cerebral, tumori cerebrale, procese inflamatorii ale creierului care lezează neuronii orexinei.

În cazuri rare, cataplexia poate fi, de asemenea, un efect secundar al medicamentelor. Suvorexantul, un medicament pentru insomnie care blochează orexina, poate provoca cataplexie în cazuri rare. Din fericire, cataplexia dispare de obicei după ce pacienții nu mai iau aceste medicamente.

Cum se diagnostichează cataplexia?

Diagnosticarea cataplexiei poate fi o provocare. Nu există un test specific pentru a detecta cataplexia, deși s-a sugerat că înregistrările video ale episoadelor pot fi un instrument util. Cataplexia este de obicei diagnosticată pe baza unui interviu cu pacienții și familiile acestora.

În cadrul unui interviu, medicii caută semnele clasice de cataplexie. Un medic poate întreba despre cât de des experimentează o persoană episoadele și cât de mult durează acestea, evenimentele declanșatoare și ce mușchi sunt afectați. Medicul poate întreba, de asemenea, despre medicamentele pe care le luați, rutina de somn și orice alte simptome asociate, cum ar fi somnolența diurnă. Dacă un medic suspectează cataplexie și/sau narcolepsie de tip 1, acesta poate solicita un test de somn pe timp de noapte și un test de somn pe timp de zi.

Cataplexia poate arăta diferit la copii în comparație cu adulții. Copiii prezintă adesea simptome în mersul lor, sau în stilul de mers, și au atacuri care implică mușchii feței. Este posibil ca episoadele la copii să nu fie declanșate de evenimente emoționale. Pe măsură ce cresc, cataplexia la copii se schimbă pentru a oglindi cataplexia observată la adulți.

Cum se tratează cataplexia?

Deși pierderea de hipocretină asociată cu cataplexia este ireversibilă, tratamentul poate ajuta la diminuarea episoadelor de cataplexie pentru multe persoane. Tratamentul depinde de cauza care stă la baza cataplexiei și poate include medicamente, cum ar fi antidepresivele sau oxibatul de sodiu.

Coping with Cataplexy

În timp ce experimentarea cataplexiei poate fi o experiență înfricoșătoare, episoadele nu sunt considerate periculoase atâta timp cât o persoană se află într-un loc sigur. Cei mai mulți oameni știu când urmează un episod, oferindu-le timp important să se așeze sau să se întindă. Între episoade, poate fi util să luați măsuri pentru a vă asigura că mediul este sigur pentru atunci când apar episoadele.

• Crearea unui mediu sigur: Slăbiciunea musculară bruscă poate face ca activitățile obișnuite să fie mai periculoase. Discutați cu medici, asistente medicale și alte persoane care se confruntă cu cataplexia pentru a afla cum să planificați atacurile. Ar trebui acordată o atenție specială unor activități precum înotul, condusul și cățăratul.

• Să vorbiți cu profesorii și șefii: Angajatorii și administratorii școlari pot fi de ajutor în a face adaptări speciale pentru persoanele care se confruntă cu cataplexia. Aceste adaptări pot implica acordarea de timp pentru pauze de somn, schimbări pentru a face mediul de lucru sau școlar mai sigur și pentru a permite ca munca să fie făcută atunci când persoana se simte cel mai alert.

• Căutați sprijin: Experimentarea cataplexiei poate fi epuizantă din punct de vedere emoțional și izolatoare din punct de vedere social. Discuția cu alte persoane care trăiesc cu cataplexia poate ajuta cu sfaturi practice și sprijin emoțional. Deoarece cataplexia apare cel mai adesea la persoanele diagnosticate cu narcolepsie, găsirea resurselor de sprijin pentru narcolepsie poate fi un prim pas util.

Îmbunătățirea igienei somnului

Pentru multe persoane care se confruntă cu cataplexia, schimbările în stilul de viață sunt un aspect important al gestionării simptomelor. Deși nu a fost stabilită o legătură clară între privarea de somn și cataplexie, mulți pacienți raportează că dormitul suficient duce la faptul că au mai puține episoade.

Îmbunătățirea igienei somnului este o modalitate ușoară și eficientă de a îmbunătăți sănătatea și de a reduce riscurile de pierdere a somnului. Igiena somnului implică creșterea obiceiurilor care promovează somnul și scăderea obiceiurilor care interferează cu somnul. Iată câteva sfaturi pentru îmbunătățirea igienei somnului.

• Prioritizați somnul: Faceți din obținerea unui somn suficient și de calitate o prioritate. Mergeți la culcare și treziți-vă la aceeași oră în fiecare zi, chiar și în weekenduri. Maintaining a consistent sleep schedule helps your body align with natural sleep rhythms.

• Improve daytime habits: Daytime activities can impact sleep. Be sure to get regular exercise and natural light every day. Avoid smoking, alcohol, caffeine, and large meals within a few hours before bedtime.

• Establish a nighttime routine: Give yourself at least 30 to 60 minutes to wind down before bed. Turn off electronics and find a relaxing activity like reading, stretching, or taking a bath. Relaxation exercises can help to soothe your nerves and lull you into a better night’s sleep.