Ce este displazia ectodermică?
Displazia ectodermică este un grup mare de afecțiuni ereditare caracterizate printr-un defect primar al funcției părului, dinților, unghiilor sau glandei sudoripare, în plus față de o altă anomalie în orice țesut de origine ectodermică. Acestea sunt urechile, ochii, buzele, membranele mucoase ale gurii sau nasului și sistemul nervos central.
Ectodermul este stratul cel mai exterior de celule în dezvoltarea embrionară și contribuie la formarea multor părți ale corpului, inclusiv a tuturor celor descrise mai sus. Displazia ectodermică apare atunci când ectodermul din anumite zone nu reușește să se dezvolte normal. Toate displaziile ectodermice sunt prezente încă de la naștere și sunt neprogresive.
Clasificarea displaziei ectodermice
În prezent, există aproximativ 150 de tipuri diferite de displazii ectodermice. În încercarea de a le clasifica, sunt create diferite subgrupe în funcție de prezența sau absența celor patru defecte primare ale displaziei ectodermice (DE):
- ED1: Trichodysplasia (hair dysplasia)
- ED2: Dental dysplasia
- ED3: Onychodysplasia (nail dysplasia)
- ED4: Dyshidrosis (sweat gland dysplasia)
Based on the above, the 150 different types of ectodermal dysplasias are categorised into one of the following subgroups made up from the primary ED defects:
- Subgroup 1-2-3-4
- Subgroup 1-2-3
- Subgroup 1-2-4
- Subgroup 1-2
- Subgroup 1-3
- Subgroup 1-4
- Subgroup 2-3-4
- Subgroup 2-3
- Subgroup 2-4
- Subgroup 3
- Subgroup 4
The most common ectodermal dysplasias are hypohidrotic (anhidrotic) ED which falls under subgroup 1-2-3-4 and hydrotic ED which comes under subgroup 1-2-3.
The three most recognised ectodermal dysplasia syndromes fall into the subgroup 1-2-3-4, as they show features from all four of the primary ED defects. Acestea sunt:
- Sindromul Ectrodactilie-ED-clefting
- Rapp-Hodgkin hypohidrotic ED
- Ankyloblepharon, defecte ectodermice, fisură de buză/palat (AEC) sau sindrom Hay-Wells
Testarea prenatală este disponibilă pentru sindroamele de displazie ectodermică în unele centre.
Care este cauza displaziei ectodermice?
Diferitele tipuri de displazie ectodermică sunt cauzate de mutația sau deleția anumitor gene situate pe diferiți cromozomi. Deoarece displaziile ectodermice sunt cauzate de un defect genetic, acestea pot fi moștenite sau transmise pe linie familială. În unele cazuri, ele pot apărea la persoane fără antecedente familiale ale afecțiunii, caz în care a avut loc o mutație de novo.
Genetica displaziei ectodermice*
*Imagine prin amabilitatea Genetics 4 Medics
Care sunt semnele și simptomele displaziei ectodermice?
The signs and symptoms of ectodermal dysplasia differ markedly between the different types and depend on the structures that are affected. Signs and symptoms are not usually apparent in newborns and may not be picked up till infancy or childhood.
Anhidrotic ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia typically affects the four organs primarily involved in the following ways:
| Affected organ | Features |
|---|---|
| Hair |
|
| Nails |
|
| Teeth |
|
| Sweat glands |
|
Other signs and symptoms include:
- Lightly pigmented skin, in some cases red or brown pigment may be present. Pielea poate fi groasă pe palme și tălpi și este predispusă la crăpături, sângerări și infecții.
- Pelea poate fi uscată și este predispusă la erupții cutanate și infecții.
- Ochii uscați apar din cauza lipsei de lacrimi. Pot apărea, de asemenea, cataractă și defecte de vedere.
- Dezvoltarea anormală a urechii poate cauza probleme de auz.
- Cleft palate/lipsă.
- Lipsă de degete de la mâini sau de la picioare (degete).
- Infecții respiratorii din cauza lipsei secrețiilor normale de protecție a gurii și a nasului.
- Succes nazal urât mirositor din cauza infecțiilor nazale cronice.
- Lipsă de dezvoltare a sânilor.
Care este tratamentul pentru displazia ectodermică?
Nu există un tratament specific pentru displazia ectodermică. Gestionarea afecțiunii se face prin tratarea diferitelor simptome. Adesea, pacienții trebuie să fie tratați de o echipă de medici și stomatologi, mai degrabă decât de un singur medic.
- Pacienții cu o funcție anormală sau inexistentă a glandelor sudoripare ar trebui să locuiască în climate mai răcoroase sau în locuri cu aer condiționat acasă, la școală și la locul de muncă. Băile cu apă răcoritoare sau spray-urile pot fi utile pentru a menține temperatura normală a corpului.
- Lacrimi artificiale pot fi folosite pentru a preveni deteriorarea corneei la pacienții cu producție defectuoasă de lacrimi. Spray-urile saline pot fi, de asemenea, utile.
- Irigarea cu soluție salină a mucoasei nazale poate ajuta la îndepărtarea resturilor purulente și la prevenirea infecțiilor.
- Evaluarea și intervenția dentară timpurie sunt esențiale.
- Procedurile chirurgicale, cum ar fi repararea unei fisuri palatine, pot diminua deformările faciale și pot îmbunătăți vorbirea.
- Se pot purta peruci pentru a îmbunătăți aspectul pacienților cu păr puțin sau deloc.
Majoritatea persoanelor cu displazie ectodermică pot duce o viață completă și productivă odată ce înțeleg cum să își gestioneze afecțiunea. O atenție deosebită trebuie acordată copiilor dacă sunt prezente anomalii ale transpirației și ale producției de mucus. Febra mare recurentă poate duce la convulsii și probleme neurologice.