Tipuri de DM congenitală
Acum sunt recunoscute cel puțin 30 de tipuri diferite de CMD (vezi tabelul Tipuri de CMD). La prima vedere, diferitele tipuri de CMD par să aibă puține lucruri în comun în afară de debutul lor precoce. Dar, la nivel molecular, tipurile pot fi grupate în funcție de modul în care proteina lor defectuoasă afectează celulele.
Un grup foarte mic de CMD sunt legate de proteine care afectează ceea ce se întâmplă în interiorul fibrelor musculare, afectând modul în care fibrele procesează semnalele de la sistemul nervos, de exemplu, sau modul în care gestionează calciul.
Dar marea majoritate a tipurilor de CMD sunt legate de proteine care alcătuiesc sau interacționează cu matricea extracelulară care înconjoară fibrele musculare (vezi CMD: Perspectiva celulară de mai jos).
Câteva tipuri de CMD care apar în urma unor mutații genetice care inițial păreau să nu aibă nicio legătură, acum par să fie legate de defecte ale proteinelor care „învelesc cu zahăr” (glicozilat) o proteină a matricei, permițându-i acesteia să se conecteze cu alte proteine.
Matricea extracelulară și CMD
Matricea extracelulară – în afara celulei – este substanța care înconjoară celulele unui țesut, cum ar fi mușchiul, oferind suport fizic și biochimic.
Un rol important al matricei din jurul fibrelor musculare este transmiterea forței. Pentru ca un mușchi să tragă de oase, trebuie să aibă contact cu ceva care să transmită forța de la fibrele musculare către tendoane și oase.
Când totul merge bine, matricea transmite acea forță, precum și semnalele chimice de care mușchii au nevoie pentru a rămâne sănătoși.
Matricea este o structură de susținere cheie pentru supraviețuirea și regenerarea mușchilor. Atunci când celulele pierd contactul cu matricea care le înconjoară – așa cum se întâmplă în majoritatea tipurilor de CMD – urmează problemele.
.