Simptomele gastrointestinale cronice care sunt destul de frecvente, dar dificil de diagnosticat, pot fi cauzate de deficitul congenital de zaharază-izomaltază (CSID). CSID este o afecțiune ereditară caracterizată de o enzimă digestivă disfuncțională.
Scopul enzimei digestive, sucrase-isomaltaza, este de a descompune zaharurile compuse zaharoză (zahăr de masă) și zaharurile din amidon, astfel încât acestea să fie suficient de mici pentru a fi absorbite din tractul gastrointestinal.
În plus față de CSID, o afecțiune gastrointestinală primară, cum ar fi o infecție gastrointestinală, boala celiacă sau boala Crohn, poate suprima tranzitoriu funcția digestivă a sucrase-izomaltazei, cauzând o formă dobândită de deficit de sucrase-izomaltază (SID). Odată ce tulburarea subiacentă este tratată și rezolvată, simptomele SID dispar de obicei.
Un deficit sau o absență a funcției sucrase-izomaltazei este posibil să provoace simptome gastrointestinale cronice ori de câte ori o persoană consumă alimente care conțin zaharoză sau zaharuri din amidon, care sunt foarte frecvente în carbohidrați. De fapt, enzima sucrasă-izomaltază este responsabilă pentru digestia tuturor alimentelor care conțin zaharoză și aproximativ 60% până la 80% din toate alimentele care conțin zaharuri din amidon. Atunci când zaharoza sau zaharurile din amidon nu sunt absorbite din tractul gastrointestinal, acestea călătoresc spre intestinul gros (colon) unde se întâmplă două lucruri:
- Alimentul atrage excesul de apă printr-un proces numit osmoză, creând diaree apoasă.
- Alimentul este descompus de către bacteriile normale care locuiesc în colon printr-un proces numit fermentare; produsele secundare ale tuturor fermentațiilor includ producerea de gaze în exces și un mediu acid.
Timparea simptomelor gastrointestinale asociate cu CSID este distinctivă. Simptomele CSID sunt evenimente frecvente, zilnice; ele durează toată viața și sunt postprandiale (apar după ce se consumă alimente). Aceste simptome pot varia de la ușoare la severe și includ diaree cronică, apoasă și acidă; gaze intestinale și balonare; greață; și dureri abdominale.
Este posibil ca sugarii să nu prezinte simptome de CSID până când nu încep să mănânce alimente care conțin zaharoză și amidon, cum ar fi sucuri, alimente solide și medicamente îndulcite cu zaharoză. Diareea cronică, apoasă și incapacitatea de a se dezvolta sunt cele mai frecvente simptome la sugari și copii mici. Alte simptome includ distensie abdominală, gaze, colici, iritabilitate, fese excoriate, erupții cutanate severe datorate diareei acide, indigestie și vărsături.
Adulții cu CSID sunt de obicei slabi, cu un indice de masă corporală scăzut și o aversiune față de consumul de carbohidrați și „dulciuri”. Deoarece CSID este o afecțiune moștenită, pacienții cu CSID au adesea rude apropiate care se confruntă, de asemenea, cu diaree cronică.
Determinarea cauzei simptomelor gastrointestinale cronice poate dura mult timp, deoarece simptomele pot fi comune multor afecțiuni gastrointestinale. O metodă de diagnosticare, considerată standardul de aur pentru diagnosticarea CSID, măsoară nivelul de activitate a patru enzime intestinale care digeră zaharurile compuse, numite și dizaharide. Cele patru dizaharide digerate în intestinul subțire sunt lactoza, zaharoza, maltoza și izomaltoza.
Această metodă de diagnosticare, numită analiză a dizaharidazei, se efectuează pe probe de țesut prelevate din intestinul subțire în timpul unei proceduri endoscopice, numită și examinare gastrointestinală superioară (gastrointestinală). Dacă nivelul activității zaharazei este sub nivelul considerat necesar pentru o funcție normală a zaharazei, pacientul va fi diagnosticat cu CSID.
Metodele de diagnosticare neinvazive includ două teste de respirație, care pot fi instrumente de screening utile, dar nu sunt suficient de specifice pentru un diagnostic confirmat de CSID.
Primul dintre acestea este testul de respirație cu hidrogen/metan, care măsoară cantitatea de gaze hidrogen și metan pe care o persoană o expiră după ce consumă apă zaharată. Respirația expirată este colectată în eprubete sigilate la intervale de 30 de minute pe o perioadă de trei ore după ce a consumat apă zaharată. În cazul în care o persoană suferă de CSID și există puține sau deloc enzime de zaharo-izomaltază funcționale în intestine, se generează niveluri mai mari decât cele normale de hidrogen și/sau metan, care sunt expirate în respirație. Cu toate acestea, pot exista și alte motive pentru care persoana exhalează un exces de hidrogen și/sau gaz metan, cum ar fi o creștere excesivă a bacteriilor din intestinul subțire, numită creștere bacteriană a intestinului subțire (SIBO).
Cel de-al doilea test de respirație se numește test de respirație cu carbon-13 (13C). Carbonul-13 este un izotop stabil al carbonului care apare în mod natural în zaharoză, ceea ce face posibilă urmărirea capacității unei persoane de a digera și absorbi zaharoza prin măsurarea cantității de 13CO2 expirată după ce a băut o soluție de apă cu zahăr. În acest test de respirație, respirația expirată este colectată în eprubete sigilate la intervale de 30 de minute pe o perioadă de 90 de minute după ce a băut soluția de apă cu zahăr. În cazul în care cantitatea cumulată de 13CO2 expirată este sub nivelul normal care apare atunci când zaharoza este digerată de zaharoză, este posibil ca persoana să aibă CSID, iar aceasta ar trebui să fie supusă unei examinări suplimentare de către medicul său.
Se consideră că rezultatele testului respirației cu 13C sunt mai definitive pentru CSID decât testul respirației cu hidrogen/metan, deși niciunul dintre teste nu este validat pentru a oferi, de unul singur, un diagnostic pentru CSID. În ambele teste de respirație, consumul de zahăr poate provoca simptome gastrointestinale severe la cei care au CSID. Din acest motiv, aceste teste de respirație trebuie efectuate sub supravegherea unui profesionist din domeniul sănătății.
Un test relativ nou, neinvaziv, care se arată promițător este un test genetic pentru gena SI, care codifică enzima sucrase-izomaltază. Acest test necesită un tampon de țesut din interiorul obrazului. Până în prezent, 37 de variații aberante ale genei SI au fost găsite la pacienții care au fost diagnosticați cu CSID.
Un test genetic pozitiv pentru una sau mai multe dintre cele 37 de variații ale genei SI cunoscute ca fiind cauza CSID poate ajuta la confirmarea diagnosticului de CSID. Cu toate acestea, un test genetic negativ nu poate exclude un diagnostic de CSID. Există mai mult de 2.000 de variații diferite ale genei SI, iar multe dintre aceste variații nu au fost încă investigate pentru capacitatea lor de a provoca CSID. Prin urmare, un test genetic negativ înseamnă doar că persoana nu este purtătoare a uneia dintre cele 37 de variații ale genei SI despre care se știe că sunt asociate cu CSID, dar este posibil ca aceasta să aibă o variație a genei SI care nu a fost încă identificată ca fiind una care poate cauza CSID.
În timp ce testele respiratorii și testul genetic nu au fost validate ca fiind diagnostice pentru CSID, acestea pot deveni teste importante care să ajute la identificarea pacienților cu CSID. Ca în cazul tuturor diagnosticelor, diagnosticul de CSID depinde de combinarea constatărilor clinice ale medicului cu rezultatele testelor obiective. Un examen fizic, istoricul medical și alte teste secundare, cum ar fi testul pH-ului scaunului pentru detectarea scaunului acid, pot ajuta la diagnosticarea CSID.
Dacă din punct de vedere clinic este inadecvată sau dificilă efectuarea unei biopsii sau dacă diagnosticul CSID este îndoielnic, un medic poate sugera un test terapeutic de două săptămâni cu un înlocuitor enzimatic. Dacă pacientul prezintă o reducere a simptomelor, acesta este considerat diagnostic pentru CSID.
.