Microtia este moștenită genetic?
În majoritatea cazurilor, microtia nu este moștenită genetic. La 95% dintre copiii cu microtie, nu există antecedente familiale de microtie sau alte anomalii majore ale urechii nici în partea paternă, nici în cea maternă a familiei. În majoritatea cazurilor, microtia pare a fi un eveniment sau o anomalie apărută la întâmplare, care are loc în timpul dezvoltării timpurii a embrionului. Un copil se poate naște cu microtie în timp ce un frate geamăn poate să nu prezinte niciun semn de microtie.
În aproximativ 5% din cazuri, microtia poate fi familială, afecțiunea fiind prezentă la mai mulți membri ai familiei. Microtia poate sări peste generațiile familiei, iar un membru al familiei poate avea urechea dreaptă afectată, în timp ce altul are urechea stângă afectată. Dacă aveți un copil cu microtie, există un risc estimat cu 5% mai mare de a avea un alt copil cu microtie. De asemenea, riscul ca un copil cu microtie să aibă în cele din urmă un copil al său cu microtie a fost estimat la 5%.
Ce alte probleme medicale sunt asociate cu microtia?
Majoritatea pacienților cu microtie nu au alte probleme medicale semnificative în afară de ureche. Aproximativ 50% au țesuturile osoase și moi subdezvoltate pe partea implicată a feței (microsomie hemifacială). Până la 15% pot avea diferite grade de slăbiciune a nervului facial. Alte anomalii generale, cum ar fi fisura buzei sau a palatului, probleme cardiace sau urologice, sunt rareori întâlnite. Microtia este uneori asociată cu alte sindroame craniofaciale, cum ar fi Sindromul Treacher Collins și Sindromul Goldenhar (displazie oculoauriculovertebrală).
Pacienții cu microtia au adesea atrezie de canal (fără canal auditiv) sau stenoză de canal (canal auditiv îngust). Pacienții cu atrezie sau stenoză de canal eșuează, de obicei, la screeningul auditiv la nou-născuți și trebuie să fie trimiși la un audiolog pediatru pentru o evaluare diagnostică suplimentară și discutarea opțiunilor de reabilitare auditivă.
Cauzele posibile ale microtiei
În majoritatea cazurilor, cauza exactă a microtiei este necunoscută. Deoarece microtia este o afecțiune rară, nu este adesea descoperită la ecografia prenatală. Cauzele posibile includ:
- Blocarea alimentării cu sânge din cauza presiunii datorate poziționării fătului împotriva interiorului mamei sau a cordonului ombilical în timpul primului trimestru, cauzând subdezvoltarea urechii externe.
- O scădere a nivelului de oxigen în timpul primului trimestru, cauzând încetarea dezvoltării urechii.
- Excesul de droguri și alcool în timpul sarcinii, deși aceasta este o cauză rară. Sindromul alcoolismului fetal este cunoscut ca fiind cauza microtiei la unii copii. Microtia can also result from taking Accutane (isotretinoin) and methamphetamines during pregnancy.
How do we evaluate microtia?