MODY: Un diabet genetic care afectează persoanele de la o vârstă fragedă

De Frida Velcani

Ce este diabetul cu debut la maturitate la tineri? Cum se diagnostichează și cum se tratează? Cum se compară cu diabetul de tip 1 și diabetul de tip 2?

Diabet cu debut la maturitate la tineri (MODY) este un tip de diabet cauzat de o mutație a uneia dintre cele unsprezece gene din ADN-ul unei persoane. Aceste mutații afectează diferite organe din corp și, în cele din urmă, fac dificilă reglarea nivelului de glucoză din sânge. Unul dintre aceste moduri este împiedicarea celulelor beta producătoare de insulină din pancreas de a produce suficientă insulină. Spre deosebire de diabetul de tip 1 și diabetul de tip 2, o persoană poate dezvolta MODY prin moștenirea unei singure copii a unei mutații genetice.

MODY se transmite genetic de la părinți la copii și este mai puțin frecvent decât alte forme de diabet. Afectează 1-2% dintre persoanele din Statele Unite care au diabet și au vârsta sub 35 de ani; cu toate acestea, acest număr poate fi mai mare, deoarece 80% din cazurile de MODY sunt diagnosticate greșit ca fiind diabet de tip 1 sau de tip 2. Copiii au o șansă de 50% de a dezvolta MODY dacă unul dintre părinți o are. Cu toate acestea, mutațiile pot apărea în continuare la întâmplare și pot avea un impact asupra unei generații în care niciunul dintre părinți nu a fost purtător al mutației.

Caracteristicile cheie ale MODY:

1. MODY este de obicei diagnosticat la sfârșitul copilăriei până la vârsta adultă – de obicei înainte de vârsta de 25 de ani (și rareori după 35 de ani). Diabetul neonatal, cauzat, de asemenea, de o mutație genetică unică, este diagnosticat la nou-născuții cu vârsta mai mică de 6 luni.

2. MODY poate fi transmis de la un părinte afectat la un copil.

3. MODY nu este insulinodependent – persoanele care sunt afectate încă produc o anumită cantitate de insulină.

Pentru a vă face o idee despre cât de probabil este ca cineva să dezvolte MODY, puteți introduce caracteristicile sale în acest calculator de probabilitate.

Cum diferă MODY de diabetul de tip 1?

• Persoanele cu MODY au mai multe șanse să aibă un părinte afectat.

• Pancreasul continuă să producă insulină la persoanele cu MODY. În cazul diabetului de tip 1, producția de insulină este foarte scăzută sau se oprește complet la trei până la cinci ani după diagnosticare. (Acest lucru se măsoară prin intermediul nivelului de C-peptidă din sânge – un marker care arată că pancreasul încă produce insulină. Nivelurile foarte scăzute/zero de C-peptidă sugerează că o persoană are diabet de tip 1.)

• Este puțin probabil ca anticorpii (proteine folosite de sistemul imunitar) care atacă celulele producătoare de insulină să fie prezenți la persoanele cu MODY. Acești anticorpi sunt prezenți la 85% dintre persoanele cu diabet de tip 1 la momentul diagnosticului. Testele de sânge pot detecta anticorpii (cum ar fi GADA, IA-2A și ZnTr8) pentru a confirma diabetul de tip 1.

Cum diferă MODY de diabetul de tip 2?

• MODY are o vârstă timpurie de debut, în timp ce diabetul de tip 2 este diagnosticat mai frecvent la persoanele cu vârsta de peste 45 de ani.

• În timp ce MODY nu este de obicei asociat cu supraponderalitatea sau obezitatea, o persoană obeză cu MODY poate dezvolta simptome mai devreme decât o persoană care nu este afectată de supraponderalitate.

Care sunt semnele MODY?

Semnele MODY sunt aceleași ca și în cazul altor tipuri de diabet – sete, urinare frecventă și pierdere în greutate, dar unele tipuri de MODY pot să nu producă niciun simptom.

Cum se diagnostichează MODY?

Ca și în cazul tuturor tipurilor de diabet, un profesionist din domeniul sănătății va efectua un test de sânge A1C pentru a determina nivelul mediu al glicemiei dumneavoastră. Se pot face și alte teste de sânge pentru a exclude diabetul de tip 1 sau de tip 2.

Se fac teste genetice dacă există posibilitatea ca cineva să aibă MODY și este mai puțin probabil să aibă diabet de tip 1 sau de tip 2. Un test genetic (cu o probă de sânge) poate determina un diagnostic definitiv de MODY.

Cum se poate trata MODY?

Există în prezent 11 tipuri de MODY cauzate de mutații în diferite gene, cele patru tipuri (de mai jos) fiind cele mai frecvente. Opțiunile de tratament depind de tipul de MODY pe care îl aveți, astfel încât un profesionist din domeniul sănătății vă va ajuta să elaborați un plan de gestionare a glicemiei.

• MODY 1 (gena HNF4A), MODY 3 (gena HNF1A): persoanele cu aceste tipuri de MODY obișnuiesc să ia sulfoniluree orale (pastile) pentru a-și reduce glicemia; 30-40% dintre persoane vor trebui, în cele din urmă, să ia și insulină pentru a-și menține glicemia în limitele normale.

• MODY 2 (gena GCK) se manifestă prin niveluri ușor crescute ale glicemiei la jeun, care durează pe tot parcursul vieții unei persoane. Acest tip de MODY nu necesită, de obicei, pastile sau insulină, deoarece crește doar puțin glicemia (iar tratamentul nu are adesea niciun efect). Dacă sunteți însărcinată și aveți MODY 2, este important să monitorizați cu atenție nivelul glicemiei și creșterea copilului dumneavoastră.

• MODY 5 (gena HNF1B) este rară și este asociată cu dezvoltarea neobișnuită a rinichilor. Persoanele cu MODY 5 au nevoie, de obicei, de insulină.

Pentru persoanele cu orice tip de MODY, menținerea unei greutăți corporale sănătoase prin consumul unei diete echilibrate și prin exerciții fizice regulate poate îmbunătăți rezultatele tratamentului.