Myriad Women’s Health oferă următoarele resurse în anumite limbi:

Ce este tulburarea de biogeneză a peroxizomului de tip 1?

Dezordinea de biogeneză a peroxizomului de tip 1 (cunoscută și sub numele de spectrul sindromului Zellweger legat de PEX1, ZSS) este o boală ereditară care afectează funcționarea peroxizomilor organismului, o structură din celulele organismului care în mod normal descompune acizii grași și alte deșeuri metabolice. După cum indică cuvântul „spectru”, persoanele cu ZSS variază foarte mult în ceea ce privește tipul și severitatea simptomelor lor. Boala este, în general, grupată în trei subtipuri: sindromul Zellweger (ZS, cea mai severă formă), adrenoleucodistrofia neonatală (o formă de severitate intermediară) și boala Refsum infantilă (cea mai ușoară formă). ZSS rezultă în urma unor mutații în gena PEX1. Deoarece mutațiile nu pot prezice întotdeauna ce formă de boală va avea o persoană, familiile ar trebui să consulte un profesionist din domeniul sănătății pentru mai multe informații despre fiecare formă descrisă mai jos.

Sindromul Zellweger (ZS)

ZS este cea mai severă formă de ZSS. Bebelușii cu ZS mor, de obicei, înainte de a împlini un an de viață, fără a atinge niciun punct de referință în dezvoltare. Bebelușii cu ZS au, în general, tonus muscular foarte scăzut, întârziere severă în dezvoltare și convulsii. La unii, lipsa tonusului muscular este atât de severă încât sugarul nu se poate mișca și poate fi incapabil să sugă sau să înghită. Majoritatea sugarilor cu ZS au un anumit grad de dificultăți de hrănire și de respirație. În plus, modificările scheletice și problemele hepatice sunt frecvente, iar episoadele de sângerare spontană (inclusiv în creier) sunt posibile. Bebelușii cu ZS tind, de asemenea, să aibă trăsături faciale caracteristice, inclusiv o frunte înaltă, lobi anormali ai urechilor, o „pată moale” mare în vârful capului și o bărbie mică.

Adrenoleucodistrofia neonatală (NALD) și Boala Refsum Infantil (IRD)

Simptomele NALD și IRD sunt mai puțin severe decât cele ale ZS. Simptomele la copiii cu aceste afecțiuni încep adesea la sfârșitul copilăriei sau în copilăria timpurie și pot progresa mai lent decât cele din ZS. Sugarii și copiii cu NALD sau IRD au de obicei întârzieri în dezvoltare și dizabilități intelectuale ușoare până la severe. Unii copii cu această boală învață să meargă, în timp ce altora le lipsește tonusul muscular necesar pentru o astfel de mișcare. În mod similar, mulți copii cu această boală învață să vorbească, în timp ce alții nu. Pierderea auzului și deficiențele de vedere sunt prezente și, de obicei, se agravează în timp, putând duce la surditate și/sau respectiv orbire. Mulți copii cu NALD sau IRD au probleme hepatice, iar unii au dezvoltat episoade de sângerare spontană, în special în jurul creierului.

Cât de frecventă este tulburarea de biogeneză peroxizomală de tip 1?

Prevalența estimată a tulburărilor de biogeneză peroxizomală este de 1 la 50.000, aproape 70% din cazuri fiind datorate mutațiilor în gena PEX1.

Cum este tratată tulburarea de biogeneză peroxisomală de tip 1?

Nu există un tratament pentru ZSS și nu există o modalitate standard de tratare a acesteia. La copiii cu forme severe ale bolii, principalul obiectiv al tratamentului este de a proteja copilul de infecții și probleme respiratorii. De asemenea, medicii pot aborda anumite simptome pe măsură ce acestea apar, cum ar fi prescrierea de medicamente pentru convulsii. Copiii cu forme mai ușoare ale bolii pot beneficia de aparate auditive și ochelari, precum și de terapie fizică, ocupațională și logopedică. La cei care ajung la vârsta școlară, este probabil să fie necesară o educație specială. De asemenea, pot fi recomandate modificări ale dietei copilului.

Ce prognostic are o persoană cu tulburare de biogeneză perozomală de tip 1?

Individuții cu ZSS au o durată de viață redusă, care variază în funcție de gravitatea bolii. Prognosticul pentru un copil cu ZS este slab. Cei mai mulți mor în primul an de viață, fără să atingă niciun punct de referință în dezvoltare. Majoritatea copiilor cu NALD supraviețuiesc până în copilărie, în timp ce cei cu IRD pot trăi până la adolescență sau până la 20 de ani, și poate chiar mai mult. Toate persoanele cu NALD sau IRD vor avea toate un anumit grad de afectare cognitivă.

.