Diagnostic
Există câteva criterii specifice pentru diagnosticarea SLA, cunoscute sub numele de criteriile Federației Mondiale de Neurologie El Escorial. (Acestea sunt denumite după un centru de conferințe din Spania, unde au fost elaborate în 1990). 1,2
Potrivit criteriilor El Escorial, cunoscute și sub numele de criteriile Airlie House, un diagnostic de SLA necesită următoarele:
- Semne de degenerare a neuronilor motori inferiori, care se află în măduva spinării și trunchiul cerebral, prin examinare clinică sau teste specializate
- Semne de degenerare a neuronilor motori superiori, care se află în creier, prin examinare clinică
- Dispariția progresivă a semnelor dintr-o regiune către alte regiuni
- Absența dovezilor electrofiziologice, patologice și neuroimagistice ale altor procese de boală care ar putea explica semnele clinice observate.
Un istoric medical și familial amănunțit și un examen fizic sunt punctele de plecare ale unui bilanț neurologic, care include teste simple, în cabinet, ale funcției musculare și nervoase.
Dacă se suspectează SLA, următorul pas este, de obicei, o electromiografie, sau EMG. Acest test măsoară semnalele care circulă între nervi și mușchi și activitatea electrică din interiorul mușchilor pentru a vedea dacă există un model compatibil cu SLA. În caz afirmativ, probabil că vor fi comandate mai multe teste. Tiparele EMG în SLA se datorează denervării și reinervației acute și cronice a mușchilor afectați.
Testele suplimentare pot include imagistica măduvei spinării și a creierului, de obicei prin RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) și, uneori, un test al lichidului care înconjoară măduva spinării (puncție medulară sau puncție lombară), care implică introducerea unui ac în spate, între două vertebre inferioare.
Câteva dovezi sugerează că ecografia mușchilor poate detecta fasciculațiile care pot ajuta la diagnosticarea SLA.
Se efectuează, de asemenea, analize de sânge pentru a exclude afecțiunile care imită SLA. În unele cazuri, se efectuează o biopsie musculară, care presupune prelevarea unei mici mostre de mușchi sub anestezie locală.
În unele cazuri, testele genetice (efectuate pe o probă de sânge) pot confirma diagnosticul (a se vedea Cauze/Ereditate).
Cu toate acestea, diagnosticul de SLA este adesea o procedură de „excludere”. Aceasta înseamnă că SLA este diagnosticată după ce toate celelalte posibilități au fost excluse prin teste specifice.
Printre afecțiunile care se aseamănă cu SLA se numără unele forme de distrofie musculară, afecțiunile neurologice cunoscute sub numele de atrofie musculară spino-bulbară, tumora intraspinală, tulburarea de transmitere de la nerv la mușchi cunoscută sub numele de miastenia gravis și multe altele.
Dacă afecțiunea dumneavoastră a fost diagnosticată ca fiind SLA în afara unui centru medical important sau fără teste extinse, ar putea fi util să obțineți o a doua opinie.
Centrele de îngrijire MDA au personal format din profesioniști care sunt foarte pricepuți în diagnosticarea SLA și a afecțiunilor care se aseamănă cu aceasta.
- Brooks, B. R. El escorial Criteriile Federației Mondiale de Neurologie pentru diagnosticarea sclerozei laterale amiotrofice. în Journal of the Neurological Sciences (1994). doi:10.1016/0022-510X(94)90191-0
- Brooks, B. R., Miller, R. G., Swash, M. & Munsat, T. L. El Escorial revisited: Criterii revizuite pentru diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice. Amyotroph. Lateral Scler. (2000). doi:10.1080/146608200300079536
.