Discuție
În perioada embrionară apar trei centre primare de osificare a C1 – unul în centrul anterior și formând tuberculul anterior și ceilalți doi în centrele laterale și formând arcul posterior și masa laterală. Cei 2 centri laterali formează arcele posterioare cu condrogeneză, extinzându-se dorsal la vârsta de 3-5 ani, iar centrul anterior le unește pe acestea la vârsta de 5-9 ani. Se speculează că cauza aplasiei congenitale a arcului posterior este un eșec al condrogenezei.7,9,10 Currarino și colab. au clasificat arcul C1 anomal în 5 tipuri pe baza CT și a radiografiilor.8 În această clasificare, tipurile C și D, care se manifestă prin absența arcurilor posterioare bilaterale și un tubercul posterior izolat, sunt foarte importante din punct de vedere clinic, deoarece aceste anomalii cauzează adesea deficite neurologice acute, cum ar fi tetrapareza tranzitorie,2,5-10 parapareza,6 semnul Lhermitte,5,10 durerea cronică de gât,8,9 și cefaleea.6 Din câte știm noi, în literatura de specialitate au fost publicate 18 rapoarte de caz.2-10 Mediile pacienților, inclusiv al nostru, au fost de 9 femei și 10 bărbați cu vârste cuprinse între 8,5 și 57 de ani (media, 32,7 ani). În ceea ce privește manifestarea acestor deficite neurologice, Richardson et al5 și Sharma et al9 au sugerat că cauza a fost comprimarea secundară a cordului cauzată de mobilitatea spre interior a tuberculului posterior izolat și a țesuturilor moi fragile din jur, datorită reducerii distanței dintre occiput și apofiza spinoasă a axisului în timpul extensiei gâtului. În diagnostic, radiografia laterală cervicală și CT sunt instrumente foarte utile și importante pentru diagnosticul inițial. Radiografiile cervicale dinamice sunt utile pentru evaluarea mobilității tuberculului posterior izolat.9
Semnul Lhermitte la 3 pacienți, inclusiv la al nostru, a fost legat de extensia gâtului.5,10 Semnul Lhermitte cauzat de bâlbâială este un fenomen rar. Deși studiile noastre dinamice privind radiografia cervicală, imagistica prin rezonanță magnetică și mielografia MDCT au identificat în mod clar mobilitatea spre interior a tuberculului posterior izolat legată de extensia voluntară a gâtului. Aceste constatări radiologice corespundeau exact teoriilor lui Richardson et al5 și Sharma et al9 , dar semnul Lhermitte nu a fost indus de aceste studii dinamice, deoarece extensia voluntară a gâtului cu sau fără gura deschisă nu a putut obține o mobilitate a tuberculului posterior suficientă pentru a presa cordonul. Pe de altă parte, doar mielografia dinamică MDCT obținută în timpul căscatului a demonstrat în mod clar dovezi directe ale comprimării cordonului care au loc în mod tranzitoriu. Aceasta a furnizat informații foarte utile pentru a explica manifestarea semnului Lhermitte. Deși influența semnificativă a bâlbâitului asupra mișcării gâtului este neclară, s-a confirmat în studiile noastre că bâsâitul ca mișcare involuntară a indus extensia maximă a gâtului. Această mișcare a fost mai mare decât extensia gâtului cu deschiderea voluntară a gurii. Extensia gâtului datorată căscatului a invitat mobilitatea maximă spre interior a tuberculului posterior suficient de mult pentru a presa cordonul, ceea ce a dus la compresia tranzitorie a cordului. În plus, considerăm că agravarea simptomelor neurologice după un traumatism frontal minor al capului a fost cauzată de o leziune a măduvei spinării. Se presupune că extensia bruscă a gâtului în urma mișcării capului ca urmare a unei leziuni și a deschiderii involuntare a gurii asociate (ca reacție defensivă) duce la o mobilitate tranzitorie și maximă spre interior a tuberculului posterior. Ca urmare, măduva spinării este puternic comprimată și lezată dinspre partea dorsală. La 5 – inclusiv la noi – din cei 6 pacienți investigați prin imagistică prin rezonanță magnetică7,9,10 , hiperintensitatea intramedulară ponderată T2 a fost observată la nivelul ușor sub tuberculul posterior. Această modificare ar putea reflecta o contuzie medulară,7,10 mielomalacia, edemul medular sau o stare de presyrinx.9 În cazul nostru, cordonul afectat ar fi putut fi lezat de fiecare dată când pacientul a căscat.
Tratamentul este îndepărtarea tuberculului posterior izolat, după care se poate aștepta un rezultat bun.7,10 Considerăm în mod special că pacienții cu tipul C sau D ar trebui să fie supuși unei intervenții chirurgicale într-un stadiu incipient pentru a preveni leziunile cumulative ale cordului.