Acaptonuria, cunoscută și sub numele de AKU sau boala oaselor negre, este o afecțiune genetică extrem de rară, care poate provoca leziuni semnificative la nivelul oaselor, cartilajelor și țesuturilor celor afectați. În mod normal, AKU afectează doar una din 250.000 de persoane din întreaga lume. AKU este o afecțiune recesivă care este cauzată de o mutație a unui cromozom, ceea ce înseamnă că, dacă două persoane sunt purtătoare ale genei defecte, copilul lor are totuși doar 25% șanse de a dezvolta AKU.
AKU împiedică organismul pacienților să descompună o substanță chimică numită acid omogenizic (HGA), pe care organismul o produce în mod natural în timpul digestiei alimentelor. Din această cauză, HGA se acumulează în organism și, în timp, duce la oase și cartilaje negre și fragile, precum și la apariția timpurie a osteoartritei. Acumularea de HGA în organism poate duce, de asemenea, la alte complicații de sănătate, uneori mai grave.¹
HGA este descompusă de o enzimă codificată de o genă de pe cromozomul 3. Oamenii au o pereche de cromozomi 3. AKU este o afecțiune recesivă care este cauzată de o mutație a genelor de degradare a HGA din ambii cromozomi 3. Acest lucru înseamnă că, dacă două persoane sunt purtătoare ale genei defecte (au o genă defectuoasă și una normală), copilul lor are 25% șanse să dezvolte AKU.
Publicat: 25.01.20 Următoarea revizuire: 25.01.23