Abstract
Un pacient de sex masculin în vârstă de 38 de ani a fost internat în ambulatoriul nostru din cauza incontinenței de frecvență și de urgență. În timpul evaluării s-a depistat că pacientul suferea de frecvență care era progresivă de un an, senzație de incontinență și incontinență de urgență. Nu a fost detectată nicio patologie urologică în istoricul medical și familial al pacientului. Consultația neurologică a fost solicitată din cauza antecedentelor sale de plictiseală, reticență la afaceri, tulburări de echilibru și recesiune de aproximativ 3 ani. Tomografia computerizată (CT) a creierului a arătat că au fost detectate calcificări amorfe în centrum semiovale bilateral, ganglionii bazali, capsula internă, talamie, mezencefal, pons și bulb, precum și în emisferele cerebeloase bilaterale. Am detectat o hiperactivitate neurogenă spontană a detrusorului fără dissinergia sfincteriană după evaluarea jurnalului de golire, a cistometriei și a studiului fluxului de presiune. Considerăm hiperactivitatea detrusorului care a apărut la un an de la debutul simptomelor neurologice ca fiind inhibiția suprapontină și leziuni în căile axonale în sindromul Fahr.
1. Introducere
Sindromul Fahr, denumit, de asemenea, calcificare idiopatică a ganglionilor bazali (IBGC) sau calcinoză striopallidodentată bilaterală, este o boală caracterizată prin calcificare vasculară bilaterală simetrică, neaterosclerotică, bilaterală a ganglionilor bazali . Simptomele clinice ale IBGC se regăsesc în literatura de specialitate sub formă de rapoarte de caz, deoarece boala este foarte rară. Din punct de vedere clinic, cea mai frecventă prezentare a IBGC este considerată a fi parkinsonismul sau alte tulburări de mișcare hiperkinetică (coree, tremor, distonie, atetoză, diskinezie orofacială). A doua cea mai frecventă prezentare a IBGC este afectarea cognitivă, urmată de afectarea cerebeloasă și tulburările de vorbire. Sunt raportate, de asemenea, trăsături psihiatrice, tulburări de mers, modificări senzoriale și durere .
În cazul nostru, ne propunem să raportăm o „hiperactivitate neurogenă a detrusorului”, care este un simptom necunoscut al sindromului Fahr.
2. Raport de caz
Un pacient de sex masculin în vârstă de 38 de ani cu antecedente de plictiseală, reticență la afaceri, tulburări de echilibru și recesiune de aproximativ 3 ani a fost internat în ambulatoriul nostru din cauza incontinenței de frecvență și de urgență.
În timpul evaluării s-a depistat că pacientul suferea de frecvență care era progresivă de un an, senzație de incontinență și incontinență de urgență. Nu a fost detectată nicio patologie urologică în istoricul medical și familial al pacientului. Analiza urinei, cultura de urină, nivelul azotului ureei din sânge și al creatininei au relevat valori normale. Un studiu radiologic al rinichiului, ureterului și vezicii urinare (KUB) este nepatologic. Ecografia urinară a relevat că rinichii și vezica urinară bilaterală au valori normale. Rezultatul uroflowmetriei a arătat că volumul evacuat a fost de 224 ml, Qmax a fost de 22 ml/s, Qave a fost de 9 ml/s, iar volumul postevacuare a fost de 15 ml. Am detectat o hiperactivitate neurogenă spontană a detrusorului fără dissinergie sfincteriană după evaluarea jurnalului de golire, a cistometriei și a studiului fluxului de presiune. De asemenea, a fost solicitat un consult neurologic din cauza istoricului său de plictiseală, reticență la afaceri, tulburări de echilibru și recesiune de aproximativ 3 ani. La evaluarea neurologică, pacientul a fost bine orientat și cooperant. Avea un aspect apatic. Scorul testului minimental a fost de 29.
Testul său cu degetul la nas și testul de mișcare rapidă alternantă la nivelul extremităților superioare bilaterale și testul de mers în tandem au fost patologice. Nu a fost detectată nicio insuficiență metabolică în analizele de sânge de rutină și în parametrii hormonali în cazul nostru. Nu a fost detectată nicio patologie în istoricul pacientului și al familiei sale. Nu a fost detectat niciun semn familial în urma efectuării scanării familiei în cazul nostru.
Tomografia computerizată (CT) a creierului a arătat că au fost detectate calcificări amorfe în centrum semiovale bilateral, ganglionii bazali, capsula internă, talamie, mezencefal, pons și bulbus și emisferele cerebeloase bilaterale (figura 1).
Tomografie computerizată (CT) cerebrală: au fost detectate calcificări amorfe în centrum semiovale bilateral, ganglionii bazali, capsula interna, thalami, mezencefal, punte și bulb, precum și în emisferele cerebeloase bilaterale.
3. Discuție
În 1930, neuropatologul german Karl Theodor Fahr a prezentat un pacient în vârstă de 55 de ani cu antecedente de demență și hipotiroidism, imobilitate fără paralizie și calcificări ale ganglionilor bazali denumite boala lui Fahr .
În 1986, Lowenthal a stabilit criteriile definitorii pentru sindromul Fahr: (1) calcificările trebuie să aibă o distribuție caracteristică sau să cerceteze cel puțin globus pallidus, cu sau fără calcificări cerebeloase; (2) calcificările trebuie să fie evidente pe tomografia computerizată; (3) calcificările trebuie să fie suficient de mari pentru a fi detectate la examenul macroscopic .
De asemenea, în cazul nostru, tomografia computerizată a evidențiat leziuni de tipul calcificărilor amorfe în centrum semiovale bilateral, ganglionii bazali, capsula internă, talami, mezencefalul, pons bulbus și emisferele cerebeloase bilaterale.
Nu a fost detectată nicio insuficiență metabolică în analizele de sânge de rutină și în parametrii hormonali.
Un alt punct de menționat în diagnosticul diferențial este parkinsonismul juvenil. Deși constatările urodinamice în parkinsonismul juvenil relevă o activitate neuropată a detrusorului, constatările tomografiei computerizate craniene sunt normale. Dar în cazul nostru au fost observate constatări patognomonice ale sindromului Fahr în tomografia computerizată craniană pe lângă constatările urodinamice .
Disfuncția de golire este cel mai adesea caracterizată simptomatic prin frecvență, urgență și incontinență de urgență și urodinamic prin senzație normală cu contracție involuntară la volume de umplere scăzute. Funcția detrusorie hiperactivă indică prezența contracțiilor involuntare ale detrusorului în timpul fazei de umplere .
4. Concluzii
Considerăm hiperactivitatea detrusorului care a apărut la un an de la debutul simptomelor neurologice ca fiind inhibiția suprapontină și leziuni în căile axonale în sindromul Fahr. După revizuirea literaturii actuale despre sindromul Fahr, nu am detectat niciun simptom asociat cu voiajul. Cu acest caz, considerăm că sindromul Fahr ar trebui luat în considerare în diagnosticul diferențial de către cazurile cu hiperactivitate detrusorie care însoțește simptome neuropsihiatrice sau neurodegenerative.
Conflict de interese
Autorii declară că nu există niciun conflict de interese în ceea ce privește publicarea acestei lucrări.
.