Lumea a pierdut una dintre cele mai strălucite minți științifice miercuri, când legendarul fizician Stephen Hawking a murit la vârsta de 76 de ani.
Cauza morții lui Hawking a fost probabil scleroza laterală amiotrofică, sau ALS, o boală neurodegenerativă care uzează în timp funcțiile nervoase și musculare. A fost diagnosticat pentru prima dată cu SLA în urmă cu mai bine de cinci decenii, la vârsta de 21 de ani, și inițial i s-au dat doar câțiva ani de trăit – ceea ce face ca însăși natura carierei sale lungi și ilustre să fie o minune științifică la fel de mare ca și teoriile și descoperirile pe care le-a produs.
Iată ce trebuie să știm despre SLA și ce i-ar fi permis lui Hawking să învingă șansele atât de mult timp.
Ce este SLA?
SLA, cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig, este o boală neurodegenerativă progresivă care erodează neuronii motori – celule din creier și măduva spinării care controlează funcția musculară – până când devine dificil sau imposibil pentru o persoană să meargă, să vorbească, să vorbească, să înghită și să respire, potrivit Asociației ALS. Simptomele ALS încep adesea cu dificultăți de vorbire sau slăbiciune și contracții musculare, potrivit Mayo Clinic, și se agravează în timp. Ritmul în care starea unei persoane se degradează poate varia destul de mult, deși timpul mediu de supraviețuire este de trei ani după diagnosticare, spune Asociația ALS.
În timp ce nu există un tratament pentru ALS, afecțiunea poate fi gestionată cu medicamente, terapie fizică, terapie ocupațională și logopedie. Unii pacienți folosesc, de asemenea, ventilatoare pentru a ajuta la respirație.
Medicii nu sunt în totalitate siguri ce cauzează ALS în majoritatea cazurilor, deși se pare că are o componentă genetică la unele persoane, potrivit Clinicii Mayo. De obicei, este diagnosticată la persoanele cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani, iar bărbații par a fi mai predispuși decât femeile să dezvolte această afecțiune, cel puțin înainte de vârsta de 65 de ani, spune Clinica Mayo.
Cât de rară este longevitatea lui Hawking?
Cât de rară. Doar 5% dintre pacienții cu ALS trăiesc mai mult de 20 de ani, potrivit Asociației ALS, și este practic nemaiauzit să supraviețuiești 50 de ani sau mai mult – deși cel mai longeviv pacient cu ALS din America de Nord, un canadian pe nume Steven Wells, suferă de această afecțiune de aproape 40 de ani.
„Acest lucru este destul de atipic”, spune Lucie Bruijn, cercetătorul șef al Asociației ALS, adăugând că nu are cunoștință de cineva care să fi supraviețuit ALS mai mult decât a făcut-o Hawking. Hawking a reușit, de asemenea, să se sustragă demenței pe care unele persoane cu ALS o experimentează spre ultimele faze ale bolii, spune ea.
Cum a reușit Hawking să trăiască atât de mult cu ALS?
Cercetătorii nu sunt siguri, spune Bruijn. „ALS este o afecțiune complexă, iar fiecare călătorie este atât de incredibil de variabilă”, spune ea. „Lucrăm cu echipe la nivel global la aceste eforturi foarte mari de date, încercând să înțelegem parcursul clinic al fiecărei persoane, cum arată genetica lor și la ce au fost expuse”. Pornind de la asta, spune ea, ei „încearcă să deslușească puzzle-ul.”
Cu doar câteva cazuri de longevitate extremă înregistrate, Bruijn spune că dimensiunea eșantionului este prea mică pentru a trage concluzii concrete cu privire la factorii care le permit unor oameni precum Hawking și Wells să trăiască atât de mult, deși probabil că este vorba de o combinație de gene, mediu și îngrijire clinică. Tipul de neuroni motori afectați de boala unei persoane ar putea, de asemenea, să conteze, spune Bruijn, menționând că neuronii motori care controlează mișcarea ochilor rezistă adesea mult mai mult timp la ALS decât cei din creier și măduva spinării. Înțelegerea modului în care aceste celule rezistă la moarte poate ajuta oamenii de știință să înțeleagă supraviețuirea pe termen lung, spune ea.
„Ce este diferit la acești neuroni motori în comparație cu cei din măduva spinării și creier?” întreabă Bruijn. „Nu avem încă răspunsurile, dar cred că acestea sunt genul de lucruri care ne pot da indicii.”
Scrieți la Jamie Ducharme la [email protected].
.