Boala celiacă (enteropatie sensibilă la gluten, sprue celiacă) este rezultatul unui proces inflamator mediat imunitar care apare la persoanele susceptibile genetic în urma ingerării de proteine din grâu, secară sau orz.(1) Inflamația din boala celiacă apare în principal la nivelul mucoasei intestinului subțire, ceea ce duce la atrofia vilozităților.(1) Manifestările clinice comune legate de inflamația gastrointestinală includ dureri abdominale, malabsorbție, diaree și/sau constipație.(2) Simptomele clinice ale bolii celiace nu se limitează la tractul gastrointestinal. Alte manifestări comune ale bolii celiace includ lipsa de creștere (pubertate întârziată și statură mică), deficiență de fier, pierderi fetale recurente, osteoporoză, oboseală cronică, stomatită aftoasă recurentă (afte), hipoplazie a smalțului dentar și dermatită herpetiformă(3).(3) Pacienții cu boală celiacă pot prezenta, de asemenea, manifestări neuropsihiatrice, inclusiv ataxie și neuropatie periferică, și prezintă un risc crescut de dezvoltare a limfomului non-Hodgkin.(1,2) Boala este, de asemenea, asociată cu alte tulburări clinice, inclusiv tiroidita, diabetul zaharat de tip I, sindromul Down și deficitul de IgA.(1,3)
Boala celiacă tinde să apară în familii; persoanele cu membri ai familiei care au boala celiacă prezintă un risc crescut de a dezvolta boala. Susceptibilitatea genetică este legată de markerii HLA specifici. Mai mult de 97% dintre persoanele cu boală celiacă din Statele Unite au markerii HLA DQ2 și/sau DQ8, în comparație cu aproximativ 40% din populația generală.(3)
Un diagnostic definitiv de boală celiacă necesită o biopsie jejunală care să demonstreze atrofia vilozităților.(1-3) Având în vedere natura invazivă și costul biopsiei, testele serologice pot fi utilizate pentru a identifica persoanele cu o probabilitate ridicată de a avea boală celiacă. Deoarece niciun test de laborator nu se poate baza în totalitate pe un singur test de laborator pentru a stabili un diagnostic de boală celiacă, acele persoane cu rezultate de laborator pozitive ar trebui să fie îndrumate pentru o biopsie a intestinului subțire, diminuând astfel numărul de proceduri invazive inutile. Boala celiacă este asociată cu o varietate de autoanticorpi, inclusiv anticorpii endomisiali, transglutaminaza tisulară (tTG) și gliadina deamidată.(4) Deși izotipul IgA al acestor anticorpi predomină de obicei în boala celiacă, indivizii pot produce, de asemenea, izotipuri IgG, în special dacă individul are deficit de IgA.(2) Cele mai sensibile și specifice teste serologice sunt anticorpii tTG și gliadina deamidată.
Testarea anticorpilor IgA și IgG la proteinele gliadin nemodificate nu mai este recomandată din cauza sensibilității și specificității scăzute a acestor teste pentru boala celiacă; cu toate acestea, studii recente au identificat epitopi specifici ai celulelor B pe molecula de gliadină care, atunci când sunt dezamidați de enzima transglutaminaza tisulară, au o sensibilitate și o specificitate crescute pentru boala celiacă.(5,6) Testele pentru anticorpii gliadinei deamidate, IgA și IgG, înlocuiesc testele mai vechi pentru anticorpii gliadinei, care au fost întrerupte la Mayo Clinic. Sensibilitatea și specificitatea testului DGLDN / Gliadin (Deamidated) Antibodies Evaluation, IgG and IgA, Serum pentru boala celiacă netratată, dovedită prin biopsie, au fost comparabile cu cele ale testului TSTGP / Tissue Transglutaminase (tTG) Antibodies, IgA and IgG Profile, Serum într-un studiu recent efectuat la Mayo Clinic.(5)
Tratamentul pentru boala celiacă este menținerea unei diete fără gluten.(1-3) La majoritatea pacienților care aderă la această dietă, nivelurile de autoanticorpi asociați scad și atrofia vilozitară se ameliorează. Acest lucru este de obicei însoțit de o ameliorare a simptomelor clinice. În scopul evaluării, toate testele serologice comandate pentru diagnosticul de boală celiacă trebuie efectuate în timp ce pacientul urmează o dietă care conține gluten. Odată ce un pacient a inițiat dieta fără gluten, testele serologice pot fi repetate pentru a evalua răspunsul la tratament. La unii pacienți, poate dura până la 1 an pentru ca titlurile de anticorpi să se normalizeze. Rezultatele persistent crescute sugerează o aderență slabă la dieta fără gluten sau posibilitatea unei boli celiace refractare(1)
.