Chronische gastrointestinale Symptome, die relativ häufig auftreten, aber schwer zu diagnostizieren sind, können durch einen angeborenen Sucrase-Isomaltase-Mangel (CSID) verursacht werden. CSID ist eine Erbkrankheit, die durch eine Funktionsstörung des Verdauungsenzyms gekennzeichnet ist.
Die Aufgabe des Verdauungsenzyms Sucrase-Isomaltase besteht darin, die Zuckerverbindungen Saccharose (Haushaltszucker) und Stärkezucker so aufzuspalten, dass sie klein genug sind, um vom Magen-Darm-Trakt absorbiert zu werden.
Neben CSID kann auch eine primäre Magen-Darm-Erkrankung wie eine Magen-Darm-Infektion, Zöliakie oder Morbus Crohn die Verdauungsfunktion der Sucrase-Isomaltase vorübergehend unterdrücken und eine erworbene Form des Sucrase-Isomaltase-Mangels (SID) verursachen. Sobald die zugrunde liegende Erkrankung behandelt und behoben ist, verschwinden die Symptome der SID in der Regel.
Ein Mangel oder das Fehlen der Sucrase-Isomaltase-Funktion verursacht wahrscheinlich chronische gastrointestinale Symptome, wenn eine Person Lebensmittel isst, die Saccharose oder Stärkezucker enthalten, die in Kohlenhydraten sehr häufig vorkommen. Tatsächlich ist das Enzym Sucrase-Isomaltase für die Verdauung aller Saccharose-haltigen Lebensmittel und etwa 60 % bis 80 % aller Lebensmittel mit Stärkezuckern verantwortlich. Wenn Saccharose oder Stärkezucker nicht aus dem Magen-Darm-Trakt resorbiert werden, gelangen sie in den Dickdarm, wo zwei Dinge passieren:
- Die Nahrung zieht durch einen Prozess namens Osmose überschüssiges Wasser an, was zu wässrigem Durchfall führt.
- Die Nahrung wird von den normalen Bakterien, die sich im Dickdarm befinden, durch einen Prozess namens Gärung abgebaut; zu den Nebenprodukten der Gärung gehören die Produktion von überschüssigen Gasen und ein saures Milieu.
Der Zeitpunkt der gastrointestinalen Symptome, die mit CSID in Verbindung gebracht werden, ist charakteristisch. CSID-Symptome treten häufig und täglich auf, sie sind lebenslang vorhanden und treten postprandial (nach der Nahrungsaufnahme) auf. Diese Symptome können von leicht bis schwer reichen und umfassen chronischen, wässrigen, sauren Durchfall, Darmgas und Blähungen, Übelkeit und Bauchschmerzen.
Bei Kleinkindern treten die Symptome von CSID möglicherweise erst auf, wenn sie beginnen, zucker- und stärkehaltige Lebensmittel wie Säfte, feste Nahrungsmittel und mit Zucker gesüßte Medikamente zu essen. Chronischer, wässriger Durchfall und Gedeihstörung sind die häufigsten Symptome bei Säuglingen und Kleinkindern. Weitere Symptome sind Blähungen, Blähungen, Koliken, Reizbarkeit, entzündetes Gesäß, starker Windelausschlag aufgrund von saurem Durchfall, Verdauungsstörungen und Erbrechen.
Erwachsene mit CSID sind in der Regel schlank, haben einen niedrigen Body-Mass-Index und eine Abneigung gegen Kohlenhydrate und „Süßigkeiten“. Da es sich bei CSID um eine Erbkrankheit handelt, haben Patienten mit CSID oft nahe Verwandte, die ebenfalls unter chronischem Durchfall leiden.
Die Bestimmung der Ursache chronischer Magen-Darm-Symptome kann lange dauern, da die Symptome bei vielen Magen-Darm-Erkrankungen auftreten können. Eine Diagnosemethode, die als Goldstandard für die Diagnose von CSID gilt, misst den Aktivitätsgrad von vier Darmenzymen, die zusammengesetzte Zucker, auch Disaccharide genannt, verdauen. Die vier Disaccharide, die im Dünndarm verdaut werden, sind Laktose, Saccharose, Maltose und Isomaltose.
Diese Diagnosemethode, ein so genannter Disaccharidase-Assay, wird an Gewebeproben aus dem Dünndarm durchgeführt, die während eines endoskopischen Eingriffs, der auch als obere GI-Untersuchung (Magen-Darm-Untersuchung) bezeichnet wird. Liegt die Sucrase-Aktivität unter dem Wert, der für eine normale Sucrase-Funktion erforderlich ist, wird bei dem Patienten CSID diagnostiziert.
Zu den nicht-invasiven Diagnosemethoden gehören zwei Atemtests, die als Screening-Instrumente nützlich sein können, aber für eine gesicherte Diagnose von CSID nicht spezifisch genug sind.
Der erste dieser Tests ist der Wasserstoff/Methan-Atemtest, der die Menge an Wasserstoff- und Methangasen misst, die eine Person nach dem Konsum von zuckerhaltigem Wasser ausatmet. Der ausgeatmete Atem wird in versiegelten Reagenzgläsern in 30-minütigen Abständen über einen Zeitraum von drei Stunden nach dem Trinken des zuckerhaltigen Wassers gesammelt. Wenn eine Person an CSID leidet und im Darm nur wenige oder gar keine funktionierenden Sucrase-Isomaltase-Enzyme vorhanden sind, entstehen größere Mengen an Wasserstoff und/oder Methan als normal und werden mit der Atemluft ausgeatmet. Es kann jedoch auch andere Gründe geben, warum die Person überschüssiges Wasserstoff- und/oder Methangas ausatmet, wie z. B. eine Überwucherung von Bakterien im Dünndarm, die als bakterielle Überwucherung des Dünndarms (SIBO) bezeichnet wird.
Der zweite Atemtest ist der Kohlenstoff-13 (13C)-Atemtest. Kohlenstoff-13 ist ein stabiles Isotop des Kohlenstoffs, das natürlich in Saccharose vorkommt und es ermöglicht, die Fähigkeit einer Person, Saccharose zu verdauen und zu absorbieren, durch Messung der nach dem Trinken einer Zucker-Wasser-Lösung ausgeatmeten 13CO2-Menge zu verfolgen. Bei diesem Atemtest wird der ausgeatmete Atem in versiegelten Reagenzgläsern in 30-minütigen Abständen über einen Zeitraum von 90 Minuten nach dem Trinken der Zucker-Wasser-Lösung gesammelt. Wenn die kumulative Menge an ausgeatmetem 13CO2 unter dem normalen Wert liegt, der bei der Verdauung von Saccharose durch Sucrase auftritt, kann die Person an CSID leiden und sollte sich einer weiteren Untersuchung durch ihren Arzt unterziehen.
Die Ergebnisse eines 13C-Atemtests gelten als aussagekräftiger für CSID als der Wasserstoff-/Methan-Atemtest, obwohl keiner der beiden Tests für sich genommen eine Diagnose für CSID liefert. Bei beiden Atemtests kann der Verzehr von Zucker bei Personen mit CSID schwere gastrointestinale Symptome hervorrufen. Aus diesem Grund sollten diese Atemtests unter der Aufsicht einer medizinischen Fachkraft durchgeführt werden.
Ein relativ neuer, nicht-invasiver Test, der vielversprechend ist, ist ein Gentest für das Gen SI, das für das Enzym Sucrase-Isomaltase kodiert. Für diesen Test ist ein Gewebeabstrich von der Innenseite der Wange erforderlich. Bisher wurden bei Patienten, bei denen CSID diagnostiziert wurde, 37 abweichende Variationen des SI-Gens gefunden.
Ein positiver Gentest auf eine oder mehrere der 37 SI-Genvariationen, die bekanntermaßen CSID verursachen, kann dazu beitragen, die Diagnose von CSID zu bestätigen. Ein negativer Gentest kann jedoch die Diagnose CSID nicht ausschließen. Es gibt mehr als 2.000 verschiedene Variationen des SI-Gens, und viele dieser Variationen sind noch nicht auf ihre Fähigkeit, CSID zu verursachen, untersucht worden. Ein negativer Gentest bedeutet daher nur, dass die Person keine der 37 SI-Genvariationen trägt, von denen bekannt ist, dass sie mit CSID in Verbindung gebracht werden, aber sie kann eine SI-Genvariation haben, die noch nicht als eine identifiziert wurde, die CSID verursachen kann.
Obwohl die Atemtests und der Gentest noch nicht als Diagnose für CSID validiert wurden, können sie wichtige Tests werden, die bei der Identifizierung von Patienten mit CSID helfen. Wie bei allen Diagnosen hängt die Diagnose von CSID von der Kombination der klinischen Befunde des Arztes mit den Ergebnissen objektiver Tests ab. Eine körperliche Untersuchung, eine Anamnese und andere sekundäre Tests, wie z. B. ein Stuhl-pH-Test für sauren Stuhl, können bei der Diagnose von CSID hilfreich sein.
Wenn es klinisch unangemessen oder schwierig ist, eine Biopsie durchzuführen, oder wenn die Diagnose CSID angezweifelt wird, kann ein Arzt einen zweiwöchigen Therapieversuch mit einem Enzymersatz vorschlagen. Zeigt der Patient einen Rückgang der Symptome, gilt dies als Diagnose für CSID.