Zöliakie (glutensensitive Enteropathie, Zöliakie) ist die Folge eines immunvermittelten Entzündungsprozesses, der bei genetisch anfälligen Personen nach der Aufnahme von Weizen-, Roggen- oder Gerstenproteinen auftritt.(1) Die Entzündung bei Zöliakie tritt in erster Linie in der Dünndarmschleimhaut auf, was zu einer Zottenatrophie führt.(1) Zu den häufigen klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit der gastrointestinalen Entzündung gehören Bauchschmerzen, Malabsorption, Durchfall und/oder Verstopfung.(2) Die klinischen Symptome der Zöliakie sind nicht auf den Magen-Darm-Trakt beschränkt. Weitere häufige Erscheinungsformen der Zöliakie sind Wachstumsstörungen (verzögerte Pubertät und Kleinwuchs), Eisenmangel, wiederkehrende fetale Verluste, Osteoporose, chronische Müdigkeit, wiederkehrende aphthöse Stomatitis (Mundgeschwüre), Zahnschmelzhypoplasie und Dermatitis herpetiformis.(3) Patienten mit Zöliakie können auch neuropsychiatrische Manifestationen wie Ataxie und periphere Neuropathie aufweisen und haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Non-Hodgkin-Lymphoms.(1,2) Die Krankheit wird auch mit anderen klinischen Störungen in Verbindung gebracht, darunter Schilddrüsenentzündung, Diabetes mellitus Typ I, Down-Syndrom und IgA-Mangel.(1,3)
Zöliakie tritt in der Regel in Familien auf; Personen, deren Familienmitglieder an Zöliakie erkrankt sind, haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln. Die genetische Anfälligkeit hängt mit bestimmten HLA-Markern zusammen. Mehr als 97 % der Zöliakiebetroffenen in den Vereinigten Staaten haben die HLA-Marker DQ2 und/oder DQ8, verglichen mit etwa 40 % der Allgemeinbevölkerung.(3)
Die endgültige Diagnose der Zöliakie erfordert eine Jejunalbiopsie, bei der eine Zottenatrophie nachgewiesen werden kann.(1-3) Angesichts der invasiven Natur und der Kosten der Biopsie können serologische Tests verwendet werden, um Personen mit einer hohen Wahrscheinlichkeit für Zöliakie zu identifizieren. Da kein einziger Labortest eine Zöliakie-Diagnose vollständig bestätigen kann, sollten Personen mit positiven Laborergebnissen zur Dünndarmbiopsie überwiesen werden, um die Zahl der unnötigen invasiven Eingriffe zu verringern. Zöliakie geht mit einer Vielzahl von Autoantikörpern einher, darunter endomysiale, Gewebe-Transglutaminase (tTG)- und deamidierte Gliadin-Antikörper.(4) Obwohl der IgA-Isotyp dieser Antikörper bei Zöliakie in der Regel überwiegt, können Personen auch IgG-Isotypen produzieren, insbesondere wenn sie einen IgA-Mangel haben.(2) Die empfindlichsten und spezifischsten serologischen Tests sind tTG- und deamidierte Gliadin-Antikörper.
Die Untersuchung auf IgA- und IgG-Antikörper gegen unmodifizierte Gliadinproteine wird wegen der geringen Sensitivität und Spezifität dieser Tests für Zöliakie nicht mehr empfohlen; allerdings haben neuere Studien spezifische B-Zell-Epitope auf dem Gliadinmolekül identifiziert, die, wenn sie durch das Enzym Gewebetransglutaminase deamidiert werden, eine erhöhte Sensitivität und Spezifität für Zöliakie aufweisen.(5,6) Die Tests auf deamidierte Gliadin-Antikörper, IgA und IgG, ersetzen die älteren Gliadin-Antikörpertests, die an der Mayo Clinic nicht mehr hergestellt werden. Die Sensitivität und Spezifität des Tests DGLDN / Gliadin (Deamidated) Antibodies Evaluation, IgG and IgA, Serum für unbehandelte, durch Biopsie nachgewiesene Zöliakie waren in einer kürzlich an der Mayo Clinic durchgeführten Studie vergleichbar mit TSTGP / Tissue Transglutaminase (tTG) Antibodies, IgA and IgG Profile, Serum.(5)
Die Behandlung der Zöliakie besteht in der Einhaltung einer glutenfreien Diät.(1-3) Bei den meisten Patienten, die sich an diese Diät halten, sinken die Werte der assoziierten Autoantikörper und die Zottenatrophie verbessert sich. Dies geht in der Regel mit einer Verbesserung der klinischen Symptome einher. Zur Beurteilung sollten alle serologischen Tests, die zur Diagnose einer Zöliakie angeordnet werden, durchgeführt werden, während der Patient eine glutenhaltige Diät einhält. Sobald ein Patient mit der glutenfreien Diät begonnen hat, können die serologischen Tests wiederholt werden, um das Ansprechen auf die Behandlung zu beurteilen. Bei einigen Patienten kann es bis zu 1 Jahr dauern, bis sich die Antikörpertiter normalisieren. Anhaltend erhöhte Ergebnisse deuten auf eine schlechte Einhaltung der glutenfreien Diät oder auf die Möglichkeit einer refraktären Zöliakie hin.(1)