Hintergrund: Akranie ist eine seltene kongenitale Anomalie unbekannter Pathogenese, bei der die flachen Knochen des Schädelgewölbes fehlen und die Gesichtsknochen normal vorhanden sind.
Materialien und Methoden: Wir stellen einen Fall einer 4. Gravida vor, die bereits 2 Kinder mit Akranie geboren hatte und in der 12. Schwangerschaftswoche zur Ultraschalluntersuchung kam.
Ergebnisse: Mittels transvaginaler Sonographie konnte bereits in der 12. Woche eine fetale Akranie diagnostiziert werden. Bei der Hysteroskopie zur gleichen Zeit konnte man sehen, dass das Gehirn von einer dünnen Membran bedeckt war, das Gesichtsschädelknochen und die Form des Schädels waren normal.
Schlussfolgerungen: Durch die Hysteroskopie war es möglich, die Diagnose zu bestätigen und zusätzliche Fehlbildungen zu erkennen. Der Fötus zeigte eine kleine Omphalozele, Hexadaktylismus beidseits und Klumpfüße beidseits.
Diskussion: Durch die Hysteroskopie in dieser frühen Schwangerschaftswoche konnten wir nachweisen, dass die Akranie eine eigenständige Anomalie ist und nicht das erste Stadium einer Anenzephalie, wie von anderen Autoren berichtet. Die Hysteroskopie bietet auch den Vorteil, den intakten Fötus vor dem Schwangerschaftsabbruch zu sehen.