Diagnostika
Existují určitá specifická kritéria pro diagnózu ALS známá jako kritéria Světové neurologické federace El Escorial. (Jsou pojmenována podle konferenčního centra ve Španělsku, kde byla v roce 1990 vypracována). 1,2
Podle kritérií El Escorial, známých také jako kritéria Airlie House, je k diagnóze ALS zapotřebí následující:
- Známky degenerace dolních motorických neuronů, které se nacházejí v míše a mozkovém kmeni, na základě klinického vyšetření nebo specializovaného testování
- Známky degenerace horních motorických neuronů, které se nacházejí v mozku, na základě klinického vyšetření
- Postupné šíření příznaků v rámci jedné oblasti do dalších oblastí
- Přítomnost elektrofyziologických, patologických a neurozobrazovacích důkazů jiných chorobných procesů, které by mohly vysvětlit pozorované klinické příznaky.
Důkladná anamnéza a rodinná anamnéza a fyzikální vyšetření jsou výchozími body neurologického vyšetření, které zahrnuje jednoduché, ordinační testy svalových a nervových funkcí.
Při podezření na ALS je dalším krokem obvykle elektromyografické vyšetření neboli EMG. Tento test měří signály, které probíhají mezi nervy a svaly, a elektrickou aktivitu uvnitř svalů, aby se zjistilo, zda existuje vzorec odpovídající ALS. Pokud ano, budou pravděpodobně nařízeny další testy. EMG vzorce u ALS jsou způsobeny akutní a chronickou denervací a reinervací postižených svalů.
Další vyšetření mohou zahrnovat zobrazení míchy a mozku, obvykle pomocí MRI (magnetické rezonance), a někdy i vyšetření tekutiny obklopující míchu (spinální punkce nebo lumbální punkce), které zahrnuje zavedení jehly do zad mezi dva dolní obratle.
Některé důkazy naznačují, že ultrazvuk svalů může odhalit fascikulace, které mohou pomoci při diagnostice ALS.
Provádějí se také krevní testy k vyloučení poruch, které napodobují ALS. V některých případech se provádí svalová biopsie, která zahrnuje odběr malého vzorku svalu v lokální anestezii.
V některých případech mohou diagnózu potvrdit genetické testy (prováděné na vzorku krve) (viz Příčiny/dědičnost).
Diagnostika ALS je však často „vylučovací“. To znamená, že ALS je diagnostikována až po vyloučení všech ostatních možností pomocí specifických testů.
Mezi stavy, které se podobají ALS, patří některé formy svalové dystrofie, neurologické stavy známé jako spinálně-bulbární svalová atrofie, intraspinální nádor, porucha přenosu z nervu na sval známá jako myasthenia gravis a další.
Pokud byl váš stav diagnostikován jako ALS mimo velké lékařské centrum nebo bez rozsáhlých testů, možná by stálo za to získat druhý názor.
V centrech péče MDA pracují odborníci, kteří jsou vysoce kvalifikovaní v diagnostice ALS a stavů, které se jí podobají.
- Brooks, B. R. El escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. in Journal of the Neurological Sciences (1994). doi:10.1016/0022-510X(94)90191-0
- Brooks, B. R., Miller, R. G., Swash, M. & Munsat, T. L. El Escorial revisited: Revidovaná kritéria pro diagnózu amyotrofické laterální sklerózy. Amyotrofie. Lateral Scler. (2000). doi:10.1080/146608200300079536
.