Databáze vzácných onemocnění

Příznaky následujících onemocnění mohou být podobné příznakům Bernardova-Soulierova syndromu. Srovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:

Mayova-Hegglinova anomálie je vzácná dědičná porucha krevních destiček a některých bílých krvinek charakterizovaná abnormálně velkými krevními destičkami. Někteří lidé s touto poruchou mají příznaky již od narození, zatímco jiní jsou po celý život bez příznaků. Příznaky mohou zahrnovat krvácení z nosu, fialově zbarvené skvrny na kůži (purpura), nadměrné krvácení z úst při zubní práci a/nebo bolesti hlavy. U některých osob s May-Hegglinovou anomálií se může vyskytnout svalová slabost na jedné straně těla z důvodu abnormálního krvácení uvnitř mozku (intrakraniální krvácení). (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako vyhledávací výraz „May-Hegglin“). May Hegglin na rozdíl od BSS obvykle nezpůsobuje krvácení u novorozenců.

Hemofilie je vzácná dědičná porucha srážlivosti krve (koagulace) způsobená neaktivními nebo nedostatečnými krevními bílkovinami (obvykle faktorem VIII). Faktor VIII je jedním z několika proteinů, které usnadňují srážení krve. Hemofilie se vyskytuje téměř výhradně u mužů a může být klasifikována jako lehká, středně těžká nebo těžká v závislosti na procentuálním zastoupení srážecího faktoru v krvi dané osoby. Nejzávažnějším příznakem hemofilie je nekontrolované vnitřní krvácení, které může začít spontánně bez zjevné příčiny. Vnitřní krvácení může způsobit trvalé poškození kloubů a svalů. Lidé s hemofilií krvácejí delší dobu než lidé, kteří mají v krvi normální procento aktivních srážecích faktorů. Modřiny a úrazy mohou u mužů s touto poruchou vyvolat epizody závažného vnitřního krvácení. (Další informace o této poruše získáte, když v databázi vzácných onemocnění zvolíte jako hledaný výraz „hemofilie“)

Trombastenie Glanzmannova a Naegeliho je vzácná dědičná porucha srážení krve (koagulace) charakterizovaná poruchou funkce specializovaných červených krvinek (krevních destiček), které jsou nezbytné pro správnou srážlivost krve. Příznaky mohou zahrnovat abnormální krvácení a/nebo krvácení, snadnou tvorbu modřin, krvácení z dásní, krvácení z nosu (epistaxe) a/nebo velké červené nebo fialově zbarvené skvrny na kůži (purpura). Příznaky Glanzmannovy a Naegeliho trombastenie nejsou progresivní a mohou se s věkem zlepšovat. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako vyhledávací výraz „trombastenie“)

Von Willebrandova choroba je vzácná dědičná porucha srážlivosti krve (koagulace), jejíž projevy se značně liší. Většina lidí má relativně mírné onemocněnía je diagnostikována až v dospělosti. U malého počtu pacientů se problémy začnou projevovat již v kojeneckém nebo raném dětském věku, například dlouhodobým krvácením a abnormálně pomalou dobou srážení krve. Příznaky mohou zahrnovat krvácení z trávicího traktu, krvácení z nosu, krvácení z dásní a/nebo snadnou tvorbu modřin. Lidé s touto poruchou mohou také snadno krvácet po úrazu, porodu a/nebo operaci. K těmto příznakům dochází v důsledku nedostatku faktoru VIII a von Willebrandova faktoru. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „von Willebrand“.)

Storage pool disease (SPD) je vzácná dědičná porucha krevních destiček charakterizovaná poruchou srážlivosti v důsledku neschopnosti destiček ukládat určité srážecí faktory. Příznaky se vyskytují převážně u žen a mohou zahrnovat mírné krvácení, krvácení z nosu a/nebo o něco silnější menstruaci, než je obvyklé. Lidé s nemocí Storage pool mohou mít také abnormálně nízkou hladinu krevních destiček (trombocytopenii).

Poruchy krevních destiček jsou také spojeny s vrozenými stavy, jako je Wiskottův-Aldrichův syndrom, Downův syndrom a syndrom trombocytopenie s chybějícím radiem. Pro více informací o těchto poruchách zvolte v databázi vzácných onemocnění jako vyhledávací termíny „Wiskott- Aldrich“, „Downův syndrom“ a „trombocytopenie s chybějícím radiem“)

.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *