Ektodermální dysplazie

Co je to ektodermální dysplazie?

Ektodermální dysplazie je velká skupina dědičných poruch charakterizovaných primárním defektem funkce vlasů, zubů, nehtů nebo potních žláz, navíc s další abnormalitou v jakékoli tkáni ektodermálního původu. Jedná se o uši, oči, rty, sliznice úst nebo nosu a centrální nervový systém.

Ektoderm je nejsvrchnější vrstva buněk v embryonálním vývoji a podílí se na vzniku mnoha částí těla včetně všech výše popsaných. K ektodermální dysplazii dochází, když se ektoderm určitých oblastí nevyvíjí normálně. Všechny ektodermální dysplazie jsou přítomny od narození a jsou neprogresivní.

Klasifikace ektodermálních dysplazií

V současné době existuje přibližně 150 různých typů ektodermálních dysplazií. Ve snaze o jejich klasifikaci se vytvářejí různé podskupiny podle přítomnosti či nepřítomnosti čtyř základních defektů ektodermální dysplazie (ED):

• ED1: Trichodysplasia (hair dysplasia)
• ED2: Dental dysplasia
• ED3: Onychodysplasia (nail dysplasia)
• ED4: Dyshidrosis (sweat gland dysplasia)

Based on the above, the 150 different types of ectodermal dysplasias are categorised into one of the following subgroups made up from the primary ED defects:

• Subgroup 1-2-3-4
• Subgroup 1-2-3
• Subgroup 1-2-4
• Subgroup 1-2
• Subgroup 1-3
• Subgroup 1-4
• Subgroup 2-3-4
• Subgroup 2-3
• Subgroup 2-4
• Subgroup 3
• Subgroup 4

The most common ectodermal dysplasias are hypohidrotic (anhidrotic) ED which falls under subgroup 1-2-3-4 and hydrotic ED which comes under subgroup 1-2-3.

The three most recognised ectodermal dysplasia syndromes fall into the subgroup 1-2-3-4, as they show features from all four of the primary ED defects. Jsou to:

• Ektrodaktylie-ED-rozštěpový syndrom
• Rapp-Hodgkinova hypohidrotická ED
• Ankyloblefaron, ektodermální defekty, rozštěp rtu/patra (AEC) nebo Hay-Wellsův syndrom

V některých centrech je k dispozici prenatální testování syndromů ektodermální dysplazie.

Co je příčinou ektodermální dysplazie?

Různé typy ektodermální dysplazie jsou způsobeny mutací nebo delecí určitých genů umístěných na různých chromozomech. Protože jsou ektodermální dysplazie způsobeny genetickou vadou, mohou se dědit nebo přenášet po rodinné linii. V některých případech se mohou vyskytnout u osob bez rodinné anamnézy, v takovém případě došlo k mutaci de novo.

Genetika ektodermální dysplazie*

*Obrázek se svolením Genetics 4 Medics

Jaké jsou příznaky a symptomy ektodermální dysplazie?

The signs and symptoms of ectodermal dysplasia differ markedly between the different types and depend on the structures that are affected. Signs and symptoms are not usually apparent in newborns and may not be picked up till infancy or childhood.

Anhidrotic ectodermal dysplasia

Ectodermal dysplasia typically affects the four organs primarily involved in the following ways:

Affected organ	Features
Hair	Scalp and body hair may be thin, sparse, and light in colour Hair may be coarse, excessively brittle, curly or even twisted
Nails	Fingernails and toenails may be thick, abnormally shaped, discoloured, ridged, slow-growing, or brittle Sometimes nails may be absent Cuticles may be prone to infection
Teeth	Abnormal tooth development resulting in missing teeth or growth of teeth that are peg-shaped or pointed Tooth enamel is also defective Dental treatment is necessary and children as young as two years may need dentures
Sweat glands	Eccrine sweat glands may be absent or sparse so that sweat glands function abnormally or not at all Without normal sweat production, the body cannot regulate temperature properly Children may experience recurrent high fever that may lead to seizures and neurological problems Overheating is a common problem, particularly in warmer climates

Other signs and symptoms include:

• Lightly pigmented skin, in some cases red or brown pigment may be present. Kůže na dlaních a chodidlech může být hrubá a je náchylná k praskání, krvácení a infekci.
• Kůže může být suchá a je náchylná k vyrážkám a infekci.
• V důsledku nedostatku slz se objevují suché oči. Může se také vyskytnout šedý zákal a vady zraku.
• Normální vývoj uší může způsobit problémy se sluchem.
• Špatné patro/lipsa.
• Chybějící prsty na rukou nebo nohou (číslice).
• Infekce dýchacích cest v důsledku nedostatku normální ochranné sekrece úst a nosu.
• Páchnoucí výtok z nosu v důsledku chronických nosních infekcí.
• Nedostatečný vývoj prsů.

Jaká je léčba ektodermální dysplazie?

Neexistuje žádná specifická léčba ektodermální dysplazie. Léčba tohoto onemocnění spočívá v léčbě různých příznaků. Pacienty často musí léčit spíše tým lékařů a zubních lékařů než jediný lékař.

• Pacienti s abnormální nebo žádnou funkcí potních žláz by měli žít v chladnějším podnebí nebo na místech s klimatizací doma, ve škole i v práci. K udržení normální tělesné teploty mohou být užitečné chladivé vodní koupele nebo spreje.
• U pacientů s vadnou tvorbou slz lze k prevenci poškození rohovky použít umělé slzy. Nápomocné mohou být také spreje s fyziologickým roztokem.
• Slaný výplach nosní sliznice může pomoci odstranit hnisavé zbytky a zabránit infekci.
• Včasné stomatologické vyšetření a zákrok jsou nezbytné.
• Chirurgické zákroky, například oprava rozštěpu patra, mohou zmírnit deformace obličeje a zlepšit řeč.
• Pro zlepšení vzhledu pacientů s malým množstvím vlasů nebo bez vlasů lze nosit paruky.

Většina lidí s ektodermální dysplazií může vést plnohodnotný a produktivní život, jakmile pochopí, jak svůj stav zvládat. Zvláštní pozornost je třeba věnovat dětem, pokud jsou přítomny poruchy pocení a produkce hlenu. Opakované vysoké horečky mohou vést k záchvatům a neurologickým problémům.