Chronické gastrointestinální příznaky, které jsou poměrně časté, ale obtížně se diagnostikují, mohou být způsobeny vrozeným nedostatkem sacharázy a isomaltasy (CSID). CSID je dědičné onemocnění charakterizované nefunkčním trávicím enzymem.
Účelem trávicího enzymu sacharázy-isomaltasy je štěpit složené cukry sacharózu (stolní cukr) a škrobové cukry tak, aby byly dostatečně malé na to, aby se mohly vstřebat z trávicího traktu.
Kromě CSID může primární gastrointestinální porucha, jako je gastrointestinální infekce, celiakie nebo Crohnova choroba, přechodně potlačit trávicí funkci sacharázy-izomaltázy, což způsobí získanou formu nedostatku sacharázy-izomaltázy (SID). Jakmile je základní porucha léčena a vyřešena, příznaky SID obvykle vymizí.
Deficit nebo absence funkce sacharázy-izomaltázy pravděpodobně způsobí chronické gastrointestinální příznaky vždy, když člověk konzumuje potraviny obsahující sacharózu nebo škrobové cukry, které jsou v sacharidech velmi časté. Enzym sacharáza-izomaltáza je totiž zodpovědný za trávení všech potravin obsahujících sacharózu a přibližně 60 až 80 % všech potravin obsahujících škrobové cukry. Když se sacharóza nebo škrobové cukry nevstřebají z trávicího traktu, putují do tlustého střeva (tračníku), kde se dějí dvě věci:
- Potrava nasává přebytečnou vodu procesem zvaným osmóza, čímž vzniká vodnatý průjem.
- Potrava je rozkládána normálními bakteriemi, které sídlí v tlustém střevě, procesem zvaným fermentace; mezi vedlejší produkty veškeré fermentace patří tvorba nadměrného množství plynu a kyselého prostředí.
Načasování gastrointestinálních příznaků spojených s CSID je charakteristické. Příznaky CSID jsou časté, každodenní; jsou celoživotní a jsou postprandiální (vyskytují se po konzumaci jídla). Tyto příznaky mohou být od mírných až po závažné a zahrnují chronický, vodnatý, kyselý průjem; střevní plynatost a nadýmání; nevolnost a bolesti břicha.
U kojenců se příznaky CSID mohou projevit až ve chvíli, kdy začnou jíst potraviny obsahující sacharózu a škrob, jako jsou džusy, pevná strava a léky slazené sacharózou. Nejčastějšími příznaky u kojenců a batolat jsou chronický vodnatý průjem a neprospívání. Mezi další příznaky patří nadýmání břicha, plynatost, koliky, podrážděnost, exkoriované hýždě, závažné opruzeniny způsobené kyselým průjmem, zažívací potíže a zvracení.
Dospělí s CSID jsou obvykle štíhlí, s nízkým indexem tělesné hmotnosti a nechutí jíst sacharidy a „sladkosti“. Vzhledem k tomu, že CSID je dědičné onemocnění, pacienti s CSID mají často blízké příbuzné, kteří také trpí chronickým průjmem.
Určení příčiny chronických gastrointestinálních příznaků může trvat dlouho, protože příznaky mohou být společné mnoha gastrointestinálním onemocněním. Jedna z diagnostických metod, která je považována za zlatý standard pro diagnostiku CSID, měří úroveň aktivity čtyř střevních enzymů, které tráví složené cukry, nazývané také disacharidy. Čtyři disacharidy, které se tráví v tenkém střevě, jsou laktóza, sacharóza, maltóza a isomaltóza.
Tato diagnostická metoda, nazývaná disacharidázový test, se provádí na vzorcích tkáně odebraných z tenkého střeva během endoskopického zákroku, který se také nazývá vyšetření horní části trávicího traktu (gastrointestinální vyšetření). Pokud je hladina aktivity sacharázy pod úrovní považovanou za nezbytnou pro normální funkci sacharázy, bude u pacienta diagnostikován CSID.
Mezi neinvazivní diagnostické metody patří dva dechové testy, které mohou být užitečným screeningovým nástrojem, ale nejsou dostatečně specifické pro potvrzení diagnózy CSID.
Prvním z nich je vodíkový/metanový dechový test, který měří množství vodíku a metanu, jež člověk vydechuje po konzumaci sladké vody. Vydechovaný dech se odebírá do uzavřených zkumavek v 30minutových intervalech po dobu tří hodin po vypití sladké vody. Pokud má osoba CSID a ve střevech je málo funkčních enzymů sacharázy a isomaltázy nebo nejsou funkční vůbec, vzniká v dechu větší množství vodíku a/nebo metanu, než je obvyklé. Mohou však existovat i jiné důvody, proč osoba vydechuje nadměrné množství vodíku a/nebo metanu, například přemnožení bakterií v tenkém střevě, tzv. bakteriální přemnožení tenkého střeva (SIBO).
Druhý dechový test se nazývá dechový test na přítomnost uhlíku 13 (13C). Uhlík-13 je stabilní izotop uhlíku, který se přirozeně vyskytuje v sacharóze, což umožňuje sledovat schopnost člověka trávit a vstřebávat sacharózu měřením množství 13CO2 vydechovaného po vypití vodného roztoku cukru. Při tomto dechovém testu se vydechovaný dech sbírá do uzavřených zkumavek v 30minutových intervalech po dobu 90 minut po vypití vodného roztoku cukru. Pokud je kumulativní množství vydechovaného 13CO2 nižší než normální hodnota, která vzniká při trávení sacharózy sacharázou, může se jednat o CSID a osoba by měla podstoupit další vyšetření u svého lékaře.
Zjištění z dechového testu na 13C se považují za jednoznačnější pro CSID než dechový test na vodík/metan, ačkoli ani jeden z testů není validní, aby sám o sobě stanovil diagnózu CSID. U obou dechových testů může konzumace cukru u osob s CSID vyvolat závažné gastrointestinální příznaky. Z tohoto důvodu by tyto dechové testy měly být prováděny pod dohledem zdravotnického pracovníka.
Relativně novým neinvazivním testem, který se jeví jako slibný, je genetický test genu SI, který kóduje enzym sacharózu-izomaltázu. Tento test vyžaduje stěr tkáně z vnitřní strany tváře. Dosud bylo u pacientů s diagnózou CSID zjištěno 37 aberantních variant genu SI.
Pozitivní genetický test na jednu nebo více z 37 variant genu SI, o nichž je známo, že způsobují CSID, může pomoci potvrdit diagnózu CSID. Negativní genetický test však diagnózu CSID nemůže vyloučit. Existuje více než 2 000 různých variant genu SI a mnoho z těchto variant dosud nebylo zkoumáno z hlediska jejich schopnosti způsobovat CSID. Negativní genetický test tedy znamená pouze to, že daná osoba není nositelem jedné z 37 variant genu SI, o kterých je známo, že jsou spojeny s CSID, ale může mít variantu genu SI, která dosud nebyla identifikována jako ta, která může způsobovat CSID.
Přestože dechové testy a genetický test nebyly ověřeny jako diagnostické pro CSID, mohou se stát důležitými testy, které pomohou při identifikaci pacientů s CSID. Stejně jako u všech diagnóz závisí diagnóza CSID na kombinaci klinických nálezů lékaře s výsledky objektivních testů. Fyzikální vyšetření, anamnéza a další sekundární testy, například test pH stolice na kyselou stolici, mohou pomoci při diagnostice CSID.
Pokud je z klinického hlediska nevhodné nebo obtížné provést biopsii nebo pokud jsou o diagnóze CSID pochybnosti, může lékař navrhnout dvoutýdenní terapeutický pokus s enzymovou náhradou. Pokud u pacienta dojde ke zmírnění příznaků, považuje se to za diagnostiku CSID.