Metylaci lze definovat jako životně důležitý biochemický proces, který je nezbytný pro správné fungování našeho těla. Zahrnuje přidání metylové skupiny k molekule, která funguje jako biologický spínač pro určité činnosti, jako je produkce energie, detoxikace, oprava DNA, regulace genové exprese, detoxikace a syntéza několika neurotransmiterů. Může fungovat jako kontrolní mechanismus pro aktivaci nebo deaktivaci více procesů našeho těla. Jakákoli mutace v MTHFR může způsobit zpomalení enzymu MTHFR, a tím ovlivnit proces metylace. Tento stav může mít za následek různé poruchy a špatný zdravotní stav. (1)
Funkce metylace:
Metylace je obecně zodpovědná za všechny změny, ke kterým dochází v regulaci a expresi genů. Zajišťuje, aby se u určitého genu projevila pouze jedna alela. Tento proces je znám jako imprinting. V případě selhání imprintingu může dojít ke spektru onemocnění. (2)
Metylace obecně působí jako supresor u mnoha genových regulačních prvků, jako jsou izolátory, promotory, enhancery a represory. Hraje také významnou roli při udržování integrity chromozomů a homeostázy organismů.
Metylace a genetická mutace MTHFR:
Jakýkoli defekt enzymu MTHFR může způsobit nedostatečnou metylaci. Tato nedostatečná metylace může vést k nedostatečné přeměně folátů, což může dále způsobit omezenou přeměnu metylových skupin, a tím k hromadění toxických prvků, jako jsou těžké kovy a další chemické látky.
V důsledku homozygotní mutace C667T genu MTHFR dochází také ke zvýšení hladiny homocysteinu. Tento zvýšený homocystein, pokud není přeměněn na methionin, se podílí na mnoha chorobných stavech, jako jsou kardiovaskulární onemocnění, poruchy duševního zdraví, například Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba, deprese a demence. Může také způsobovat defekty neurální trubice plodu. Mezi další porodnické komplikace patří opakované ztráty těhotenství a placentární vaskulopatie, jako je abrupce a preeklampsie. (3,4,5)
Jak k tomu dochází?
Univerzální donor metylu známý jako SAMe (S-adenosylmethionin) dodává tělu metylové skupiny. Produkci SAMe řídí 5-MTHF, což je náš aktivní folát, pro adekvátní fungování metylačního cyklu. Kvůli genové mutaci, která se vyskytuje v genu MTHFR, se však v našem těle nevytváří dostatečné množství 5-MTHF, což vede k neúčinnému metylačnímu cyklu. (6)
Normální metylace a nemoci:
Metylační vzorce jsou pro lidské zdraví velmi důležité a výzkumy zjistily, že závažný nedostatek metylace se podílí na vzniku nemocí, jako jsou:.
- Syndrom imunodeficience, centromery, nestability a obličejového dysmorfismu (ICF) – jedná se o vzácné autozomálně recesivní onemocnění, které je popisováno především některými mírnými abnormalitami obličeje a imunodeficiencí.
- Rettův syndrom – jedná se o neurologickou vývojovou poruchu vázanou na chromozom X. Syndrom ICF se vyskytuje ve dvou skupinách. Obvykle postihuje ženy a projevuje se mentální retardací a autistickým chováním.
- Syndrom Beckwitha Wiedemanna (BWS) – vyznačuje se různými růstovými abnormalitami, jako je makroglosie, visceromegalie, hemihypertrofie a gigantismus.
Nedostatek metylace může být spojen s následujícími příznaky: Nedostatečná metylace je obecně spojována s duševními chorobami a záchvaty úzkosti. Může souviset s mutacemi MTHFR C677T, A1298C, BHMT, MTR, SAHH a MAT.
Některé běžné příznaky pozorované u lidí s nedostatečnou metylací jsou:
Některé běžné příznaky pozorované u lidí s nedostatečnou metylací jsou:
- Únava
- Nespavost
- Deprese
- Závislosti
- Obsedantní-compulsive disorders
- Seasonal allergies
- Delusions
- Low threshold for pain
- Digestive issues
- Frequent headaches
- High libido
- Self-motivation
- Strong will
- Perfectionism
Several other factors like nutritional deficiencies, exposure to toxins, environmental factors and trauma also play a contributory role as methylation keeps our biochemistry kicking over to support us in times of stress and so the more environmental exposures and toxins we are exposed to the harder we have to fight to get back to normal. This is why MTHFR mutations can affect us so significantly. (7)
In the case of undermethylation, several precursors like Copper, Folate, Zinc, Magnesium, Choline and Vitamin B may need to be added and certainly should be checked regularly in blood work and included in your diet. Mezi potraviny, které pomáhají zvyšovat proces metylace, patří čerstvá zelenina, plnotučný jogurt, hovězí maso krmené trávou, divoký losos a vejce, zatímco zpracovaným potravinám, rostlinným olejům, sóje a lepku je třeba se vyhýbat. (7)
Nedostatečné využití metylových skupin.
Nemám rád termín „nadměrná metylace“. Myslím, že jde o nedostatečné využití. Vytváříme methyly, ale z různých důvodů je nejsme schopni využít. Důvodem mohou být střeva, plísně, infekce, viry, nízká hladina vitaminu B12, nízká schopnost detoxikace a to může způsobit, že se člověk stane citlivějším a reaktivnějším;
Několik běžných příznaků a symptomů, které se objevují u lidí s nadměrnou metylací, je následující:
- Vysoká úzkost a hyperaktivita
- Rychlá řeč
- Nízké libido
- Suché oči a ústa
- Nízká motivace
- Samostatnémutilation
- Paranoia and paranoid schizophrenia depression
- Sleep disorders
- High threshold to pain
- Eczema
- No seasonal allergies
- Artistic or musical ability
- Obsession without compulsion
- Pacing and nervous legs
The secret here is to find out WHY methylation is blocked, clear the reason and improve the way the person uses their folate. Sometimes we even try to slow down the production of methyls to take the pressure off initially.
Some common signs and symptoms which can indicate methylation support is needed:
- Infertility or pregnancy-related complications- methylation helps in promoting foetal growth and maintaining a healthy pregnancy. Multiple miscarriages are a big red flag that there is a problem with methylation.
- Hormonal imbalances- methylation plays an essential role in detoxifying and metabolising estrogen. Proto může vést k PCOS (syndrom polycystických vaječníků), PMS (premenstruačnímu syndromu), myomům a endometrióze atd.
- Poruchy duševního zdraví- metylace je zodpovědná za mnoho neurotransmiterů modulujících náladu, jako je adrenalin, dopamin, serotonin a noradrenalin. Pokud dojde k narušení hladiny některého z neurotransmiterů, může to mít negativní dopad na naši náladu a duševní zdraví, což vede k úzkosti, depresi, obsedantně kompulzivní poruše, schizofrenii a mnoha dalším.
- Kardiovaskulární poruchy – metylace pomáhá při regulaci hladiny homocysteinu. Pokud dojde ke zvýšení hladiny homocysteinu, může to mít za následek zánět a poškození volnými radikály.
- Autoimunitní poruchy – metylace je velmi důležitá pro regulaci a obnovu imunitního systému.
- Histaminová intolerance – alergie jsou způsobeny zvýšenou produkcí histaminu a mají za následek různé příznaky, jako je svědění kýchání slzení očí a tekoucí nos. Tento nadbytek histaminu je řízen procesem metylace.
- Problémy s pamětí – homocystein může poškozovat naše neurony a vést k zánětům. Abychom předešli jakýmkoli problémům s pamětí, musí naše tělo produkovat více melatoninu a serotoninu, což se děje prostřednictvím metylace. Klíčovou živinou pro náš mozek je fosfatidylcholin a ten se může vyrábět pouze prostřednictvím metylace.
- Chronická únava – metylace pomáhá při výrobě energie a udržuje fungování a zdraví různých orgánů, jako je štítná žláza, nadledvinky, a také posiluje nervový systém.
- Zánětlivé stavy – neustálé záněty mohou ovlivnit vaše tělo a dostupnost metylovaných molekul v těle
- Zažívací potíže – špatná produkce žluči může mít za následek zažívací potíže, protože žluč má antimikrobiální vlastnosti a zabraňuje přemnožení bakterií. Pomáhá také při zvýšeném vstřebávání tuků a dalších živin. (8)
Zlepšení metylace:
Náprava případné poruchy metylace může trvat až 3-4 měsíce. Proces metylace v těle může zlepšit také několik úprav životního stylu, jako je zvýšená fyzická aktivita a zlepšení stravovacích návyků. Mezi potraviny, které pomáhají zlepšit metylaci v těle, patří avokádo, růžičková kapusta, brokolice, chřest, luštěniny, zelená listová zelenina atd. Také je třeba se vyhýbat nadměrné konzumaci alkoholu a výrobků obsahujících kofein.
Pokud máte podezření, že máte problém s metylací, zkuste se ještě dnes objednat na schůzku.
Pokud jste potratili a máte podezření, že MTHFR a metylace mohou hrát roli ve vaší neplodnosti, zkuste absolvovat náš 10denní kurz ZDARMA nebo si udělejte náš kvíz a zjistěte, zda máte mutaci MTHFR.
Zdroje:
- Hague WM. Homocystein a těhotenství. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2003 Jun;17(3):459–69.